無創低風險卻生出「唐寶寶」？寶媽哭訴，醫生三句話「拷問」靈魂
文/貝貝豆（原創文章，歡迎個人轉載分享）
對於還在孕期的孕媽或者有過孕檢經歷的寶媽來講，有些孕檢的專業辭彙應該是有很熟悉的，畢竟各類孕檢項目都關乎胎寶寶的健康和安全，很多孕媽會自主的做基礎學習，以便更好的了解各類產檢必要性和胎兒健康度的關係。
其中孕媽們可能對唐篩檢查、無創DNA檢測以及羊水穿刺，格外留意過，因為這三項檢查都關係到很重要的結果，一是「唐氏兒」二是「畸形兒」！可總有孕媽在這三項檢查上犯迷糊，導致生出「病患寶寶」，把整個家庭的幸福度拉到了冰點！
無創低風險卻生出「唐寶寶」？寶媽哭訴，醫生三句話「拷問」靈魂
前段時間，聽說了這樣一則消息，37歲二胎媽媽無創DNA檢測低風險，卻生出了「唐寶寶」。患兒家屬去醫院尋求說法，醫院的解釋是無創DNA檢測結果的準確率並非百分之百，存在有誤差的可能性。
患兒家屬似乎對這個解釋並不滿意，認為就是醫院的失誤導致他們生下了「唐氏兒」，要求醫院賠償，試圖把責任全部歸結於醫院一方，最後不得已當時的主治醫生出面解釋，並且拷問了哭訴的寶媽三句話，讓患兒家屬啞口無言，只好作罷。
- 孕檢時，因為是37歲高齡產婦，我們推薦的孕檢項目是「羊水穿刺」，是不是你們家屬自行放棄，選擇了無創DNA？
- 孕檢前，我們是不是有告知，無創DNA的檢查存在不確定性，無法保證最後結果的準確性，結果僅供參考？
- 有其他患者反映，你家遠房親戚有過「唐氏兒」的病例，在孕檢前為什麼沒有提及，遺傳問答表為什麼填的是無家族遺傳病例？
原來，這位寶媽當時一心只想著生二胎，並且沒有重視家族遺傳病例，認為老大出生後很健康，再次生老二肯定也不會有遺傳病例出現，就故意隱瞞了。另外因為嫌羊水穿刺受罪、花錢多、對胎兒有一定的風險性，從主觀上就規避掉了。
我們且不說孕媽的行為是對還是錯，是不是對胎兒的不負責任，事情已然發生，只希望他們能夠儘可能的照料好「唐寶寶」。我們需要做到的是吸取教訓，了解孕檢的真目的是保證胎兒的健康度，而不是孕媽自我主觀判定，自己的斷言結果是肯定沒有檢查結果來的可靠的！
為什麼無創DNA低風險的情況下，依舊會生出「唐寶寶」？
1：什麼情況下需要做無創DNA檢查
一般情況下，有四種孕媽醫生會建議做無創DNA檢測，一是唐篩結果高風險孕媽；二是高齡產婦；三是有過多次流產經歷的孕媽；四是有家族遺傳病例或是染色體異常的孕媽。除去以上幾種孕媽醫生會做無創檢測，另外就是渴望提高產前檢查精準度有一定需求度的孕媽了，比如試管媽媽之類的。
2：無創DNA結果的可信度有多高？
對於無創DNA的檢測，很多孕媽都會遇到，因為大部分唐氏篩查的檢查結果並不精準，唐篩的檢查結果只有60%-75%的準確率，所以很多健康的孕媽也會出現唐篩結果高風險，也有些孕媽為了提高檢測率會直接選擇無創DNA檢查。
無創DNA只能判斷基因染色體中13號、18號、21號的數量比率，從而判斷胎兒是否存在異常。而其他染色體的數量異常，以及是否有結構性異常是無法判斷的，所以，只能說無創DNA是一種檢測手段，只是準確率要高於唐篩很多，但不能給出百分百的答案，所以也就有了「誤診」的說法！
3：羊水穿刺是最可靠的篩查手段
其實但凡是正規的醫院，在面臨有家族遺傳病例、高齡產婦、唐篩結果高風險的孕媽，都會首先建議「羊水穿刺」篩查。
通過「檢查」和「篩查」兩個詞的區別，就能明顯感覺到差異性，的確羊水穿刺在篩查「唐氏兒」和「畸形兒」的準確度會更高，幾乎達到了百分之百，全國一年也僅有個別案例出現「誤診」。
但和唐篩、無創不同的是，羊水穿刺因為需要次破胎膜可能引發感染，有導致胎兒流產的可能性，所以很多媽媽會對此比較擔心，但同時羊水穿刺只要保證在孕24周之前檢查，能大幅度降低感染幾率，大概在0.05%左右，所以如果孕媽自身的確是高風險，對胎兒健康又放心不下的情況下，最好的篩查選擇就是羊水穿刺。
作為孕媽，我們要為胎兒負責，根據自身的情況，正確的選擇合適的檢查項目，以拿到最標準的答案，只有這樣，我們才能更放心的孕育寶寶，否則因為胎兒檢測度存在疑惑，導致自己疑心重重反而影響了胎兒的健康，作為孕媽，我們最重要的是學會判斷，學會選擇。及時和醫生溝通，聽取醫生的建議，這樣才能最大程度的保證胎兒健康出生。
寶媽們，你們孕期做過這些孕檢項目嗎？你做的是什麼？分享你的故事一起討論吧，更多育兒母嬰知識請關注我們，如果您喜歡這篇文章，請點贊或分享給更多的人！
