JACC刊登武漢同濟醫院汪道文和阜外醫院竇克非等文章，揭示漢族自發冠脈夾層致病基因

近期，美國心臟病學雜誌（JACC）刊登了華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院汪道文教授和阜外醫院竇克非教授的研究，該研究採用全外顯子組測序（WES）等基因檢測技術，在國際上首次發現TSR1可能為冠脈自發性夾層致病基因。

同期述評稱，這一發現令人興奮，但冠脈自發性夾層患者是否該篩查TSR1基因還有待於其他研究結果的進一步確認。

研究納入了經冠狀動脈造影、IVUS或OCT檢查的85例冠脈自發性夾層患者何296例對照患者。對全部患者進行全外顯子組測序，並進行了關聯分析。

結果發現，有4個基因與冠脈自發性夾層相關，其中TSR1基因關聯性最為顯著， TSR 1與17p13.3染色體區域和冠脈自發性夾層遺傳易感性有關。

在另外一組53例冠脈自發性夾層患者和201例對照人群中，作者通過免疫組化證實了TSR1在冠脈自發性夾層患者冠狀動脈組織中能檢測到，揭示了TSR1在冠脈自發性夾層發展中的潛在作用。

述評作者還指出，TSR1導致冠脈自發性夾層的機制還不明確。另外，其他研究發現的基因突變並未在中國人群中顯示，中國冠脈自發性夾層男性比例較高，其他亞洲國家也有類似發現，有可能是亞洲人群的特點，也有可能是混合了部分動脈粥樣硬化的病因，這些都需要進一步研究。

來源：

[1]Yang Sun, et al. Association of TSR1 Variants and Spontaneous Coronary Artery Dissection. JACC. Volume 74, Issue 2, July 2019

[2]Caspar Grond-Ginsbach, et al. Pathogenic TSR1 Gene Variants in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. JACC. Volume 74, Issue2, July 2019

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