遺傳性疾病需要做哪些檢查？
育兒
12-06
一些檢查可以在寶寶出生前就可以發現寶寶是否患有基因性疾病。在寶寶出生前，通過學習遺傳病的相關知識，寶媽媽可以提前制定寶寶的醫療護理計劃。有時候通過合理的治療，甚至可以在寶寶出生前就將疾病完全治癒。
在做羊膜腔穿刺的時候，醫生會將一根細針從孕婦的腹壁插入子宮內，到達羊膜囊，從羊膜囊中抽取一點羊水。羊水送到實驗室檢查後，可以診斷出嚴重的基因和染色體異常性疾病，比如唐氏綜合征和脊柱裂。常規的羊膜腔穿刺術一般在妊娠中期做，也就是孕15~20周。但是在稍晚一些的時候，羊膜腔穿刺術也可以幫助醫生判斷胎兒的肺部發育是否成熟到可以出生。大多數羊膜腔穿刺術在兩周內出結果。
做絨毛膜活檢術的時候，從孕婦腹部插入一根細長的針，直接到達胎盤，取下一小塊組織，也有可能用導管從陰道內插入，沿著宮頸往裡伸，然後從胎盤上抽取細胞。取出的樣品送到實驗室分析。絨毛膜活檢術的時間一般早於羊膜腔穿刺術的時間，大多在孕第10~12周進行，檢查結果一般在1~2周可以拿的。絨毛膜活檢術也可以用來檢查很多基因型和染色體疾病，包括唐氏綜合征、泰伊—薩克斯，二氏病以及一類叫作血紅蛋白病的疾病，當然主要是包括鐮狀細胞性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血等等。
儘管存在極小的流產及其他併發症的風險，羊膜腔穿刺術和絨毛膜活檢術仍是準確而安全的孕期診斷方法。（文中圖片來自網路，侵刪）
