孤獨症患兒到底為何「孤獨」？父母警惕孩子五大表現，早防早治

每年的4月2日是「世界孤獨症關注日」，這是聯合國為了提高人們對孤獨症和相關研究與診斷以及孤獨症患者的關注而設立的節日。

孤獨症，又稱孤獨譜系障礙（Autistic Spectrum Disorder，ASD）是一組嚴重影響兒童健康、具有顯著臨床異質性和病因異質性的神經發育障礙性疾病。

起病於嬰幼兒期，其核心特徵為不同程度的社會交流障礙，如：迴避眼神接觸，對親呢動作反應冷淡，孤僻，對同伴交往或集體活動缺乏興趣等。

多數患兒表現語言發育遲緩，興趣與活動內容局限、刻板、重複，常有感知覺異常，多動。

有部分患兒在音樂、計算、推算日期、機械記憶等方面呈現特殊才能。

近十幾年孤獨症患病率呈急劇上升趨勢，2016年美國CDC報告孤獨症的患病率達到1/59，已成為需要緊急關注的全球公共健康問題。

發病原因

（1）遺傳因素：

是孤獨症主要的發病因素。

各種遺傳學研究包括家系研究、雙生子研究、細胞遺傳學、分子遺傳學及表觀遺傳學等均顯示孤獨症與遺傳因素關係密切。

2%-5%的孤獨症患兒的同胞也患有孤獨症。

儘管目前已經發現有數百個基因與孤獨症相關，這些基因主要與腦發育有關，但其對孤獨症發病作用不大。

另外，還發現有200個左右突變基因與孤獨症相關，且其致病效應較強。

（2）環境因素：

母孕期的各種危險因素如先兆流產、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、羊水污染、胎位異常、情緒不穩、宮內窘迫；圍產期各種危險因素如難產或早產，出生時窒息，低出生體重等均可能增加罹患孤獨症風險。

此外，母親懷孕年齡大及母親懷孕時父親年齡大等情況下，孩子罹患孤獨症的風險有顯著提高。

（3）影像學研究：

發現孤獨症患兒的大腦結構及功能存在異常，孤獨症患兒大腦多個功能腦區體積減少及信號傳導異常。

近年來研究熱點關注患兒腦內存在長期炎症反應，從而導致腦發育障礙，進而引發孤獨症產生。

總之，孤獨症發病機制非常複雜，凡是引起腦發育障礙的因素均可能會增加罹患孤獨症的風險。

臨床表現

孤獨症是以社會互動和語言溝通障礙，狹窄怪異的遊戲興趣，刻板重複動作，強迫保持固定的生活環境方式為特徵。

父母注意到的最早問題以「不會講話」和「不理人」占多數。

其他表現還有「不看人、沒反應、像聾子但對有些聲音很敏感、奇怪的玩法、奇怪的偏好、情緒不穩、亂髮脾氣、傷害自己、聽不懂別人說的話、講些別人聽不懂的話、很堅持、記憶力很好、會認字和符號但不講話」等。

具體來講：

（1）社會互動障礙：

大部分患兒在嬰幼兒時期就出現對人缺乏興趣，母親將其抱著餵奶時，比較不會將身體與母親貼近，很少望著媽媽微笑，平常不注視父母的走動。

6-7個月時還分不清親人和陌生人，不會像一般小孩子一樣咿呀學語，只是哭叫或者特別安靜的待著。

也有一些患兒在1、2歲時發育都正常，但發病後表現為飢餓、疼痛或不舒服時，不會主動尋求幫助，或只是拉著父母的手取東西，而不會以言語或指示等動作來表示。

患兒往往對父母的離開或者回家等無動於衷，即使父母站在身邊也在社會交往方面，患兒缺乏社會互動，我行我素，不會交朋友，難建立友誼。

即便有些患兒交了朋友，其活動也多局限在特殊的興趣方面，如搜集模型、時刻表、電腦遊戲等。

在將心比心和情緒的分享方面，患兒常有理解別人情緒和表達自己情緒的障礙，故常讓人感覺「沒有情感」、「沒有同情心」。

（2）語言溝通障礙：

在孤獨症患兒中表現較為突出。

具體表現：

非言語溝通方面，患兒常以哭鬧錶示他們的不舒適或需要，很少使用手或手指來主動溝通；語言發育延遲或不發育。

語言內容、形式的異常，患兒即使語言功能存在，常出現「語用」障礙，即不會適當地用語言來溝通，患兒往往不會主動與別人交談，不會維持或提出話題，或者只會反覆糾纏同一話題，對別人的反應毫不在意。

