疲憊、眼球變黃、體重下降…6種異常表現，可能意味著你得了這種遺傳性疾病

審閱者：王玉霞(北京醫院)、王新寶(首都醫科大學附屬北京友誼醫院)

α1 抗胰蛋白酶缺乏症也叫做 AAT 缺乏症，是一種遺傳性疾病，也就是說一個人可能會從父母那裡遺傳這種疾病。

α1 抗胰蛋白酶缺乏症可能會導致嚴重的肺部問題，造成患者呼吸困難。

它還會造成肝臟疾病，導致黃疸，黃疸是α1 抗胰蛋白酶缺乏症常見的癥狀與體征，臨床上表現為鞏膜、皮膚、黏膜及其他組織被染成黃色。

α1 抗胰蛋白酶缺乏症無法治癒，但是可以使用一些治療方法來應對肝臟和呼吸問題。

這種病的原因是肝臟無法製造足夠的 α1 抗胰蛋白酶（或者 AAT）。

人體需要 α1 抗胰蛋白酶來保護肺臟免受損傷，所以缺少這種蛋白質，感染或其他刺激物（例如煙草）會迅速損害肺部。

如果患有 α1 抗胰蛋白酶缺乏症，患者在 20 歲或 30 歲之前可能不會出現任何呼吸癥狀。但是如果出現呼吸癥狀，可能會是呼吸困難或喘息，就像哮喘患者一樣。

對某些人來說，α1 抗胰蛋白酶缺乏症可導致慢性阻塞性肺疾病(chronic pulmonary obstructive disease，COPD)。

如果患上慢性阻塞性肺疾病，會經常出現肺氣腫的癥狀，它會導致難以將空氣排出肺部。慢性阻塞性肺疾病患者會經常咳痰，出現喘息或呼吸困難，並感到胸悶。

患者還可能患慢性支氣管炎，這是氣管出現的刺激反應，會使患者頻繁咳嗽並且呼吸困難。

患者可能需要一生都攜帶吸入器來服用藥物，這種吸入器可以隨身攜帶，它與哮喘患者使用的吸入器類似。

需要記住的是，沒有兩個 α1 抗胰蛋白酶缺乏症患者是一模一樣的。同時，並不是每一個患者都會出現嚴重的癥狀。接受治療後，患者很可能依然能夠工作、運動並享受最喜歡的興趣愛好。

