唐氏篩查、羊水檢查、無創胎兒DNA檢測三者如何選擇？

懷孕後，很多人在做產檢的時候都會遇到選擇困難，很多孕婦及其家屬不知道應該如何選擇產前篩查或產前診斷，往往會向產科醫生提出很多相關的問題。那麼，下面讓我們來具體談談這方面的內容。

一、 哪些孕婦應該選擇唐氏篩查?

孕婦年齡<35歲，無不良妊娠史(自然流產、胎停育、死胎、死產、新生兒死亡及畸形兒生育史)，無遺傳病家族史，且本次妊娠無異常情況的單胎妊娠的孕婦，建議選擇做唐氏篩查。

唐氏篩查的時間：分為孕早期(孕9周~13+6周)和孕中期(孕15周~20+6周)

孕早期唐氏篩查的意義：主要篩查21三體(唐氏綜合征)和18三體綜合征;孕中期唐氏篩查可以篩查21三體、18三體及開放性神經管缺陷(如無腦兒、開放性脊柱裂、腦膜膨出、脊膜膨出等)。

二、 哪些孕婦需要做羊水檢查?

有下列情況之一的孕婦孕婦均需要做羊水檢查：

1. 年齡≥35歲的孕婦;

2. 曾生育過染色體異常患兒史的孕婦;

3. 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦;

4. 孕婦可能是某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;

5. 夫婦雙方為某種單基因病患者，或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦;

6. 曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦;

7. 唐氏篩查為高風險的孕婦;

8. 孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。

但有羊膜腔穿刺禁忌症的孕婦建議暫時不要做羊水檢查：(1)術前感染未治癒或手術當天感染及可疑感染者;(2)中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象;(3)先兆流產未治癒者。

三、 哪些孕婦適合做無創胎兒DNA檢測?

無創胎兒DNA檢測是一種比較精確的產前篩查手段，不是診斷。無創胎兒DNA檢測唐氏高風險的孕婦需要進一步做羊水檢查以確診。

1. 錯過篩查時間而又無羊水檢查適應證的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測;

2. 有羊水檢查適應證，同時又羊膜腔穿刺禁忌症的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測;

3. 產前篩查風險值處於灰色區的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測;

四、但是有些孕婦是不適合做無創胎兒DNA檢測：

(1)孕齡小於孕3月的孕婦;

(2)試管嬰兒技術助孕的孕婦;

(3)雙胎或多胎的孕婦;

(4)孕婦染色體異常;

(5)有羊水檢查適應證而又無羊穿禁忌症的孕婦。

文章來源：河南省人民醫院 醫學遺傳研究所 廖世秀 主任醫師 教授