科學家探明導致遺傳性感音神經性耳聾的基因突變

乾貨 | 靠譜 | 實用

來源：科技世界網

日本神戶大學的科研團隊於2016年10月6日宣布，他們成功探明了會導致遺傳性感音神經性耳聾的基因突變，並製作出再現耳聾患者病徵的轉基因小鼠。

神戶大學生體信號綜合研究中心的上山健彥副教授、京都大學大學院醫學研究科的北尻真一郎研究員等人組成的團隊完成了相關實驗，具體成果已於10月5日刊載在知名科學雜誌《EMBO Molecular Medicine》上。

感音神經性耳聾的病變位於螺旋器的毛細胞、聽神經或各級聽中樞，對聲音的感受與神經衝動的傳導發生障礙，從而引起聽力下降。由於內耳是非常敏感且結構複雜的感知器官，從生物體外部進行研究非常困難，因此具體治療方法的研發工作一直無法取得突破性進展。

此外，儘管在過往的研究中科學家先後指出，約有100種基因有可能會導致遺傳性感音神經性耳聾，但是這些基因到底是發生怎樣的突變，這些突變又是如何引起耳聾的，這些一直都未能被探明。

在本次研究中，小組成員以日本國內1120名致病原因不明的耳聾患者為對象展開調查，使用最新器材進行外顯子組測序，成功發現在過往研究中從未被提到過的遺傳基因突變。直鏈狀肌動蛋白纖維的伸長對聽覺毛細胞和內毛細胞的形成、維持起到重要作用，而這種基因突變正是發生在於參與這一過程的DIA1(DIAPH1)的基因內部。由基因突變產生的DIA1突變蛋白是一種在沒有刺激的狀態下，也會讓肌動蛋白纖維伸長的活性突變體，研究人員通過生化學、分子生物學、單分子解析法等方式證明了這一點。

此外，研究人員為了能夠找到DIA1突變蛋白，利用遺傳基因編輯技術製作出了轉基因小鼠。這種轉基因小鼠到達一定年齡會開始從高音域逐步喪失聽力，隨著年齡增長耳聾病徵逐漸發展，最終發展是全音域或漸進性感音神經性耳聾 ，真實再現了遺傳性感音神經性耳聾患者的病程。

研究人員表示，將會使用本次製作的轉基因小鼠研發能夠改變內毛細胞肌動蛋白機能的化合物，力爭研發出治療遺傳性感音神經性耳聾的新型治療葯。

本周好文推薦

END

轉折點專註生物醫藥行業招聘

TAG:轉化醫學網 |

※泛發性神經性皮炎
※神經性皮炎是沒有傳染性但具有自體傳播的性質
※神經性耳鳴病因
※神經性皮炎患者的福音，老中醫不外傳的治療偏方
※引發神經性皮炎的原因有哪些
※兒科感染雜誌｜NGS明確疑難神經性布病診斷
※神經性皮炎有傳染性嗎？了解原因有效預防
※了解神經性皮炎的成因，針對性護理防疾病
※心理因素會誘發神經性皮炎嗎
※神經性皮炎用什麼葯，治療神經性皮炎的藥水推薦
※焦慮容易引發神經性皮炎
※神經性皮炎的治療，疑難雜症從這裡學起
※神經性皮炎的治療方法 全面清除神經性皮炎
※艾灸治神經性皮炎
※神經性皮炎與接觸性皮炎的區別，了解區別才能更好治療
※腸道菌群能夠影響神經性厭食症？
※神經性耳鳴的原因和治療方法
※可以治療急慢性肝炎及神經性皮炎的一種中藥材
※神經性厭食症