患者可以向朋友和家人尋求幫助，並向醫生詢問支持小組的情況。這能夠幫助患者與那些有相同經歷的人交流。

一、病因

α1 抗胰蛋白酶缺乏症是家族遺傳性疾病。如果有這種疾病，那麼患者是從父母雙方繼承了缺陷基因。

有些人遺傳了基因但是沒有任何癥狀。或者他們的病情較輕。

這種從父母雙方遺傳的缺陷基因導致血液中的 α1 抗胰蛋白酶含量很低。它會在肝臟中積累而不會進入血流。

這種積累在肝臟的蛋白酶會導致肝臟疾病。血液中缺乏 α1 抗胰蛋白酶會導致肺部疾病。

二、癥狀

α1 抗胰蛋白酶缺乏症患者可能在20~40 歲之前都不知道自己患有這種疾病。

患者可能會感到呼吸困難，尤其是運動的時候，也可能會出現喘息或者在呼吸時出現哨音。

還可能經常出現肺部感染。還有其他警示性的體征比如：

1、感到疲憊；

2、心跳在站立時會變快；

3、體重下降；

如果 α1 抗胰蛋白酶缺乏症導致了肝臟問題，那麼可能會出現如下癥狀：

1、皮膚或眼球變黃；

2、腹部或腿部腫脹；

3、咳血。

新生兒患者可能會有黃疸，或者出現皮膚泛黃、眼球泛黃、尿液嚴重發黃，體重增加緩慢，肝臟變大，鼻孔或者肚臍流血。

在極少的情況中，α1 抗胰蛋白酶缺乏症患者會出現一種叫做脂膜炎的皮膚病，這會導致皮膚硬化並出現疼痛的腫塊或皮疹。

三、診斷

醫生可能會詢問患者如下問題：

會感到呼吸困難嗎？

經常感冒或者出現肺部感染嗎？

最近體重下降了嗎？

有注意到皮膚或者眼球變黃嗎？

醫生還會用聽診器聽一下患者的呼吸，檢查是否有喘息或其他顯示肺部運轉不正常的信號。

患者需要進行血液檢查以確認診斷。這些檢查能查明患者是否攜帶導致 α1 抗胰蛋白酶缺乏症的缺陷基因。檢查還能測出患者血液中有多少 α1 抗胰蛋白酶。

醫生還會要求患者進行肺部和肝臟檢查，以查看該病對肝臟和肺部造成了多大的傷害。例如，胸部 X 光會顯示肺氣腫的跡象。

患者可以進行血氣分析（一種特別的血液檢查）來測量動脈中的含氧量，這有助於判斷的肺是否正常工作。患者還可能需要對著一個管子吹氣，來檢查患者肺活量。

另一項血液檢查會評估肝臟是否有問題。患者可能要做肝臟活檢，在該檢查中，醫生使用一隻非常細的針頭從肝臟取出一些細胞來檢查損傷情況。

四、患者需要詢問醫生的問題

您治療過其他患有 α1 抗胰蛋白酶缺乏症的患者嗎？

我應該如何保護肺和肝臟？

您推薦什麼治療方法？

您如何了解我的情況？

我的孩子是否應該接受檢查？

五、治療

雖然 α1 抗胰蛋白酶缺乏症無法治癒，但是可以增加血液中的 α1 抗胰蛋白酶，這會幫助肺臟免受更多損害。

醫生稱這種方法為蛋白酶補充治療。肺氣腫患者可能會接受這種治療。

蛋白酶補充治療也稱作「替代療法」。患者會從健康的血液捐獻者身上獲得新的 α1 抗胰蛋白酶。這種治療一星期進行一次。

這種「替代」 的 α1 抗胰蛋白酶通過靜脈注射進入患者身體。患者可以在專業人士的幫助下在家中進行注射，或者去醫生診室注射。

蛋白酶補充治療的目標是減緩或停止肺部損傷。這不會逆轉疾病，不會抹平已經受到的損傷。

此外，患者需要一生都接受這種治療。

根據具體情況，患者還有可能需要使用吸入器服用支氣管擴張葯。這些藥物會使氣道擴張。

如果患者的呼吸問題導致血液中氧氣含量低，可能需要通過面罩或者鼻管吸氧。醫生還會讓患者去接受肺康復治療，以幫助改善呼吸。

六、照顧自己

養成良好的習慣對α1 抗胰蛋白酶缺乏症患者保持健康非常重要。不要抽煙，而且患者需要接種肺炎疫苗和每年的流感疫苗。

建議患者諮詢醫生如何安全地進行鍛煉，這能增強肺功能。

良好的營養能幫助保持肺部健康，包括維生素 E、D、K 的補充劑。避免接觸灰塵和煙草，並且勤洗手以預防感染。此外也要限制酒精攝入以保護肝臟。

患有 α1 抗胰蛋白酶缺乏症的嬰兒需要特別的奶粉或者額外的維生素。患兒需要進行定期檢查，以監測肺部和肝臟的狀況，這一點非常重要。

患者可以從親近的人、病友那裡獲得支持，患者會知道還有其他人能懂得這種患病的感受，這也會給患者帶來很大幫助。

七、得了該病以後會發生什麼

α1 抗胰蛋白酶缺乏症對每個人都是不同的。有些患者的情況很嚴重，而另一些患者只有輕微癥狀或者沒有癥狀。

對於患有α1 抗胰蛋白酶缺乏症嬰兒和幼兒，相比肺部問題他們更有可能出現肝臟損傷。

然而，只有 10% 的幼兒會出現嚴重的肝臟疾病。患有 α1 抗胰蛋白酶缺乏症的幼兒還有可能患有哮喘。

患者會對煙霧和灰塵敏感，甚至普通的感冒也會導致其出現呼吸困難。

將近 30%~40%的患者會在某個時候出現肝臟問題。查清楚是否患有 α1 抗胰蛋白酶缺乏症是開始培養健康習慣並採取治療控制病情的首要步驟。

審閱者: 譚明生(中日友好醫院)

*本文內容為健康知識科普，不能作為具體的診療建議使用，亦不能替代執業醫師面診，僅供參考。

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