患兒還在語音、語調、語速等方面存在異常，如講話像背書、怪聲怪調等。

（3）興趣狹窄、堅持同一性和儀式性強迫性行為：

表現在興趣狹窄和不尋常的依戀行為，如對一些不是玩具的物品（如車輪、瓶蓋）產生特別的興趣，還有反覆地撫摸光滑的地面等。

但一些高功能患兒對天文、地理、數學或音樂等有特別的偏好，如加以輔導可能會有傑出成就。

患兒的日常生活習慣不願改變；還有一些患兒不可克制地去觸碰或嗅聞某些物體。

（4）感覺和動作障礙：

如一個突然的聲響在正常小孩會引起驚跳，而自閉症患兒則若無其事。

父母與其講話，患兒卻像聾子一樣沒有反應；而一些患兒則對某些刺激特別敏感，尤其是汽笛聲、光線的突然變化等，常會引起恐懼或焦躁不安。

（5）智能和認知障礙：

近年來的資料顯示，約不足50%的患兒存在智能不足的問題。

孤獨症診斷

孤獨症的診斷缺乏客觀指標，主要以行為表現為依據。

值得注意的是，按現行標準診斷的孤獨症患兒是不同質的個體，患兒不僅在社交相互性、言語及非言語交流、重複刻板行為這三個方面有程度輕重之分，還存在智力發展不平衡、認知與執行功能障礙差異。

目前國際上孤獨症診斷評價的最佳標準被認為是ADOS和ADI-R，在臨床上廣泛應用，可將孤獨症與其他發育異常疾病區分開來。

治療方法

目前孤獨症的治療，主要採用心理療法和行為訓練，包括：

（1）應用行為分析療法：

即通過反覆的訓練強化患兒的各項能力發展，如行為訓練、示範、串聯行為教學、隨機教學等。

此外視頻示範法、圖片交流法、孤獨症以及相關障礙兒童治療教育課程、地板時光、感覺統合訓練等都對患兒有一定的指導意義。

（2）孤獨症以及相關障礙兒童治療教育課程。

（3）人際關係訓練法：

包括 Greenspan 建立的空閑時間（floor time）療法和 Gutstein 建立的人際關係發展干預療法。

（4）藥物治療：

部分自閉症患兒可輔助一些藥物治療幫助改善患兒過激的情緒和不良的行為癥狀，如情緒不穩、注意缺陷和多動、衝動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動和強迫癥狀以及精神病性癥狀等。

可根據患兒情況選用抗精神病葯、抗抑鬱葯、情感穩定劑及治療多動的藥物。但藥物治療尚無法改變孤獨症的病程，對核心癥狀效果不佳。

（5）綜合療法：

即將上述幾個主要療法結合起來。因為孤獨症的病因複雜，目前缺乏有效的治療藥物。

血管加壓素1a受體拮抗劑、催產素、雷帕黴素和左卡尼汀等潛在治療藥物均處於研究階段。

而膳食添加劑「蘿蔔硫素」被認為是目前最具潛力的孤獨症譜系障礙治療物之一，能有效改善患者的臨床癥狀。

看護方法

（1）家長應帶患兒到專業機構，由專業人員對患兒進行系統評估，在與家長充分溝通的基礎上針對患兒制定個性化的訓練方案，按照訓練方案對患兒進行系統培訓。

並根據患兒反應逐步調整方案內容與進度，因而需要定期到專業機構對患兒進行評估。

（2）重視與患兒溝通。

孤獨症患兒經常會採用一些不恰當的行為來得到自己想要的東西或引起別人的關注。

家長需要更耐心、更細緻的觀察患兒行為，告知患兒對不同的問題應如何應對。

並通過行為訓練、視頻示範以及隨機教學等方式反覆訓練，加強兒童溝通能力及應對問題的能力。

（3）在某一個時間對患兒某個不恰當的行為分步驟、反覆訓練，不斷強化，當患者已經熟練掌握這一行為時再對下一個不恰當行為進行訓練。

（4）適當回顧，對患兒進行下一個不恰當行為的訓練過程中，要複習鞏固已經改正的行為。

（5）鼓勵患兒多參加集體活動，自己做事情，為患兒創造條件和機會，對於患兒好的表現及時給予肯定，不好的行為給予強化訓練，切忌急於求成。

孤獨症的預後

孤獨症患兒的預後差，僅17-25%的患兒能獨立生活，但交往和行為方面仍有缺陷。

60-70%的患兒不能獨立生活，無獨立社交能力，需終生照顧。

孤獨症不僅給患者及其父母帶來了極大的痛苦，也給家庭和社會造成了巨大的精神和經濟負擔。

鑒於孤獨症的高發病率和不良預後，以美國為主的發達國家將其視為嚴重的公共衛生問題。

（編輯Anne。圖片來源網路，侵刪）

湖南醫聊特約作者：中南大學湘雅二醫院 精神科 歐建君 楊潔瑤 羅學榮

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