避免生個唐氏兒選哪樣檢查好？

懷孕 10-12

避免生個唐氏兒選哪樣檢查好？

【前言】

隨著二孩政策的全面放開，身邊不少朋友都再次躋身准媽媽。准媽媽們在產檢中都會碰到一項重要檢查「唐氏篩查」，醫生們可能常常會給准媽媽們兩個選擇：一個是傳統的唐氏篩查，一個是高新技術的無創DNA產前檢測（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT），准媽媽們該如何選擇呢?

【什麼是唐氏綜合症?】

唐氏綜合征是一種染色體病，患者比正常人多一條21號染色體，又稱為21三體綜合征。發病率為1/600～1/800，主要表現為嚴重智力障礙、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。該病目前沒有有效治療手段，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

【哪些准媽媽需要做唐氏篩查？】

唐氏綜合徵發病因素不明，母親年齡高齡是其中一個高危因素。據文獻統計所有出生的唐氏患兒中35歲以上婦女娩出的佔30%，35歲以下的孕婦娩出70%，因此每一個準媽媽都應該作唐氏篩查。

【傳統意義上的唐氏篩查（唐篩）】

傳統的唐氏篩查是檢測孕婦自身血液中的生物標記物並結合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，通過專業軟體計算出胎兒21、18、13三體綜合征的患病風險。

【無創DNA產前檢測】

無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21、18、13三體綜合征。

【無創DNA產前檢測和傳統唐氏篩查比較】:

【總結】：

傳統的唐氏篩查是目前一線的唐氏篩查方法，經濟，適應人群廣，對標本的運輸保存較無創DNA產前檢測要求低，但檢出率較低。無創DNA產前檢測技術檢出率高，假陽性率低，但價格較高，技術含量也比較高，目前較難在基層醫院普遍開展。期待隨著高通量測序技術的發展，檢測成本不斷降低，惠及所有準媽媽。

最後重申上述兩種檢測都屬於「篩查」。目前臨床上認為唐氏綜合征的「金標準」是核型檢測，核型檢測結果才是最終的診斷依據。因此如果上述兩種篩查結果是高風險，還需要進一步做羊水穿刺以及核型檢測來確定診斷。

避免生個唐氏兒選哪樣檢查好？

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