PNAS：無創檢測胚胎基因！科學家找到試管嬰兒基因測試新方法

由於環境惡化、工作壓力增加、女性生育年齡推遲等原因，我國女性的發病率逐年提高。如今，100名適齡生育女性中就有約15名女性有不孕症。更多的家庭選擇通過試管嬰兒的方式迎接新生命的降臨。

如今，布里格姆婦產醫院的一組研究人員與北京大學等團隊合作，評估了一種試管嬰兒胚胎植入前基因測試的新方法。結果表明這種新方法可以提高檢測的可靠性。該研究結果發表在《美國國家科學院院刊》上。

https://doi.org/10.1073/pnas.1907472116

胚胎基因檢測必不可少

隨著試管嬰兒成功率的提高，許多醫院會在體外受精（IVF）周期內植入單個胚胎，以避免多胎妊娠。而選擇胚胎的職責就落到了胚胎學家的肩頭。為了保證胚胎的質量與生存活力，胚胎學家需要對胚胎的特定特徵進行檢查，即非整倍體基因檢測（PGT-A）， 從而確定胚胎細胞在囊胚期是否有異常數量的染色體。

這項檢測非常重要，它是確保試管嬰兒未來平安健康成長的關鍵所在。但是這項測試也會存在誤差，假陽性結果會導致正常的胚胎被丟棄，假陰性結果則造成染色體異常胚胎的誕生。

PGT-A分析TE活檢、胚胎和廢培養基的樣品處理流程

如果說囊胚是一個網球，那麼外胚層就是網球外面毛茸茸的綠色外層。囊胚內部是內細胞團（ICM），ICM最終發育成胎兒。目前的PGT-A檢測主要是對滋養外胚層（TE）的組織進行活檢，但活檢有時無法反映ICM細胞的基因組特徵。尤其是在囊胚同時含有正常細胞和異常細胞的情況下。在生物學上這種現象叫做嵌合現象。

繞開外胚胎層獲取DNA

北大教授謝曉亮博士為新的基因測試技術取名「非整倍體無創植入前基因檢測（niPGT-A）」。

如今，這項新技術並不需要提取TE細胞，而是分析從人類囊胚中泄露到培養細胞的培養基中的DNA。

謝曉亮博士 圖片來源：求是科技基金會

由於測試過程是無創的，所以它不會干擾胚胎髮育。此外這項新技術更有可能從細胞內部捕獲細胞的基因組圖譜，為解決嵌合問題提供了潛在可能性。

該團隊使用52個囊胚測試了niPGT-A的準確性，這些囊胚是由接受不孕症治療的患者捐贈的。每個胚泡都已經過外部實驗室的TE活檢。研究人員比較了來自周圍培養基和TE活檢樣品的DNA的測序結果，以及通過對整個胚胎進行測序獲得的真實結果。

PGT-A的niPGT-A與TE活檢的性能比較

研究小組發現：niPGT-A的檢測結果優於目前的PGT-A。niPGT-A的假陽性率為20％，15個被檢測胚胎中有3個異常胚胎其實是正常的；而對 TE細胞進行活檢的假陽性率高達50％，也就是說被檢測到的18個異常胚胎中有9個其實是正常的。

哈佛醫學院婦產科教授Catherine Racowsky博士表示：「這種技術有望比現有方法更精確地進行測試，它代表了一種評估胚胎的新方法，正常胚胎被丟棄的風險較小。」

研究小組注意到，他們使用的樣本量很小，而且他們所用胚胎的異常比例比普通試管嬰兒受試女性中胚胎異常的比例要高。這些胚胎之前也經過了活檢、冷凍和解凍，這些過程可能會增加DNA從細胞內部泄漏到培養基中的數量。

該團隊已經在進行後續實驗，以驗證DNA能否在培養基中檢測到，甚至在之前沒有做過活檢的胚胎中能否也可以檢測到。

小編有話說

試管嬰兒或將成為一些家庭擁有孩子的最後一絲希望。而對胚胎進行精準且無創的基因檢測則是對孩子健康的保駕護航。面對任何一個或將成長為健康孩子的胚胎，我們都應該秉持著一種敬畏之心，謹慎處理每次檢測的結果。新技術的應用時期還未可知，但這並不妨礙我們共同期待技術的大規模使用之日快些到來。

End

參考資料：

[1] Noninvasive, more precise preimplantation genetic test under development for IVF embryos

[2] Noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidy in spent medium may be more reliable than trophectoderm biopsy

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