史上最貴療法數據造假？國際SMA關愛日？這個七夕是SMA主場

又一次，「史上最貴」療法引發行業熱議！

然而，這次不是因其身價不菲，而是涉嫌數據造假。

當地時間8月6日，美國FDA發布聲明指出，基因療法Zolgensma的動物模型測試數據存在篡改問題。

先來回顧一下名為Zolgensma的這一「主角」是誰。

今年5月，Zolgensma獲FDA批准，由此成為首款也是唯一一款治療小兒脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因療法。

開發這一療法的諾華公司將其標價212.5萬美元（約合1469萬人民幣），因此有了「史上最貴」療法之稱。

不過，貴有貴的道理。

SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，患者常在1歲內發病。

這種疾病是由基因突變引起，患者無法產生一種運動神經元存活所必須的SMN蛋白。大腦和脊髓的運動神經元控制著整個身體的肌肉活動。

如果沒有足夠的功能性SMN蛋白，運動神經元就會死亡，患兒將逐漸肌力減退、肌肉萎縮，重症患者甚至會癱瘓，90％的重症患兒到2歲時便只能永久依賴機械通氣存活或者最終死亡。

FDA曾介紹，Zolgensma是一種基於腺相關病毒載體的基因療法，一次性靜脈內給葯便可修補相關基因缺陷，使個體能夠重新產生SMN蛋白，從而改善肌肉功能，提高患者生存率。

相關臨床試驗也證實了Zolgensma的療效，大多數患兒在接受注射後不到一個月運動功能迅速得到改善，自主坐立等持續性里程碑式目標也同時達成。

這一療法，無疑為SMA患兒家庭帶來了希望。

那麼，今日所爆出的數據造假對其療效是否有影響？該療法是否可以繼續面向市場銷售？

「我們正在仔細評估這一問題數據，但仍然相信，Zolgensma可以繼續面向市場銷售。」FDA在聲明中表示。

FDA指出，在審評所提交的大量信息中，這部分問題數據僅用於支持Zolgensma生產工藝的開發，並未影響其在人體臨床試驗中的有效性和安全性結果。

同時FDA強調，產品開發過程中的數據完整性仍需要深入調查。

原因在於，AveXis公司（因該基因療法而被諾華收購）在FDA批准該產品之前，就意識到存在數據操控的問題，但直到該產品被批准上市後一個月才告知FDA。而諾華在Zolgensma獲批前的兩個月就已意識到了這些問題。

（療法好不好是一方面，態度端正同樣重要！）

因此，FDA表示，一旦核實將採取適當行動，其中可能包括民事或刑事處罰。

此外，值得關注的是，今天也是國際SMA關愛日。

自1996年起，包括歐洲、美國、加拿大、澳大利亞等地在內的SMA群體將每年的8月定為SMA關愛月，並在這個月里舉行各種疾病宣傳活動。

絕大部分SMA患者是因SMN1基因第7號外顯子純合缺失所致病，另外5%患者的致病因也與這一基因的第7號外顯子有關。

鑒於「7」這個數字對SMA的特殊意義，罕見病公益組織倡議，在原來國際普遍接受的8月為SMA宣傳月的基礎上，將8月7日設為國際SMA關愛日。

今年的主題為「向陽而生，為愛發聲」。期待更多人關注到SMA這一疾病，為這一群體提供關愛與支持。

參考資料：

1.https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/statement-data-accuracy-issues-recently-approved-gene-therapy

2.https://www.cnbc.com/2019/08/06/fda-novartis-knew-its-application-for-2point1-million-gene-therapy-included-errors.html

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