耳聾是一種遺傳病嗎？下面這些是你所不知的誤區……
遺傳性耳聾是一出生就會耳聾嗎？
通常遺傳因素導致的耳聾叫遺傳性耳聾，可以是出生就發生，也可以出生後才發生。遺傳性耳聾，首先表現聽力有問題，如果伴有其他癥狀和體征，叫綜合征性耳聾；如果不伴有其他癥狀和體征，只有耳聾這一臨床表現，則叫非綜合性耳聾。
新生兒耳聾發病率約為1-3‰，其中60%的原因是由遺傳原因導致的。遺傳性耳聾中由70%是非綜合征耳聾。非綜合征性耳聾是一個經典的單基因遺傳病，目前檢測到的基因已經超過100個，在全國新生兒聽力篩查中耳聾基因篩查的時候，要篩查到的基因叫GJB2，這是非綜合征性耳聾基因發病率最高的一個基因。
GJB2基因突變可導致耳聾嗎？是如何遺傳給下一代的？
GJB2基因目前一般要篩查的幾個熱點突變，第一肯定是跟耳聾相關的，第二個基因主要的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，主要表現出來的是非綜合征性耳聾。如果常染色體顯性遺傳的時候，表現出來的就是綜合征性耳聾。
非綜合征耳聾佔到了98%左右，因為表現出來的只有耳聾這一個癥狀，而且這個基因在正常人群中攜帶率比較高，所以導致耳聾的發生率才會比較高。GJB2基因的突變，在正常人群當中的攜帶率是2-3%，但這個基因是一個隱性遺傳，攜帶者的聽力可以是正常的。
如果兩個攜帶者結合，後代按照隱性遺傳方式，有1/4的可能出現耳聾，這也是為什麼在全世界範圍內，GJB2基因導致的耳聾發病率是最高的，在耳聾的群體當中，由於GJB2基因導致的耳聾比例大約佔到了20%左右，100個人當中，有20個人是由於GJB2基因突變導致的，所以發病率是非常高的。
有幾個點叫熱點突變，發病率是比較高的。一個就是現在做GJB2基因篩查的時候，有一個叫235缺失一個鹼基C，235位點上出現了突變，在中國人群當中發病率是比較高的，攜帶率也比較高，另外還有一個點就是299-300突變發病率也是挺高的。為什麼要介紹熱點突變，因為耳聾基因篩查的時候，就篩查GJB2這幾個熱點突變，發病率高，從衛生經濟學角度上，篩查有意義。
對於GJB2致病基因導致的耳聾，有沒有好的辦法幫助恢復聽力？
GJB2引起的非綜合征耳聾，臨床上一部人可表現為先天性耳聾，而且可能程度很重，就是重度、極重度。
聽力有問題的孩子佩戴助聽器干預最有效的時間，是在出生後的6個月內，如果聽力非常差，一部分重度和極重度的感音神經性耳聾，根本沒有聲音反應的這種，目前最好的辦法，就是做人工耳蝸，目前在國內6個月以上都可以進行，植入越早效果越好。
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