多發性內分泌腫瘤綜合征

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多發性內分泌腫瘤綜合征（multiple endocrine neoplasia，MEN）是指患者同時或先後出現2個或以上內分泌腺腫瘤或增生為主要特徵的一組臨床綜合征。腫瘤可表現為多樣性，發病時間不同，並且有的受累腺體在臨床上是靜止的，診斷不易。

MEN是由於常染色體顯性基因紊亂，導致出現2個或以上內分泌腺腫瘤或增生的一組綜合征。按照常染色體顯性基因突變的情況分為以下幾型。

MEN-1 型稱Wermer綜合征，發病年齡為中青年，發病率約為1/10000，呈家族性及聚集性分布。最常累及內分泌腺為甲狀旁腺（90%～95%）、胰腺（30%～80%）、垂體前葉（20%～40%）。

原發性甲狀旁腺功能亢進是MEN-1型最常見和最早期的表現，患者出現高血鈣、低血磷和甲狀旁腺激素的異常升高。影像學可檢出甲狀旁腺腺瘤或增生，約20%的患者存在縱隔異位甲狀旁腺。其次，MEN-1型常見的腫瘤為胰腺神經內分泌腫瘤（NETs），大多數為分泌激素的功能性腫瘤（如胃泌素、胰島素、胰高血糖素等），引起相應臨床癥狀。

MEN-2 型：MEN-2型發病率較MEN-1型更低。特徵性表現為甲狀腺髓樣癌和腎上腺嗜鉻細胞瘤。

MEN-2 型根據不同的臨床特徵，分為3個亞型：MEN-2A（佔MEN-2型的55%，又稱Sipple綜合征）、MEN-2B（5%～10%，又稱為MEN-3型）和家族性甲狀腺髓樣癌（35%～60%）。

MEN-4 型：MEN-4型是近年來定義的一種新的MEN類型，由CDKN1B突變引起，主要累及甲狀旁腺（81%）及垂體前葉（42%）。

MEN 常見腫瘤包括甲狀旁腺腺瘤、胰腺NETs、垂體腺瘤，相對容易準確診斷。需注意的是MEN-2B型甲狀腺髓樣癌及直腸神經內分泌腫瘤影像表現。甲狀腺髓樣癌表現為單發/多發低密度結節，界不清，密度不均勻，增強掃描不均勻強化伴有內部不規則低密度區，這與甲狀腺乳頭狀癌易出現囊性變和囊壁明顯強化的乳頭狀結節的特點不同。直腸神經內分泌腫瘤表現為腫塊均勻顯著強化。

單一內分泌腺腫瘤的影像學表現通常有典型特徵，對於MEN的診斷重點在於綜合診斷，注意多種內分泌腺病變間的關係，形成影像關聯，實現正確診斷及分型，避免漏診。

幾點體會：

(1) MEN的診斷需要行針對性的多部位多種影像學檢查；

(2) 重點觀察MEN常累及的腺體，即甲狀旁腺、垂體、胰腺及甲狀腺，同時注意掃描範圍內的其他內分泌腺，如胸部掃描注意甲狀腺、甲狀旁腺及胸腺，腹部掃描注意胰腺、腎上腺及胃泌素三角區；

(3) 由於甲狀旁腺功能亢進可以引起繼發性骨質疏鬆，所以注意觀察掃描範圍內骨骼密度情況。發現脊柱骨質密度普遍減低，建議行甲狀旁腺ECT檢查排除甲狀旁腺功能亢進。

患者女性，24歲，1型。動態增強早期垂體前葉左下份一低強化結節;99mTc-MIBI SPECT /CT斷層融合顯像，甲狀旁腺延時顯像示左側甲狀旁腺區放射性核素異常濃聚；CT平掃示右側腎上腺外側支低密度結節，輕度強化；下腹壁皮膚多發等密度小結節（病理診斷為皮膚軟纖維瘤）；斜冠狀位重組增強掃描動脈期胰頭、胰尾各見一明顯強化結節；冠狀位腹部掃描範圍內胸腰椎體骨質密度減低。

患者女性，52 歲，2A 型。CT平掃腹膜後一類圓形稍低密度腫塊，密度不均。右側腎上腺區見高密度吻合釘影；動脈期腹膜後腫塊不均勻輕度強化（病理診斷為嗜鉻細胞瘤）；99mTc-MIBI SPECT/CT 斷層融合顯像，甲狀旁腺延時顯像示左側甲狀腺下極放射性核素異常濃聚，病理診斷為甲狀腺髓樣癌；冠狀位腹部掃描範圍內胸腰椎體骨質密度減低。

患者男性，22 歲，2B 型。肛周等密度軟組織腫塊，動脈期腫塊明顯強化，T1WI示肛周等信號軟組織腫塊，明顯強化，病理診斷為神經內分泌腫瘤；甲狀腺左、右葉結節不均勻明顯強化，左側病灶邊界不清，病理診斷為甲狀腺髓樣癌。

患者男性，36 歲，4 型。99mTc-MIBI SPECT/CT斷層融合顯像，甲狀旁腺延時顯像示右側甲狀旁腺區放射性核素異常濃聚，病理診斷為甲狀旁腺腺瘤；動脈期胰尾部明顯強化小結節；冠狀位胸腹部掃描範圍內胸腰椎骨質密度減低。

鑒別診斷：

(1) 多發性神經內分泌瘤。指在消化道或消化腺（如胰腺）同時出現2個或以上神經內分泌腫瘤，但不累及垂體、甲狀腺及甲狀旁腺等其他內分泌腺。

(2) 轉移瘤。胰腺神經內分泌腫瘤容易發生轉移，但很少轉移到腎上腺，所以當患者同時出現胰腺神經內分泌腫瘤和腎上腺結節（如具有典型影像表現的嗜鉻細胞瘤或腺瘤），應注意MEN。另外還需注意其他內分泌腺是否有病變，更加確定排除轉移瘤。

(3) 神經皮膚綜合征。是一種神經和皮膚同時患病的常染色體顯性遺傳疾病，也可同時引起多個臟器異常，如von Hippel-Lindau 綜合征（VHL）。表現為中樞神經系統血管母細胞瘤，約17%伴有單發或多發的胰腺內分泌腫瘤，約20%伴有嗜鉻細胞瘤，可同時還有腎癌、腎和胰腺囊腫等，而甲狀腺和甲狀旁腺不受累。

(4) 隨機組合性的病變。MEN-1型可以同時出現腎上腺腺瘤和腦膜瘤，但在臨床工作中遇到同時出現這兩種疾病的病例並不少見，不能都懷疑MEN，一定要抓住其特徵性的內分泌腺，避免誤診。

來源：熊貓放射

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