PNAS：這些女嬰的命運或將改變，AI助力早期自閉症檢測

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在中國已經有超過1000萬的自閉症患者，而0至14歲兒童患者的人數超過了300萬。儘早檢測到自閉症對於患者和家庭而言無疑是有莫大幫助的。如果自閉症兒童到幾歲時才被發現和確診，此時再進行行為干預和語言治療會變得不那麼有效。

DOI：10.1073 / pnas.1820847116

近日，美國科學家研究發現可以藉助AI測量瞳孔擴張情況或者是心率的自發波動情況來幫助更早地診斷出自閉症、Rett綜合征（一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病）或其他具有自閉症行為特徵的神經發育障礙疾病。研究結果發表在《美國國家科學院刊》上。

Michela Fagiolini 圖片來源：哈佛大學官網

先前有研究表明，如果大腦中與覺醒有關的膽鹼迴路受到了干擾就會影響瞳孔的自發擴張或收縮以及心率。波士頓兒童醫院神經學家Michela Fagiolini博士想了解自閉症患者何時改變了行為狀態。於是，在Fagiolini和她的博士後Pietro Artoni的帶領下，研究團隊發明了一種機器演算法，該演算法可以鑒別與自閉症相關的瞳孔擴張情況，並能精準識別6至18個月大的女嬰是否患有Rett綜合征。

自閉症之前的危險信號

Fagiolini博士的團隊在波士頓兒童F.M. Kirby神經生物學中心IRCN的支持下，開始測量幾種自閉症小鼠模型的瞳孔波動，這其中也包括了攜帶能導致Rett綜合征或其它神經發育障礙的基因突變小鼠。研究小組發現，甚至在動物開始出現自閉症的癥狀之前，瞳孔的自發擴張和收縮就已經發生了改變。

改變的膽鹼能基調延長了LYNX1小鼠的高覺醒狀態

為了系統地將觀察到的喚醒變化與膽鹼能系統聯繫起來，該團隊利用了早期合作者Takao Hensch的研究發現：缺乏一種LYNX1蛋白的小鼠表現出增強的膽鹼能信號。接著，研究者「訓練」了深度學習演算法以識別異常的瞳孔模式。相同的演算法準確地估計了實驗小鼠中的膽鹼功能障礙。

研究小組隨後將該演算法應用於識別35名患有Rett綜合征的年輕女孩和40名正常發育的孩子。此次研究人員並沒有測量女孩的瞳孔，而是用心率波動來衡量她們的興奮程度。儘管如此，該演算法還是成功地識別出了患有Rett綜合征的女孩，在女孩一歲和兩歲的時候檢查準確率達到了80%。

嬰兒的生物標誌物？

研究人員發現，自主神經興奮是一種強烈保存在不同物種中的大腦屬性，是改變發育軌跡的有力指標。此前的一項研究表明，視覺誘發電位是大腦中視覺處理的腦電圖測量，也可以作為Rett 綜合征的潛在生物標誌物。Fagiolini相信，這些生物標記物可以共同為嬰兒和幼兒提供強大且價格合理的篩查工具，預警即將發生的神經發育問題，並幫助他們跟蹤其發育或治療的進展。

如果能夠找到有非侵入性且易於評估的生物標誌物， 即使是新生兒或非語言患者也可以在早期得到更多的檢測。

Fagiolini及其同事希望這個系統不僅可以為自閉症和Rett綜合征提供早期預警信號。在未來，他們相信它也可以用於監測患者對治療的反應。

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參考資料：

[1] Pupil dilation and heart rate, analyzed by AI, may help spot autism early

[2] Deep learning of spontaneous arousal fluctuations detects early cholinergic defects across neurodevelopmental mouse models and patients

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