Elife：人體染色體著絲粒區域，保留著幾十萬年前古老的DNA序列

著絲粒位於染色體的中間,是連接一對姐妹染色單體的特化DNA序列。有絲分裂時，紡錘絲通過動粒附著在著絲粒上。著絲粒主要被視為引導染色體行為的基因座。

深入探索著絲粒對於理解細胞分裂出錯時會發生什麼，導致癌症或基因缺陷非常重要。但是著絲粒的DNA含有大量重複序列，科學家們一直無法正確地繪製出這一區域的正確圖譜。

Credit: Charles and Sasha Langley

圖：染色體的中心區域，即著絲粒(centromere)，包含的DNA在數十萬年里基本保持不變。其中一些DNA來自尼安德特人或其他人類親屬或祖先，這些祖先出現在現代人遷出非洲之前。

最新發布在《elife》雜誌上論文推斷，可能存在單倍體---人類進化過程中共同遺傳的基因群---它們覆蓋了我們基因組的大部分，甚至是整個著絲粒。

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這是因為著絲粒不參與細胞分裂形成精子或卵子時發生的的「交叉」過程。在交叉過程中，成對的染色體排列在一起，它們的四肢交叉，有時在它們之間切割和剪接DNA，這樣基因就可以重組。但是在著絲粒附近，交叉線下降到零。如果每一代都沒有重組，著絲粒可能會保存非常古老的DNA片段。

研究人員通過尋找遺傳的單核苷酸多態性---一個DNA字母的遺傳變化---這將使他們能夠在著絲粒中繪製單倍型。

他們首先展示了在果蠅中識別著絲粒單倍型，或者「cenhaps」。

這一發現有兩個含義。首先，如果研究人員能夠通過染色體的著絲粒來區分染色體，他們就可以開始進行功能測試，看看這些差異是否會影響哪段DNA的遺傳。例如，在卵子形成過程中，四種染色單體由兩條染色體組成，但只有一條染色體進入卵子。因此科學家們想知道：某些著絲粒單倍型是否更容易傳播?是否某些單倍型更容易出現錯誤？其次，研究人員可以使用著絲粒來研究祖先和進化世系。

轉到人類DNA，研究人員研究了1000基因組計劃中的著絲粒序列，這是人類變異的公開目錄。他們發現了跨越人類染色體著絲粒的單倍型。

50萬年前的單倍型

在這些基因組序列的X染色體中，發現了幾個主要的中心體單倍體，它們代表了50萬年前的血統。在整個基因組中，大多數多樣性是在非洲基因組中發現的，這與人類最近走出非洲大陸的情況相一致。最古老的著絲粒單倍體血統之一併不是那些早期移民所攜帶的。

在11號染色體中，他們在非非洲基因組中發現了高度分化的尼安德特人DNA單倍型。這些單倍型在70萬到100萬年前分化，大約在尼安德特人的祖先與其他人類祖先分離的時候。第12號染色體的著絲粒還包含一個更古老的、古老的單倍型，似乎來自一個未知的親戚。

11號染色體上的尼安德特人DNA可能會影響我們至今的嗅覺差異。對味覺和嗅覺做出反應的細胞攜帶著由特定化學信號觸發的氣味受體。人類有大約400種不同的氣味受體基因。這些基因中有34個位於染色體11的著絲粒單倍型內。尼安德特人的著絲粒單倍型和另一種古老的單倍型約佔這些氣味受體蛋白變異的一半。

氣味受體的基因變異可以影響味覺和嗅覺，但是這項研究中發現的變異的功能影響還沒有被發現，他們對味覺和嗅覺的影響也沒有被分析。

該研究結果為研究染色體在細胞分裂過程中的行為以及染色體在人類進化過程中的變化開闢了新的途徑。

參考資料：

1. 百度百科

2. Dark centers of chromosomes reveal ancient DNA

3. Reading the dark heart of chromosomes

4. 其他網路資料

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