前瞻基因產業全球周報第28期：健康生活方式可降低六成老年痴呆症患病風險

打破宿命論!健康的生活方式可以抵消阿爾茨海默症的遺傳風險

雖然科學已經證實阿爾茨海默症(俗稱老年痴呆症)與基因遺傳有關，但多項研究表明，健康的生活方式可能會降低患老年痴呆症的風險，即使在遺傳風險較高的人群中也是如此。

在《美國醫學會雜誌》(JAMA)上發表的一項研究中，來自英國的研究人員在研究開始時調查了超過19.6萬名60歲的無痴呆症患者。他們根據與痴呆症相關的常見遺傳變異的數量，以及基於吸煙、體力活動、飲食和飲酒的「健康生活方式評分」制定了阿爾茨海默症風險評分標準。

在接下來平均8年的隨訪中，遺傳風險最高的人患痴呆症的風險比最低的人高91%。而那些生活方式得分最差的人的風險比生活習慣最好的人高出34%。同時具有最差生活方式評分和最高遺傳風險的人的患病概率幾乎是遺傳和生活兩個方面中得分最高的人的三倍。

7月14日，在美國洛杉磯舉行的阿爾茨海默症協會國際會議上，伊利諾斯州拉什大學的研究人員發表了另一項研究。根據他們的實驗，生活習慣的變化與老年痴呆症發病率下降有關。

其中生活習慣的變化包括每周大約鍛煉2.5小時、吃以植物為基礎的低碳水化合物飲食、限制飲酒、戒煙、從事填字遊戲等智力活動五項。並且，只有個體儘可能多的同時改變其中幾項生活習慣時，阿爾茨海默症發病率才會降低。

有近3000名老年人參與了研究，參與研究的平均周期是六年。在這期間，他們需要努力堅持以上五個生活習慣，並且定期向醫生報道完成情況，同時醫生監測他們是否有老年痴呆症跡象。

最後的統計數據表明，在那些沒有或只堅持其中一種健康習慣的人當中，大約每100個人中就有1個人患上了老年痴呆症;而在那些改變了四五種生活方式的人中，這一比例僅為三百分之一，這意味著後者患上痴呆症的風險降低了約60%。

不過，因為這是一項觀察性研究，所以研究人員無法確定其他某些生活方式的改變是否比這些方式更有益，或者它們是如何帶來益處的。

而在加州大學舊金山分校的一項研究中，研究人員發現，與不吸煙者和戒煙者相比，吸煙者患老年痴呆的風險是前兩者的兩倍。

中國農科院作物科學所克隆出水稻小穗發育新基因

近日，中國農業科學院作物科學研究所研究員、中國工程院院士萬建民團隊克隆了水稻小穗發育新基因OsPEX5，並對其調控水稻小穗發育的分子機制進行了深入研究。相關研究成果在線發表在《新植物學家》上。

小穗是禾本科植物花序的獨特結構單位，其是否正常發育決定了水稻的產量和品質。對水稻小穗發育分子調控機理的研究具有重要的理論價值和現實意義。

國內首個菊花腦基因組測序--納米孔測序再發高分論文

菊屬植物種類繁多，又含多種栽培種，兼具觀賞和藥用價值，且染色體組結構從2n=18到8n=72之間，十分複雜，多年來難以攻破。

中藥所所長陳士林研究員、副研究員宋馳博士等利用ONT平台解析了可能代表栽培菊屬祖先基因組的二倍體菊花腦基因組，分析表明其演化受重複序列爆發和近期WGD事件的驅動，該基因組複製事件在約38.8個百萬年前將菊屬和向日葵分化開來;菊花腦觀賞及藥用性狀的變異與包含旁系同源基因組複製事件的基因組家族擴張有關。

