霍金抗爭快半世紀的病，到底多可怕？

今日夏至，然而卻無法融化「漸凍人」。

說不清話，身體完全不能自控……

不能轉身，不能挪動……

24小時只能躺在輪椅或者床上，像凍住了一樣……

這是「漸凍人」每天要面臨的常態。

2014年，風靡全球的「冰桶挑戰」讓「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（ALS，俗稱「漸凍人症」）為大眾所熟知。著名科學家史蒂芬·霍金就曾與漸凍人症進行了近半個世紀的抗爭。

它與癌症、艾滋病、白血病和類風濕一起，被世界衛生組織並列為全球五大疑難雜症。

漸凍人症：確診難、易誤診

實際上，目前外界對「漸凍人症」的了解依然非常有限。這種進行性神經系統疾病，可破壞神經細胞並導致殘疾。該病患病率 為4 /10 萬 -6/10 萬, 發病率 1 /10萬-3/10萬, 男女之比為 1.5：1, 高發年齡為 47-63 歲。

由於其早期癥狀難以察覺，上下運動神經元同時受累的特徵尚未顯現，導致早期診斷困難，從病人出現癥狀到確診一般需要9-15 個月。

加上早期典型癥狀肌肉明顯無力、僵硬，不少漸凍人症易被誤診為頸椎病，甚至誤診為其他運動神經元病，如進行性肌萎縮、脊肌萎縮症、原發性側索硬化症等。

圖為漸凍人王甲挑戰腦控打字

「漸凍人」的漸凍過程

這個病有多折磨人？除了如霍金那般頑強抗爭，曾有ALS患者懇求醫生：我想死，求您幫我一把！在 ALS患者晚期時，他們連自殺都不可能完成。

ALS患者發病通常從手，腳或四肢開始，然後擴散到身體的其他部位。最終影響咀嚼、吞咽、說話和呼吸。

早期癥狀和體征包括：

• 行走困難
• 容易跌倒
• 腿、腳或腳踝無力
• 手無力
• 言語不清或吞咽困難
• 肌肉痙攣，手臂、肩膀和舌頭抽搐
• 難以抬頭或保持良好姿勢

病程進入中末期後，四肢幾乎完全無力，說話不清楚，吃流質食物都會嗆到，得插鼻胃管或通過胃造瘺灌食，進而呼吸困難，需要選擇氣管切開術，依靠呼吸機。因此，如果發現自己出現肢體肌肉無力，並逐漸呈萎縮趨勢，應及時到醫院進行肌電圖檢查，確診病情。

鼓勵患者盡量堅持正常生活

ALS患者最常見的死因是呼吸衰竭。平均而言，癥狀開始後3-5年內就會發生死亡。

不過，患了ALS不代表只能活三年，儘管目前尚無治癒的方法，但了解疾病應該在不同階段做什麼，規範吃藥，該用胃造瘺、呼吸機時別不用，堅持科學規範治療，帶病生存是可以實現的。

不管醫生還是家屬，最好向患者交代病情進展，鼓勵他們盡量堅持進行正常的生活，進行肢體功能康復訓練。目前，各國指南都建議懷疑患者患有 ALS 後，要在安靜舒適的環境下至少花 30 分鐘向患者交代診斷及預後, 並每 3~ 6個月隨診 , 觀察病情變化。

許多歐美國家都有志願支持組織和網站, 給患者和家屬提供大量疾病背景知識。我國也有非營利性網站為患者提供幫助, 如中國運動神經元病網。ALS患者也可以前往中國醫師協會官網去「融化漸凍的心」 項目申請援助，符合條件的患者可獲得資金援助和藥品援助。

【需要的患者和家屬鏈接可自取：http://www.cmda.net/zxzx/12454.jhtml】

參考文獻：

1.李曉光. 運動神經元病流行病學 [M ] / / 李士釗. 神經疾病流 行病學. 北京: 人民衛生出版社， 2001: 284 - 289.

2.Brooks BR, M iller RG, Sw ashM. E lE scorial rev isited: revised cri2 teria for the d iagnosis of amyotroph ic lateral sclerosis[ J]. Amyotro2 ph Latera lS cler OtherM otor Neu ron D isord, 2000, 1: 293- 299.

3.M iller RG, Rosenb erg JA, G elinas DF, et a.l Practice param eter: the care of the patient w ith am yotroph ic lateral sclerosis( an evi2 den ce2based review ): report of the Quality S tandard s Sub comm it2 tee of the Am erican[ J]. Neurology, 1999, 52: 1311- 1323.

4. Andersen PM, Borasio GD, Deng ler R, et a.l EFNS T ask Force on M an agem en t of Amyotroph ic Lateral S clerosis. Gu idelines for diag2 nosing and clin ical care of patients and relatives. An evidence2 based rev iew w ith Good Practice Poin ts[ J]. Eu r J Neuro,l 2005, 12: 921 - 938.

5.Andersen PM, Borasio GD, Dengler R, et a.l Good practice in the m anagem ent of amyotroph ic lateral sclerosis: C lin ical gu id elines. An ev idence2b ased review w ith good practice poin ts[ J]. Amyotro2 ph ic Lateral Sclerosis, 2007, 8: 195- 213.

6.肌萎縮側索硬化症（ALS）.患者護理和健康信息,梅奧診所

7.李曉光, 崔麗英, 劉明生.國際肌萎縮側索硬化臨床實踐指南解讀,中國實用內科雜誌[J].2009, 29(2):114-116.

編輯：白各

圖片來源：123rf圖庫、中國醫師協會官網、CCTV節目《挑戰不可能》

版權聲明：本文為春雨醫生原創稿件，版權歸屬春雨醫生所有，未經授權禁止轉載，授權與合作事宜請聯繫reading@chunyu.me

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！