科學家在大腦中發現了帕金森病最早的根源！

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大約有100人的一種名為SNCA的基因發生了罕見的突變，這使他們幾乎肯定會患上帕金森病。這使他們成為研究這種衰弱狀態的根本原因的理想對象。這些人大多生活在希臘北部伯羅奔尼撒半島，也有少數人生活在義大利的坎帕尼亞。很幸運的是，有14個人同意去倫敦旅行，這樣研究人員就可以研究他們的大腦。

全球有600多萬人患有帕金森病；它是阿爾茨海默病之後第二常見的神經退行性疾病。這些癥狀會隨著時間的推移而惡化，包括僵硬、緩慢和顫抖等運動癥狀，以及記憶問題等非運動癥狀。研究人員一直在努力尋找一種可靠的疾病標誌物，以便在出現運動癥狀之前識別出高危人群。

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帕金森氏症目前還沒有治癒的方法，但治療帕金森症的方法是使用藥物，將一種名為多巴胺的大腦化學物質恢復到正常水平。長期以來，多巴胺一直被認為是帕金森病的罪魁禍首，因為低水平的多巴胺會導致運動障礙。但是另一種大腦化學物質血清素也與這種疾病有關。但我們不知道血清素的變化有多早，在多大程度上發生，以及這些變化是否與發病有關。為了幫助回答這個問題，我們需要研究那些攜帶SNCA基因突變的希臘人和義大利人。

在這些基因攜帶者患上帕金森氏症之前，對他們進行研究是一個獨特的機會，可以了解在最終導致帕金森氏症診斷的一連串事件中，最先發生的是什麼。這些知識是至關重要的，這樣我們就可以開發敏感的標記來跟蹤疾病的進展。

有這種基因突變的人往往在四五十歲的時候會出現帕金森病的癥狀，所以我們想研究二三十歲的人，看看在癥狀出現之前十年或更久，大腦是否有任何變化。

我們的志願者中有7人沒有運動癥狀，其中7人被診斷出患有帕金森症。我們還檢查了25名散發性帕金森病(帕金森病沒有遺傳原因)患者和25名健康志願者。

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所有參與者都進行了三次腦部掃描：一次測量多巴胺，一次測量血清素，另一次研究大腦的解剖區域。

我們還進行了一系列的臨床試驗，以調查運動和非運動癥狀。這些志願者連續7天在手腕上佩戴電子設備，以捕捉與帕金森病相關的任何動作--這些動作可能太過細微，以至於神經學家無法用肉眼檢測到。這些測試證實，沒有運動癥狀的7名基因突變受試者確實沒有帕金森病。

早期血清素的損失

通過比較來自不同組的數據，我們可以測量出多巴胺和血清素在疾病不同階段（從沒有癥狀到確診）的嚴重程度。它還讓我們能夠比較基因攜帶者和散發性帕金森病患者的變化。這幫助我們將基因攜帶者的發現轉化為更常見的散發性帕金森病。

我們發現，沒有癥狀的基因載體已經耗盡了血清素，而它們的多巴胺神經元卻似乎完好無損。所以我們確定的血清素系統的變化很可能在運動癥狀出現之前很早就開始了。

發表在《柳葉刀神經病學》(Lancet Neurology)上的這項研究表明，血清素系統的變化是第一位的，發生在患者出現癥狀之前很多年。這一重要發現可能會導致開發新葯來減緩甚至阻止疾病的發展。

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我們的研究結果還表明，對血清素系統的腦部掃描可以作為篩查和監測疾病進展的一種工具。但這些掃描是昂貴的，所以我們需要更多的工作來開發大眾負擔得起的技術。我們還需要對帕金森氏症的基因形式進行更多的研究，以進一步揭示這種可怕疾病背後的早期變化。

原始出處：【1】Parkinson"s disease：scientists find the earliest roots in the brain

【2】Postuma RB et al. MDS clinical diagnostic criteria for Parkinson"s disease.Mov Disord. 2015 Oct；30(12)：1591-601. doi：10.1002/mds.26424.

【3】Polymeropoulos MH et al. Mutation in the alpha-synuclein gene identified in families with Parkinson"s disease. Science. 1997 Jun 27；276(5321)：2045-7.

【4】GBD 2016 Parkinson"s Disease Collaborators. Global， regional， and national burden of Parkinson"s disease， 1990-2016：a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. The LANCET Neurology. DOI：https：//doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30295-3

【5】GennaroPagano et al. Chapter Six - Molecular Imaging of the Serotonergic System in Parkinson"s Disease. International Review of Neurobiology Volume 141， 2018， Pages 173-210. https：//doi.org/10.1016/bs.irn.2018.08.002

【6】The PKGSystem

https://www.globalkineticscorporation.com/the-pkg-system/

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