我國科研人員發布新型基因編輯技術：編輯效率最高可達80%

北京大學研究人員近日在英國期刊《自然·生物技術》雜誌在線發表研究論文，首次報道了一種新型的核糖核酸(RNA)單鹼基編輯技術。利用該技術，研究人員在一系列疾病相關基因轉錄本中實現了高效、精準的編輯。該技術的建立為生命科學基礎研究和疾病治療提供了一種全新的工具。

課題組專家，北京大學生命科學學院、北京大學生物醫學前沿創新中心研究員魏文勝介紹，雖然這項技術影響深遠，但目前存在的一系列問題使其在臨床治療應用中遭遇瓶頸，例如由蛋白過表達引起的DNA/RNA水平的脫靶效應，由外源蛋白表達引起的機體免疫反應及損傷等。問題的根源之一在於當前的基因編輯體系依賴於外源編輯酶或效應蛋白的表達。為此，亟須建立新型基因編輯工具，特別是擺脫傳統技術依賴於外源蛋白表達的桎梏。

韓春雨沉寂3年「再發論文」，單位為河北科大基因編輯中心

時隔3年，曾處於輿論旋渦的韓春雨公開了一項最新研究成果。近日，韓春雨在預印本網站BioRxiv上發表了一篇關於基因編輯的新文章：Background free tracking of single RNA in living cells using catalytically inactive CasE。

文章摘要和內容顯示，RNA具有重要且多樣的功能，將活細胞中分離的RNA可視化，將為人們提供關於其作用的基本信息。迄今為止，科學家發明了兩種活體RNA成像系統。本項研究發現，CasE可被設計成RNA跟蹤工具。這種工具被稱為「VN-dCasE-VC」，效果和可用性更強。

研究發現衣原體感染可能誘發輸卵管細胞突變，增加卵巢癌風險

德國聯邦教研部近日發布公報說，他們資助的一個國際研究團隊發現，常見的衣原體感染不容忽視，因為這種感染可能會誘發輸卵管細胞突變，進而增加患卵巢癌的風險。

衣原體是微生物的一類，能在細胞內繁殖，會引發多種疾病，其中性傳播是其主要傳播途徑，可能引發包括不孕在內的嚴重後果。在感染狀況下，衣原體可從陰道經由子宮上升至輸卵管，並在那裡「安家」。而卵巢癌常發源於輸卵管中，腫瘤細胞會從輸卵管擴散到腹部和卵巢。

Nature子刊研究證實沒有長壽基因更健康!

近代生命科學告訴了我們有長壽基因的存在，比如SIR-2(sirtuin)、HSF-1(熱激轉錄因子)、LIN-4(定時發育microRNA)，或轉錄延伸因子TCER-1等，但是關於它們的作用一直存在爭論。

在最新的一項研究論文中，研究人員通過秀麗隱桿線蟲研究發現當能延遲線蟲壽命的TCER-1基因被刪除時，線蟲更能抵抗細菌感染，而且在暴露於熱和輻射時，能夠更好地存活。這一研究成果公布在7月17日的Nature Communications雜誌上，提出了一個問題：是要長壽，還是要健康。

雙頭小海龜僅活3天 專家：基因出錯存活率低

馬來西亞近日誕生了一隻雙頭小海龜，它的出生引起了人們的極大興趣。這隻海龜是7月15日在馬來西亞婆羅洲附近的馬布爾島被發現的。它和另外90多隻最近孵化出來的綠海龜一起生活在一個巢穴里。不幸的是，該雙頭小海龜星期四凌晨2時30分在仙本那外海的馬布島上的馬布海龜孵化中心死亡。

關於該烏龜的死亡原因現暫未查明，不過，有保育專家認為這種烏龜由於基因出錯，因此存活率低。

新研究藉助人工智慧探尋食管癌致癌基因

英國一個研究團隊日前在英國《自然·通訊》雜誌上報告，他們藉助人工智慧技術能更好地分析食管癌的致癌基因，基於這些新發現未來有望提高這類癌症的診治效率。

食管癌是常見的消化道腫瘤，這一類癌症初期往往不會呈現任何癥狀，且致癌基因非常多，導致相應的治療更加棘手。來自英國弗朗西斯·克里克研究所和倫敦大學國王學院的研究人員開發了一種新的機器學習演算法，它能更準確地辨識食管癌致癌基因並對其進行分類。

