自閉症/孤獨症譜系障礙的診斷標準及診斷特徵
自閉症/孤獨症譜系障礙患者的核心問題包括：社會交往和交流障礙、興趣狹窄和刻板重複的行為方式，同時還會涉及感知、認知、情感、思維、生活自理能力等多方面的功能障礙。
自閉症/孤獨症譜系障礙(ASD)患者的核心問題是社會交往和交流障得、興趣狹窄和刻板重複的行為方式。ASD患者在社會交往方面存在質的缺陷，不同程度地缺乏與人交往的興趣，缺乏正常的交往方式和技巧，如缺乏社交性凝視、社交性微笑，存在親子依戀性關係缺陷、共同注意缺陷，不會建立友誼，不能正常進行遊戲，不會遵守社會規則等。ASD患者存在言語及非言語交流障得，如言語發育遲緩或不發育，言語理解能力障礙，言語形式與內容異常，語調、語速、節律、重音等異常，多不會用點頭搖頭以及手勢、動作、表情、眼神等肢體語言表達想法，也不能理解他人的姿勢、面部表情等的含義。ASD患者傾向於使用僵化刻板、墨守成規的方式應付目常生活，如興趣範圍狹窄和不同尋常的依戀行為，刻板重複的行為方式，儀式性或強迫性行為。除此之外，ASD患者還涉及感知、認知、情感、思維、生活自理能力等多方面的功能障礙，嚴重阻礙發育期兒童綜合能力的發展，影響兒童的日常生活能力和社會適應能力，給家庭和社會造成沉重負擔。
一、診斷標準
根據美國精神醫學會的《精神障礙診斷與統計手冊》第5版(DSM-5)的內容，自閉症譜系障得的診斷標準如下：
(1)在多種場合下，社交交流和社交互動方面存在持續性缺陷，表現為目前或歷史上的下列情況(以下為示範性舉例，非全部情況)
①社交情感互動中的缺陷，例如從異常的社交接觸和不能正常地來回對話到分享趣、情緒或情感的減少，到不能啟動社交互動或對社交互動做出反應。
②在社交互動中使用非語言交流行為的缺陷，例如從語言和非語言交流的整合困難到異常的眼神接觸和身體語言，或在理解和使用手勢方面的缺陷，面部表情和非語言交流的完全缺乏。
③發展、維持和理解人際關係的缺陷，例如從難以調整自己的行為以適應各種社交情境，到難以分享想像的遊戲或交友困難，到對同伴缺乏興趣。
(2)受限的、重複的行為模式、興趣或活動，表現為目前的或歷史上的下列情況(以下為示範性舉例，非全部情況)：
①刻板或重複的軀體運動，使用物體或言語(例如簡單的軀體刻板運動、擺放玩具或翻轉物體、模仿言語、特殊短語)。
②堅持相同性，缺乏彈性地堅持常規或儀式化的語言或非語言的行為模式(例如對微笑的改變極端痛苦，難以轉變僵化的思維模式，儀式化的問候，需要走相同的路線或每天吃同樣的食物)。
③高度受限的、固定的興趣，其強度和專註度方面是異常的(例如對不尋常物體的強烈依戀或先佔觀念，過度的局限或持續的興趣)
④對感覺輸入的過度反應或反應不足，或在對環境的感受方面不同尋常的興趣(例如對疼痛或溫度的感覺麻木，對特定的聲音或質地的不良反應，對物體過度地嗅或觸摸，對光線或運動的凝視)
(3)癥狀必須存在於發育早期(但直到社交需求超過有限的能力時，缺陷可能才會完全表現，或可能被後天學會的策略掩蓋)
(4)這些癥狀導致社交、職業或目前其他重要功能方面的有臨床意義的損害。
(5)這些癥狀不能用智力障得(智力發育障礙)或全面發育遲緩來更好地解釋。智力障礙和孤獨症譜系障礙經常共同出現，做出孤獨症譜系障礙和智力障礙的合併診斷時，其社交交流應低於預期的總體發育水平。
自閉症/孤獨症譜系障礙的基本特徵是交互性社交交流和社交互動的持續損害和受限的、重複的行為、興趣或活動模式。這些癥狀從兒童早期出現，並限制或損害了日常功能。根據個體的特徵和所處的環境，功能性損害變得明顯的階段會不同。
前文「診斷標準(1)」中特定的交流和社交互動的損害是全面而持續的。當基於多重信息來源時，應包括臨床工作者的觀察、照顧者提供的病史，以及可能的情況下患者自己提供的報告，診斷才是最有效和可靠的。也應基於個體的年齡、智力水平、語言能力，以及其他因素，例如治療史和現有的支持等。社交交流中言語和非言語的缺陷有不同的表現，許多個體有語言缺陷，其範圍可以從言語完全缺乏到語言遲緩對言語的綜合理解力差、模仿性言語或生硬而過於書面化的語言等。即使正規的語言技能(如辭彙、語法等)是完整的，自閉症/孤獨症譜系障礙患者用於社交的語言也會受到損害。
