DDH 診療系列科普（一）｜認識DDH

母嬰 05-30

1、什麼是DDH

「DDH」是發育性髖關節發育異常的簡稱，英文全稱「Developmental dysplaisa of the hips」，它是兒童常見的骨與關節系統出生缺陷之一，也是最常見的兒童髖關節疾患，指因某種因素導致患兒出生時或在以後的生長發育過程中出現股骨頭與髖臼對位的異常（股骨頭完全或部分脫出於髖臼之外）或髖臼形態的異常（髖臼發育不良）。

它包括髖臼畸形、股骨近端畸形或兩者均有畸形，分為三種類型：

1、完全脫位，即股骨頭全部位於髖臼之外；

2、半脫位，即股骨頭部分位於髖臼之外，頭臼之間仍有接觸；

3、髖臼發育不良，即髖臼陡而直，髖臼對股骨頭覆蓋不良，但股骨頭仍位於髖臼內（如圖1）。

圖1：DDH的X線片表現（黃線為髖臼輪廓，黑色圈內為股骨頭）。

曾經很多年這一疾患被稱為先天性髖脫位（Congenital dislocation of the hips，CDH），認為其主要是先天性出生缺陷，在出生前股骨頭就存在脫位。後來，專家們注意到某些患兒在出生時髖關節並沒有脫位，是穩定的或輕度不穩定的髖關節，但在出生後由於一些原因逐漸發展為半脫位或脫位的髖關節，或者儘管未發生股骨頭位置異常，但髖臼發育不良持續不改善。

因此，DDH的概念更全面的涵蓋了嬰幼兒髖關節結構異常的病理形式，同時強調其是一種動態發育性疾患，會隨著生長發育而發生改變，或逐漸好轉或進一步加重，需要我們持續觀察至骨發育成熟（男孩一般15歲，女孩一般14歲）。

2、為什麼會發生DDH

目前DDH確切的病因尚未完全明了，其發生率大概在1~3‰，可能與種族、地理環境、生活習慣、性別、關節韌帶鬆弛、胎兒在子宮內的位置及基因突變等因素有關。如果把髖關節發育比喻成一顆種子在土壤里生長，那DDH的病因其實歸根結底不是「種子」的問題，就是「土壤」的問題。

「種子」問題即內源性因素，即髖關節（髖臼和股骨近端）本身的發育存在問題，原發性髖臼或股骨近端結構異常，這種情況早期干預可以好轉，但內源性問題未能解決，髖關節異常容易再出現。

目前中國、日本等地區對高發人群進行基因檢測，發現了一些易感基因，但不同種群存在明顯的差異性，其明確的基因定位仍不明確。女胎在胎內對母體鬆弛素（多肽類激素）敏感，容易導致髖關節韌帶鬆弛（圖2），這是一種作用在髖關節外的內源性因素。

圖2：超過3個以上的關節松馳為多關節韌帶松馳

「土壤」問題即外源性因素，即髖關節發育所處的環境（體位、壓力）出現問題，導致髖臼或股骨近端偏離正常發育，一旦恢復正常環境，能夠很快恢復正常發育。「土壤」問題主要的原因包括頭胎（子宮、產道相對緊）、臀位、羊水少、出生後不正確襁褓（並腿包裹），其中臀位和不正確襁褓是最顯著的兩個引起DDH的危險因素（圖3 ）。完全臀位時DDH發生率高達20%，主要是由於髖關節屈曲、膝關節伸直時股二頭肌向後牽拉股骨頭，容易導致股骨頭與髖臼的位置改變，以及不正常的應力對髖臼及股骨頭髮育產生影響。出生後襁褓能夠有利於患兒入睡，可能更利於神經系統發育，但是不當的襁褓會影響髖關節發育。襁褓法干預也是我們唯一可以針對的致病因素，是實現DDH早期預防的關鍵。

圖3：胎兒的宮內體位與股二頭肌的牽拉

在中東、美國印第安納州以及中國北方，雙下肢伸直位「蠟燭包」樣捆綁是常見的方法，和DDH高發病率有關（圖4）。印第安地區DDH發生率高達21%，與當地下肢伸直、內收位襁褓法明顯相關。國內DDH發病率北方也顯著高於南方。而相關動物實驗也證實雙下肢伸直、內收位捆綁導致髖關節發育不良、不穩定甚至完全脫位。

已有學者通過推廣一種以厚紙尿褲為原型的嬰兒包，使DDH發病率下降65%。另外有學者通過超聲觀察發現，限制下肢活動的襁褓法可能導致髖關節不穩定，建議採用允許髖關節自由活動的包裹。奧地利近年來DDH晚期診斷率（＞12周發現）逐年升高，認為和不當襁褓法有關，而改進襁褓法能夠作為降低晚期診斷率的有效措施。

圖4：印第安人及中國北方的蠟燭包

國際髖關節發育不良協會（International Hip Dysplasia Institute）推薦採用健康的有利於髖關節發育的襁褓方法，不同於傳統的伸髖伸膝、緊縮捆綁，新的方法更加寬鬆，提供了髖關節屈曲及外展的空間(圖5)。

圖5：IHDI推薦的襁褓方法

3、DDH患兒都有什麼表現

經常有細心的家長來到門診告訴我們「孩子雙腿不一樣長」、「腿上的紋路不對稱」、「有一條腿不怎麼愛踢蹬」（圖6）。DDH患兒可以有這些表現，但是需要明確的是，這些「表現」特異性不高，有些表現也一樣出現在正常的或者非DDH患兒身上。尤其是雙腿紋不對稱就出現於1/3正常嬰兒。那麼DDH患兒到底會有什麼樣的表現？

圖6: 腿上的紋路不對稱，雙腿不等長

上述提到，DDH包含了三種基本的病理改變。單純髖臼發育不良或半脫位可能沒有任何錶現，有時候可能僅表現為髖關節外展受限（圖7 ）。只有完全脫位的患兒會有明確的表現，尤其是單側脫位時由於一側股骨頭脫出於髖臼外可以發現明顯的雙下肢不等長（圖8 ）。專業的醫生查體有時候能夠查出股骨頭重新複位於髖臼內時的彈響，即Ortolani試驗（圖9），這是可複位的脫位髖關節，而不可複位的脫位髖關節此檢查是陰性的。反之，也有部分患兒在檢查中發現本來複位的股骨頭能夠在輕柔外力下脫出，即Barlow試驗（圖10），這部分就是我們稱之的不穩定或可脫位的髖關節。

需要注意，Ortolani或Barlow試驗適用於4個月以內的嬰兒，由於肌肉軟組織張力升高，在4個月以上嬰兒很難檢出。

因此，DDH早期診斷單純依靠臨床表現或臨床檢查是不能準確診斷的，必須依靠相應的影像手段，比如X線、B超。

圖7：雙側髖關節外展不對稱

圖8：患兒仰卧雙足平齊見雙膝明顯不同水平，提示雙下肢不等長