利用基因療法抑制CaMKII，有望治療CPVT遺傳性心律失常

在一項新的研究中，來自美國波士頓兒童醫院的研究人員報道了在遺傳性心律失常小鼠模型中利用基因療法抑制了這種疾病。這些發現為開發治療遺傳性心律失常的單劑量基因療法提供了可能，而且也可能為治療更為常見的心律失常(比如心房顫動)的單劑量基因療法提供了可能。相關研究結果近期發表在Circulation期刊上，論文標題為「Gene Therapy for Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia by Inhibition of Ca2 /Calmodulin-Dependent Kinase II」。

研究揭示調節大腦炎症的基因開關

阿爾茨海默病(AD)患者大腦中的澱粉樣蛋白沉積和tau蛋白纏結是AD患者的主要特徵之一。然而，「如果只是有澱粉樣蛋白沉積和tau蛋白纏結，你可能很長時間，甚至一生都不會患上AD。」哈佛大學醫學院的Rudoph E. Tanzi教授說。

他認為，是澱粉樣蛋白沉積和tau蛋白纏結導致的神經炎症，才是殺傷神經元的主要原因，而這會導致認知能力下降。日前在Neuron雜誌發表的最新研究中，Tanzi博士領導的課題組發現了促進大腦炎症發生的「基因開關」。這一研究可能幫助開發降低大腦炎症的創新療法。

納米孔「ARMA」分析工作流——實時檢測抗生素抗性基因

據世界衛生組織報道：「抗微生物藥物耐藥性(AMR) 是一種全球性的公共衛生危機，將會嚴重危害現代醫學的發展」。納米孔讀長已作為一項獨立工具或作為混合測序方法的一部分，成功應用於抗微生物藥物耐藥性分析，以幫助處理複雜的重複區域。除此之外，還開發了能夠實時進行微生物鑒定和抗微生物藥物耐藥性分析的「ARMA」分析工作流，能夠突出顯示錶明給定抗生素耐藥性的比對，且不需要全面深入的生物信息學專業知識，容許任何研究人員在其樣本中對抗生素耐藥性進行分析。

大多數男性想不到去查這種乳腺癌基因突變，都是命名惹的禍?

你或許會聽說過BRCA基因突變，這種突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征(HBOC)直接相關。但很多人都不知道，BRCA基因突變不僅涉及到乳腺癌和卵巢癌，男性出現BRCA基因突變的概率一樣大，傳給子女的概率也一樣大。

美國華盛頓大學醫學中心遺傳學和惡性腫瘤實驗室主任科林·普理查德(Colin C. Pritchard)近日在《自然》雜誌上發文呼籲，將HBOC命名為更不易產生誤導的金氏綜合征，以提高男性對BRCA基因突變檢測的重視。

美國參議員呼籲制定國際準則，就生殖系基因編輯倫理達成共識

2018年11月底以來，基因編輯技術應用的邊界問題在全球關注度驟增。7月15日，由美國兩党參議員Dianne Feinstein、Marco Rubio和Jack Reed組成的三人小組提出一項決議，呼籲全球加強合作，為在生殖系中使用基因編輯技術制定準則。

決議特別重申了對人類生殖系基因編輯組委員會(International Commission on the Clinical Use of Human Germline Genome Editing)的支持。該委員會由美國國家醫學院、美國國家科學院和英國皇家學會在今年5月成立，致力於制定針對在研究領域使用生殖系基因編輯的一個框架。

