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這類的地中海貧血風險最高

相信很多大家都聽說過地中海貧血,可卻沒有真正的了解過。那麼,什麼是地中海貧血?又該如何預防呢?

什麼是地中海貧血?

地中海貧血簡稱地貧,最初在地中海沿岸國家發現,是一組遺傳性血液性疾病。它是由於血紅蛋白中珠蛋白 α 或 β 鏈上的基因出現缺失或者突變,最終導致的機體處於貧血或病理狀態的一種疾病。

地貧的常見分型:

1. α地中海貧血:一般可分為缺失型和非缺失型兩種。 α珠蛋白基因缺失越多,病情越嚴重。

最輕的 α地貧一般無任何臨床表現。而嚴重的 α地貧則會出現胎兒水腫綜合征:胎兒有嚴重的貧血、肝脾腫大並伴全身水腫的癥狀。通常在生產或者出生後不久死亡。存活下來的也需要終生接受輸血治療。

2. β地中海貧血:一般可分為輕型、中間型以及重型三種。β基因若發生缺失或突變會導致 β地貧的發生。

輕型 β地貧表現為輕度貧血,一般無需治療。 β重型地貧的寶寶剛出生時可無癥狀,但幾個月後會出現嚴重的溶血反應。同時,寶寶可出現鼻塌眼腫、額頭突出等較為特殊的「地貧面容」。

對於這種「惡魔」必然是身體力行的,誓要將它「扼殺」在搖籃之中。

如何預防地貧?

1. 做好遺傳諮詢:

由於地貧為常染色體隱性遺傳病,如果夫妻雙方均為同一類型的地貧基因攜帶者,那麼孩子有 25% 的可能在出生後會發生重型地貧。而遺傳諮詢可以幫助准爸媽明確自己是否是地貧基因攜帶者,同時了解可能存在的風險,從而做出最有利的選擇。

2. 做好產前篩查:

通過遺傳諮詢,若懷疑家族史中有地貧基因,可以在懷孕後去具有產前診斷資格的醫院對胎兒進行必要檢測。一般情況下,在孕 9-13 周、 16-20 周、 19-23 周的時候分別取絨毛、羊水或者臍帶血即可進行產前的基因診斷。

3.試管嬰兒

當診斷出結果證實胎兒屬於正常或者屬於輕型地貧,孕婦可安心懷孕。若是重型,可能需要考慮放棄或者進行第三代試管嬰兒技術助孕,第三代試管嬰兒技術可以很好的篩查出胎兒是否攜帶地貧。是干預、預防遺傳至下一代最有效的助孕技術。

避免地中海貧血,做好婚前檢查和產前篩查非常關鍵,有時候家族並沒有相關病史,產前篩查也沒問題,孕媽不用過度擔心,如果家族有相關的病史防比治更重要。如果,建議直接使用第三代試管嬰兒技術進行輔助生育。

本文由葆麗寶泰提供

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