社交情感互動中的缺陷，即與他人建立關係及分享想法和感受的能力不足，在患有自閉症/孤獨症譜系障礙的兒童中非常明顯。他們可能表現為極少或沒有社交互動，也沒有社交互動，且僅被用來表達需求或標記而不是給予評論情緒分享，伴有對他人行為模仿的減少或缺乏，語言存在的內容經常是單向的，缺乏在有力障礙或語言遲緩的成年人中，社交情感互動的缺陷可能在處理困難和對複雜社交線索(例如何時、如何加入談話，不該說什麼)做出反應方面表現突出。對一些社交挑戰發展出代償策略的成年人，在新的或非支持性環境中仍然會有困難，因為要有意識地思考那些對大多數人來說是社交直覺的事情，會讓他們感到費力和焦慮。
用於社交互動的非言語交流的缺陷表現為眼神接觸(相對於文化常規)、手勢、面部表情、身體定位或言語語調等方面的缺乏、減少或不合常規的使用。孤獨症譜系障礙的早期特徵是聯合注意力的損害，表現為缺乏指示就不能展示或將物品與他人分享，或不能跟隨他人的指示或眼神的注視。個別人可能學會一些功能性手勢，但他們的技能要比其他人少，而且常常不能在交流中自發地使用表達手勢。在語言流利的成年人中，非言語交流與言語的協調困難可能在交流中使人感到「身體語言」的古怪、呆板或誇張，在個別模式中，損害可能相對輕微(例如說話時可能有相對良好的眼神接觸)，但社交交流的眼神接觸、手勢、身體姿勢、語調和面部表情的不良整合非常明顯發展、維持和理解人際關係的缺陷應依據年齡、性別和文化的規範來判斷。人際關係缺陷可能是社交興趣的缺失、減少，或是不典型的社交興趣，表現為對他人的排斥，或社交被動，或看起來像攻擊、破壞等不恰當的方式。這些困難在兒童中表現得十分明顯。他們常缺乏共同的社交遊戲和想像(例如與年齡匹配的靈活的假扮遊戲)，並且會堅持按照固定的規則進行遊戲。可能對獨自活動或與年齡特別小或特別大的人互動有明顯偏好。通常渴望建立友誼，但對友誼會帶來什麼缺乏完整或現實的概念(例如單方面的友誼或僅基於共同的特殊興趣的友誼)。與兄弟姐妹、同事和照顧者之間的關係也要針對互動性方面進行重點考慮。
如在前文「診斷標準(2)」中，自閉症/孤獨症譜系障礙也被定義為受限的、重複的行為興趣或活動模式，其顯示了根據年齡、能力、干預及目前支持而定的一系列表現。刻板或重複的行為包括簡單的軀體刻板運動(例如拍手、彈手指)、重複使用物體(例如旋轉硬幣、擺放玩具)和重複的言語(例如模仿言語、遲緩或即刻機械地模仿聽到的單詞，當提到自己時使用「你」，刻板地使用單詞、短語或韻律模式)。過度地堅持常規和受限的行為模式，可能表現為抗拒改變(例如對最喜愛的食物包裝的微小改變感到痛苦，堅持遵守規則，思想僵化)，或儀式化的言語或非言語的行為模式(例如重複提間、繞圈踱步等)。在孤獨症譜系障礙中高度受限的、固定的興趣主要是在強度或專註度方面的異常(例如強烈地依戀平底鍋，兒童沉湎於吸塵器，成年人花數小時寫出日程表)有時可能與對感覺輸入的反應過度或不足有關，表現為對特定的聲音或質地的過度反應、對物體過度地嗅聞或觸摸、對光線或旋轉的物體特別感興趣，以及有時對疼痛、熱或冷的明顯麻木，涉及對味覺、嗅覺、質地或食物外觀的過度反應或儀式動作，或過度的食物限制等，並可能是自閉症/孤獨症譜系障礙的表現特徵。
許多沒有智力或語言障礙的自閉症/孤獨症譜系障礙的成年人可以學習在公共場所重複他感興趣的行為。特殊的興趣可以成為樂趣和動力的來源，並可為日後的教育和就業創造途徑。如果在兒童期或在過去某段時間出現過度的、重複的行為、興趣或活動的式，就符合診斷標準，即使目前並不存在癥狀。
前文「診斷標準(4)」要求這些障礙診斷特徵必須導致社交、職業或目前其他要領域的方面有臨床意義的危害。
測試員可以使用有良好心理測評性能的標準行為診斷工具，包括照顧者訪談、問卷和臨床工作者觀察評估，並能夠把握改善診斷的時間和不同臨床工作者之間的診斷信度。