基因檢測過頻並非是件好事

遺傳性乳癌患者的多基因檢測技術費用近年普遍下降，確診率也隨可測試的基因數量增加而上升。但專家提醒，基因測試越多未必就越好，測試者也必須有足夠的患癌風險，才應接受基因檢測。

新加坡國立大學癌症中心一項研究發現，到該中心遺傳癌症學診所接受基因檢測的460名疑似遺傳性乳癌患者中，高達八成是因腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2產生突變而發病，約13%患者是因其他乳癌基因致病，另有7%有乳癌風險的同時，也意外得知別的測試結果，比如發現自己原來還有白血病或大腸癌等其他癌症基因。

負責研究的國大癌症中心腫瘤血液科主任及高級顧問醫生李素琴副教授指出，雖然多基因檢測技術可涵蓋多種基因，但也可能導致醫生或病患產生「自助餐心態」，以為做越多檢測越好，但是檢測結果出現灰色地帶，反而平添煩惱。

她解釋說：「測試越多基因，的確可以提高確診率，但意義不明的檢測結果也會相應增加。所謂意義不明的基因變異，就是指找到的其他癌症基因並沒有實質的臨床診斷意義，或沒有明確的治療方案，這反而會為病患帶來困擾，讓他們擔心以後會不會也出現其他癌症。」

她認為，最理想的檢測範圍介於15個至21個基因。

據了解，以前主要針對BRCA的單基因測試需要三四千元，如今針對49個基因的多基因測試介於500元至2000元。目前，基因檢測仍須醫生轉介才能進行。

李素琴說：「一般人攜帶遺傳性癌症基因的概率少於0.1%，基因突變概率至少有10%的乳癌基因攜帶者才有足夠的患癌風險，他們才更應接受基因檢測。」

她舉例指出，這個風險群組一般在40歲以前診斷出乳癌、家族中有兩個或以上成員患乳癌，至少其中一人在50歲前被診斷、家族中有乳癌及卵巢癌，以及有家庭成員確定攜帶產生突變的癌症基因。

遺傳性乳癌病例只佔所有乳癌病例的一成，但它的致病風險介於5倍至15倍。另外九成乳癌病例，風險相對小，介於1.2倍至3倍，一般是由環境、荷爾蒙或輕微遺傳因素造成。

李素琴指出，高達八成的乳癌基因攜帶者會發病，就算自己終生沒患癌，擁有這些乳癌基因的人也有五成概率把它傳給下一代。

她說：「對乳癌基因攜帶者來說，擁有這些基因就已經是最大的患癌風險因素。一般醫生會向她們建議選擇乳房和卵巢切除術來降低患癌風險，乳房切除後的風險降低95%，切除卵巢後的風險則會少七成。」

醫療人工智慧企業「森億智能」獲2.5億C輪融資 由騰訊領投、國葯資本跟投

近日，國內醫療人工智慧企業森億智能宣布完成2.5億元C輪融資，此輪融資由騰訊投資領投，國葯資本跟投。資料顯示，公司成立僅三年時間，全職員工超過320人，其中近半數有醫學背景，累計融資額已超過5.5億元。

該公司主要面向醫療IT企業、保險、葯企、醫院等B端用戶，提供臨床病歷、影像學報告、基因檢測報告等人工智慧解決方案。它將加快探索智慧醫療綜合解決方案，吸引更多頂尖AI和醫學人才加入，保持技術和產品領先、持續賦能國內智慧醫療事業。

1.04億美元融資助力開發創新基因療法，突破現有療法局限性

日前，致力於開發精準基因療法的Encoded Therapeutics公司宣布，該公司完成數額為1.04億美元的C輪融資。本輪融資獲得的資金將用於推動其治療Drave綜合症的主打項目和臨床前研發管線，並且開發治療其他嚴重遺傳病的創新療法。該公司的精準基因療法平台，旨在通過調節內源基因的表達水平，開發具有更高細胞選擇性和效力的基因療法。這一策略有可能突破目前基因療法技術的局限性，開拓更多治療機會。

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