女孩鼻竇炎治了2年都不好,一查骨骼已「石化」,原因令人意外
女孩鼻竇炎治了2年都不好,原因說出來,令人感到意外。
這是一個真的案例。
一位10歲女孩患上鼻竇炎,在不同醫院治兩年都未見好轉,最後母親帶著她來到了成都市婦女兒童中心醫院兒童耳鼻咽喉頭頸外科,徐幼主任接診了這個孩子。
在和女孩的接觸過程中,徐幼主任發現孩子的鼻子面部出現隆起,而且口腔牙齦出現了潰爛,孩子一張嘴就有很大的臭味,能看到孩子滿嘴的牙齒都出現了雜亂齲壞。更奇怪的是,這個10歲的女孩身高僅有1米,體重50多斤,遠遠低於同齡孩子。孩子這是怎麼了?這不像是單純的鼻炎、鼻竇炎癥狀。
細心的徐教授建議孩子做個骨掃描,結果報告出來,所有人都感到意外,原來造成孩子出現這種病症的根本原因,是她患上了一種罕見的疾病——石骨症。
石骨症是一種非常罕見的疾病,全球發病率不足20萬分之一,此病有被成為大理石骨、硬化性增生性骨病和原發性脆骨硬化。它的主要特徵在於骨質出現嚴重硬化,嚴重的情況下會出現貧血、肝脾腫大、自發性骨質的併發症。
一般來說,石骨症的發生和遺傳基因有關,但具體的發病原因尚不明確。在和孩子母親的耐心交流過程中,醫生得到了一個令人意外的信息:原來,孩子的母親和父親是親表兄妹。這種近親結合,很有可能是導致孩子患上這種罕見疾病的原因。
科學研究表明,近親結婚由於雙方都有較多相同的基因,更容易出現隱性致病基因的傳遞和純合,也更容易導致孩子出現遺傳性疾病。所以,為了避免這種情況的發生,我國早就明確規定,直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。
顯然,這個女孩的父母沒有意識到這一點,才會導致孩子患上如此罕見的疾病。
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