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地中海貧血真有那麼可怕嗎?

【導讀】對於地中海貧血檢查,很多孕媽媽都十分茫然:地中海貧血是個什麼東西?會遺傳給下一代嗎?下面我們看看,到底該如何認識地中海貧血。

對於地中海貧血檢查,很多孕媽媽都十分茫然:地中海貧血是個什麼東西?會遺傳給下一代嗎?下面我們看看,到底該如何認識中海貧血。

如何正確認識地中海貧血

地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。

人體的紅細胞含有血紅蛋白,所以血液才呈現紅色,而血紅蛋白又有珠蛋白和含鐵血紅素構成,其實,地中海貧血就是由於珠蛋白生成障礙而引起的一種貧血。

地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。根據病情輕重的不同,分為重型、中間型、輕型3型。

地貧會有哪些表現?

輕型的地貧或地貧攜帶者,可能完全沒有任何臨床癥狀,中重度則可有不同程度的貧血癥狀。

地貧的遺傳概率

夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,對子代的遺傳幾率是: 1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。

地中海貧血的遺傳與性別無關,男胎女胎髮病機率均等。

如何快速篩出地貧

到醫院做檢查,一般都會做血常規,而只要看兩項指標就能快速發現地貧的「警報」:

(1)MCV(紅細胞平均體積)≤82fl;

(2)MCH(平均紅細胞血紅蛋白量)≤27pg只要這兩項指標出現了異常,那麼提示可能為地貧(或其基因攜帶者),此時,夫妻雙方都需要進行地貧篩查,並進行遺傳學諮詢。

地中海貧血的處理方法是怎樣的呢?

輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行產前診斷。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查、早診斷,對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時,應儘早通過羊水穿刺或絨毛取樣後,進行基因檢測,可診斷地貧胎兒的基因型。

如果夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,需要做產前診斷嗎?

不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧,其餘1/2是正常胎兒,不會孕育重型地貧胎兒。

1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒嗎?

不一定。應該這樣理解 1/4幾率:即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎,而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。

哪個孕周做地貧的產前診斷比較好呢?

16周-24周做羊水穿刺時比較好,越早進行檢測,對孕婦和胎兒的傷害越小。特殊情況時請諮詢產前診斷醫生。

產前基因診斷的準確性如何?

從羊水中抽提胎兒的DNA進行基因分析,準確性在99%以上,仍有1%左右的誤診率。取樣時因母體細胞的污染,影響診斷結果的準確性。

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