吃驚!兩姐妹一查竟是兩兄弟!因為這個原因
「你的兩個女兒其實都是兒子。」近日,解放軍聯勤保障部隊第九〇〇醫院出具的一份染色體檢查報告,讓陳女士十分震驚,她養了多年的「女兒」竟都是男孩。醫生說,這是一種罕見遺傳病——17a-羥化酶缺陷症的先天性兩性畸形。
「姐妹」竟然是「兄弟」
陳女士育有兩女,一個11歲,一個7歲。去年,小女兒出現腹痛,她帶著孩子到當地醫院治療。沒想到,治療過程中,B超顯示孩子盆腔內沒有子宮、卵巢,醫生建議孩子做基因檢查。於是,陳女士帶著小女兒來到第九〇〇醫院進行染色體檢查,結果發現,孩子雖然從外生殖器看是女孩,可染色體檢測結果卻為男孩。為以防萬一,陳女士趕緊讓大女兒也來檢查,結果竟然也男孩!
「這兩個孩子的情況在醫學術語中被稱為『假兩性畸形』。」臨床遺傳與實驗診斷醫學科主任蘭風華教授介紹,17α-羥化酶缺陷症是一種先天性常染色體隱性遺傳病,主要表現為青春期前出現高血壓、低鉀血症,女性表現為性幼稚、原發性閉經,男性可有假兩性畸形或表現女性外生殖器。這種病較罕見,發病率約為1/15000,常發生在有近親婚姻家族史者。
經過溝通,陳女士一家決定帶孩子去上海的大醫院進一步治療。由於兩個孩子年齡尚小,可根據患者的社會性別、家屬意願,通過激素治療和生殖器矯形手術,恢復身體部分特徵和功能,並形成正常的人格。
性發育異常需警惕
兩個「女兒」一夜間都成了男孩,這讓陳女士十分想不通,她和丈夫並無不良生活習慣,也無疾病癥狀,為何兩個孩子都有基因缺陷呢?
據了解,17α-羥化酶缺陷症等遺傳疾病,通常是由於父母攜帶隱性致病基因導致的,也就是說,很可能是父母家族裡就存在這種基因缺陷。
「我們建議家長要關注孩子的性別情況,一旦發現孩子的外生殖器異常,就要及時到專科醫院,找專業醫生治療。」蘭風華提醒,對於孩子的生長發育監測,不能僅僅局限於身高、體重、智力等方面。性發育異常這類疾病,先天性因素導致所佔比例較高,需要儘早完善激素水平、影像、染色體基因檢測,確診後方能制定下一步的診療方案,這對於改善患兒心理狀態、生長發育及生活質量都至關重要。
此外,蘭風華建議有家族病史的、常接觸放射源的、35周歲以上的孕婦,及時到醫院申請「遺傳諮詢」服務,並接受相關的產前篩查,及時排除畸形胎兒。
福州晚報記者 陳丹 通訊員 林鵑
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