大寶先天性耳聾 腹中二寶竟也是耳聾兒！數據顯示 超八成耳聾兒由聽力正常的父母所生
杭＋新聞訊
頭胎產下耳聾寶寶，時隔兩年再次懷孕，腹中胎兒竟仍是耳聾寶寶。38歲的龔女士實在想不通，自己和丈夫聽力正常，為什麼噩運一次次降臨。
接連兩胎都是先天性耳聾寶寶
兩年前，龔女士足月順產分娩一子，取名喜寶。十月懷胎一朝分娩，原本是一件非常喜悅的事，但這個小家庭很快被愁雲籠罩。
「孩子出生後進行聽力篩查，反覆做了很多次都沒過，6個月大時，我們帶著他到市一醫院做聽力檢查和耳聾基因檢測，確診為先天性耳聾，必須佩戴助聽器，進行語言訓練。」龔女士說，幸好就診及時才沒有耽誤兒子的語言發育，但這一路走來，其中的辛酸只有自己知道。
今年，龔女士再次懷孕，她一心希望能得到一個健康的二寶。懷孕21＋周時，她特意趕到市一醫院的遺傳諮詢門診，通過羊水穿刺進行耳聾基因檢測。不幸的是，驗證結果發現，龔女士腹中胎兒的基因位點與第一胎喜寶相同，都是耳聾患者，且兩個基因突變位點分別來自健康的父母親。
「醫生說，根據遺傳規律，考慮腹中的二寶和喜寶一樣，都是耳聾患者。」面對結果，龔女士怎麼也不能接受，不知該不該留下這個寶寶。
超八成耳聾寶寶是由聽力正常的父母所生
市一醫院產科副主任醫師夏建妹分析，龔女士和丈夫的聽力都正常，但都是耳聾基因相同位點的攜帶者，若再生育後代，有一半的幾率是聽力正常的耳聾基因攜帶者，25％的幾率為先天性耳聾患者。
「平時在產科，我們常遇到這樣的情況。大家通常認為耳聾的父母更有可能生育耳聾子女，殊不知，80％以上的耳聾兒是由聽力正常的父母所生。」夏建妹說，我國每年約出生3萬多嚴重耳聾寶寶，新生兒耳聾發病率為1－3／1000，與唐氏綜合症的發病率一樣高。
普通人中，大約有5％到6％的人會攜帶隱性的耳聾突變基因。如果夫妻雙方都攜帶相同的耳聾基因，就算聽力正常，也有高達25％的幾率生育出耳聾兒。夏建妹分析，像龔女士夫妻倆，如果能擴大耳聾篩查的範圍，可以有效預防一定量的耳聾患兒出生，或者及早明確耳聾病因，最大限度減少傷殘。
產前基因診斷可規避生育風險
「遺傳性耳聾的有不同的遺傳模式。比如常染色體顯性遺傳，在一個大家系中可以有很多耳聾病人，耳聾就像一個幽靈在這個家系中遊盪。常染色體隱性遺傳發病比例最高，但不會引起大家的注意，因為這類患兒的父母都是聽力正常者，但常會同時攜帶相同位點的耳聾基因突變。還有X或Y性染色體遺傳和線粒體母性遺傳。」夏建妹提醒，在普通人群中擴大開展耳聾基因檢測很有必要。
耳聾患者夫婦，在婚前就要進行耳聾基因檢測，避免相同耳聾基因型的耳聾患者婚育，避免耳聾寶寶出生。還有一定比例的新生兒在聽力篩查時表現正常，發生漏篩，但隨著時間的推移，聽力會下降，發生遲發性耳聾。因此在新生兒聽力篩查的同時，最好進行耳聾基因檢測，做到早發現、早干預。
「我國每年有兩千萬孕齡女性生育，由於耳聾基因的高攜帶率，且絕大部分耳聾患兒出生在正常家庭，只有擴大耳聾基因檢測的範圍，通過對正常夫婦進行婚檢、孕前檢查及孕期檢查，才能從根本上杜絕遺傳性耳聾的發生。」夏建妹建議，對於有明確生育耳聾患兒風險的夫婦，檢測時應在孕早期進行絨毛膜穿刺，孕中後期進行羊水或臍帶血穿刺，進行產前基因診斷，規避生育耳聾患兒的風險。
