速覽 | 改名換姓很重要！BRCA基因突變並非女性專屬

研究證明，BRCA基因突變不僅與遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）發病相關，而且也與前列腺癌和胰腺癌的風險增加有關。也就是說，BRCA基因突變並非女性專屬，男性出現BRCA基因突變的概率一樣大，傳給子女的概率也一樣大。但由於疾病名稱具有一定的誤導性，導致很多男性患者錯過檢測篩查的最佳時期病，身為男人的你是不是覺得脊背一涼？

近日，美國科學家指出，目前的BRCA基因突變檢測並未在正確的時間對正確的人群開展，同時科學家呼籲，遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）改名為「金綜合征（King syndrome）」或能增強男性重視意識。

與許多醫學術語一樣，HBOC的確切起源很難確定。它第一次在科學文獻中出現是在20世紀90年代初期，那時候人們發現了BRCA1基因。在過去的幾十年里，人們發現遺傳性乳腺癌和遺傳性卵巢癌這兩種不同的癌症均與BRCA基因突變有關。於是臨床醫生便將HBOC與特定的遺傳原因聯繫起來。久而久之，「遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征」便成為女性專屬疾病的名字。

為什麼要改名？

據統計，在不同的人群中，每40到400人中就有1人攜帶BRCA1或BRCA2基因突變。所有人BRCA1或BRCA2突變率相同。2018年一項研究表明，在美國，接受這些突變檢測的女性比接受檢測的男性多十倍以上。其他研究表明，接受過BRCA1或BRCA2突變檢測並被診斷為HBOC的男性往往不確定自己罹患癌症的風險，有時還會因為害怕受到歧視而對家人隱瞞這些信息。

Mary-Claire King

癌症遺傳學先驅、加州大學伯克利分校Mary-Claire King教授表示：「將遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征改名為金綜合征，這樣更有利於記憶，這並不意味著該病症僅影響一種性別，或者攜帶BRCA1或BRCA2突變的人只會發展某些類型的癌症。」

要不要改名？各執一詞

人們對改名各執一詞，各有各的看法，各有各的角度。有些人認為「金綜合征」並不是新名字的最佳選擇，因為它並沒有描述這種綜合征。有人更傾向於新名字可用「同源重組DNA修復缺陷綜合征」。但又有人反對說這樣的名字對醫生和患者來說難以記住。也有人擔心在改名後，女性做相關檢測篩查的概率會下降，相關醫療保健可能會受到影響。當然我們應該綜合考慮。

改名的最終目的是幫助人們了解BRCA基因突變風險並不局限於乳腺癌和卵巢癌，幫助患者更好地與家人或新的醫療保健提供者溝通風險，從而增加進行檢測的機會。

那麼，你覺得「遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征」要不要改名呢？起個什麼名字更好呢？歡迎留言說出你的想法。

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參考資料：

[1] New name for breast-cancer syndrome could help to save lives

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