90後小夥子暴瘦50斤，沒想到用幾塊錢一瓶的維生素治好了

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幾塊錢一瓶的維生素能幹嘛?

它在藥店里被放在最底層

毫不起眼

很多人嫌它便宜

根本看不上它

但是看完今天這個故事

或許你會對它刮目相看！

幾個月暴瘦50斤

28歲的小夥子活得像82歲

溫州的小陳今年28歲，從小身材魁梧，是個身體不錯的小夥子。但從半年前開始，小陳總感覺全身乏力，休息一會也就沒事了，稍微累點就不行。

起初，小陳以為是夏天容易體虛疲乏再加工作累導致的，只要過了夏天就會好的。

誰想季節更替，癥狀非但沒有好轉，食量也比平常減少了，幾個月下來，體重從160多斤掉到了110斤。

偌大一小夥子，走不到200米便全身無力，呼吸急促。小陳感覺痛不欲生，去當地醫院反覆就診，一直也沒找到病根。

「最嚴重的時候話都講不清楚，更別提吃飯了，咀嚼飯菜也是問題。起床也困難，需要雙手支撐著起來，站立時雙腿抖動、酸痛，痛苦啊，28歲的人比82歲的人都不如了」，說起自己的病情，小陳忍不住感嘆。

經人介紹，小陳找到了浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院神經內科邵宇權副主任醫師，通過詳細問診和查體，邵宇權初步考慮小陳得的是肌病。

果然，做了針極肌電圖、肌肉活檢和基因診斷等檢查，小陳最終被確診為「脂質沉積性肌病」。

絕處逢生

罕見遺傳病也可治療

邵醫師介紹：「脂質沉積性肌病是一種遺傳代謝性肌病，比較少見。所幸是少數可治療的肌肉疾病，但經常被誤診為多發性肌炎、重症肌無力、線粒體肌病等。因此診斷很關鍵，千萬不能因為誤診、漏診而耽誤了患者治療」。

發病機制

我們知道，人的身體是通過燃燒糖、脂肪、蛋白質來提供能量的。

而得了這種病的人，他們身上參與脂肪代謝的必需物質出現了功能缺陷，導致脂肪無法正常代謝，在肌纖維內異常沉積。

也就是說，細胞無法通過燃燒脂肪供應人體所需的能量了，他們就不能像正常人那樣耐受劇烈運動和飢餓。

脂質沉積性肌病有多種類型，我國最常見的是晚發性多醯基輔酶A脫氫缺陷（MADD，又稱戊二酸尿症II型），多由ETFDH基因突變所致。

該型10-40歲好發，男女通吃，起病隱匿，癥狀是持續性或波動性肌無力，表現為抬頭、四肢無力，進食困難，嚴重的可出現肌肉萎縮。

值得慶幸的是，核黃素治療對晚髮型MADD有顯著療效，多數患者使用3-6月後可停葯，部分患者需長期用藥。

神奇療效核黃素

一瓶只要幾塊錢

明確診斷後，邵宇權醫師給小陳處方了核黃素，也就是我們平時熟知的維生素B2。

「醫生，我之前用過很多葯都不管用，現在你給我開幾分錢一片的維生素真的能行嗎？ 」小陳將信將疑。

「放心吧，某些類型的脂質沉積性肌病對核黃素的治療有肯定效果，根據你的基因檢測結果，你很幸運，屬於對治療有反應的類型，相信你很快就會恢復正常生活。」聽了邵主任的解釋，小陳懸著的心放下了。

2周以後，小陳向我們報告了好消息，他的全身無力感明顯減輕了，吞咽功能也好轉了，生活又恢復到有活力的狀態。

脂質沉積性肌病患者平時生活要注意什麼呢？

邵逸夫醫院神經內科夏萍副主任醫師給出這些建議：

穩定期可適度鍛煉，如散步、騎車等，避免長時間運動，運動中可適當補充糖和水；避免過度疲勞、飢餓、寒冷等。

日常飲食推薦以碳水化合物為主，如澱粉、糖類；多吃新鮮蔬菜和水果，少吃高脂肪食物。

一天可以多吃幾餐，縮短進餐間隔，晚上可補充穀類澱粉類物質。

神經肌病亞專科專家介紹

邵宇權

副主任醫師

專長：曾在北京協和醫院及德國基爾大學、美國羅馬琳達大學系統學習神經肌病的診治。在浙江省率先開展神經肌肉活檢及神經肌肉病理診。在周圍神經病、肌肉疾病（如肌營養不良、線粒體肌病、脂質沉積性肌病、炎症性肌病）及神經病理性疼痛等疾病的診治方面有著豐富的臨床經驗。先後主持及參加多項基金，在SCI收錄雜誌和國內一類期刊發表論文多篇。

門診時間：

周二全天、周五上午

夏萍

副主任醫師

專長：擅長神經肌肉疾病診治，顱內感染性疾病的臨床與病理診斷。主持浙江省自然基金和參加多項國家及省基金等工作，發表SCI論文10餘篇。

門診時間：

慶春院區：周四全天

下沙院區：周二上午

參考文獻：

1．焉傳祝，溫冰。脂肪沉積性肌病。中華神經科雜誌，2019，52（2）：127-132.

2．張敏，鄧瑋，張愛迪。核黃素反應性脂質沉積性肌病。李神經會診群。

來源：邵逸夫醫院 神經內科

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