拿什麼拯救你，地中海貧血！

地中海貧血，簡稱地貧，又稱「海洋性貧血」或「珠蛋白合成障礙性貧血」，是世界上最常見的單基因遺傳病。

由於珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷，導致珠蛋白肽鏈的合成減少或缺如，使紅細胞中的主要結構蛋白（血紅蛋白）生成障礙，嚴重者導致無效造血或溶血性貧血。

根據珠蛋白肽鏈的不同，分為α地貧和β地貧。

在我國以長江以南為高發，尤以廣西、廣東和海南三省為甚。因此，進行產前檢查，以及採用第三代輔助生殖技術進行基因篩查，對於准父母們十分重要。

1、何為地貧篩查？

步的抽血檢查，血常規和血紅蛋白電泳，可以判斷是否存在地貧。

不過，初步篩查也並不能完全排除地貧的可能。

有一類α地貧叫做靜止型地貧，這類地貧基因的突變攜帶者幾乎沒有任何癥狀，常規的篩查方法檢測不出來。如果夫婦雙方均為靜止型地貧，則不會生育中度或重度的地貧寶寶。

2、什麼是地貧基因檢查？

地貧基因檢查是在篩查出現問題之後進行的，確診報告一生不變。常規的地貧基因檢測範圍包括：

α地貧基因：缺失型（--SEA/、-α3.7/和-α4.2/），非缺失型（CS、QS和WS）。

β地貧基因：CD41-42、IVS2-654、-28、CD71-72、CD17、-29、CD43、-30、-32、CD26、CD14-15、CD31、CD27-28、IVS1-1、IVS1-5、Cap+40-+43、Initiation codon共17種突變。

3、地貧攜帶者，能生育健康寶寶嗎？

可以。由於地貧分為α地貧和β地貧兩種類型，如果夫婦雙方各為不同類型的地貧攜帶，則不會生育中度或重度地貧寶寶，不用進行產前診斷或植入前遺傳學診斷。

如果夫婦雙方攜帶同型地貧（如同為α或β地貧），則有25%風險生育中度或重度地貧寶寶，需要進行遺傳諮詢，根據情況選擇進行產前診斷或植入前遺傳學診斷。

地貧檢測流程：

不過，對於地中海貧血的攜帶者，真正解決遺傳疾病的方法，還是通過第三代試管嬰兒技術，在胚胎植入前進行基因檢測和篩查，篩查出健康的胚胎進行移植，確保自己以及後代生育的寶寶不再攜帶致病的染色體基因。

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