兒科感染雜誌｜NGS明確疑難神經性布病診斷

布魯氏菌感染的診斷一直是困擾臨床的一大難題，由於布魯氏菌感染引發的臨床癥狀多樣，且與結核感染癥狀極為相似，而常規的血清學檢測法敏感性和特異性都不高，因此臨床呼籲新的檢測手段來幫助解決這一難題。本文報道了運用二代高通量測序方法 (NGS) 成功檢測神經系統的布魯氏菌感染的案例，展現了NGS在臨床疑難感染病原檢測應用的突出優勢。

原文引用：Mongkolrattanothai, K., Naccache, S. N., et al. (2017). Neurobrucellosis: Unexpected Answer From Metagenomic Next-Generation Sequencing. Journal of the Pediatric Infectious Diseases Society, piw066. DOI: https://doi.org/10.1093/jpids/piw066.

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案例概覽

11歲女童出現頭痛、背痛、噁心嘔吐和四肢痙攣等癥狀，取腦脊液進行常規微生物檢測，PCR檢出EB病毒和人類皰疹病毒7型。免疫球蛋白IgM抗體檢測包括布魯氏菌在內的病原菌，結果均為陰性。第二次轉院治療，期間兩次取腦脊液進行微生物和細胞檢查，結果均為陰性。儘管結核菌素皮試實驗陰性，考慮患者家屬有結核菌感染病史，患者接受了四葯聯用的抗結核治療方案，但長達6周的結核桿菌培養結果為陰性。

患者腰脊柱動態增強MRI圖

(Neurobrucellosis: Unexpected Answer From Metagenomic Next-Generation Sequencing, 2017)

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應用基於宏基因組學的二代測序技術檢測病原菌

樣本收集：簽署患者知情同意書，收集患者腦脊液樣本進行無偏倚的潛在病原菌檢測；

文庫構建：提取樣本的DNA和RNA構建宏基因組測序文庫後進行測序；

生信分析：將測序結果與資料庫比對後獲得疑似致病微生物的種屬信息；

報告結果：根據制定陽性結果的報告標準，臨床判斷為布魯氏菌感染陽性；

測序驗證：設計針對布魯氏菌的特異性引物進行PCR和Sanger測序驗證。

患者多次入院檢查項目結果表

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NGS明確疑難神經性布病診斷

文中該患者受布病困擾，經歷兩次入院，運用多種傳統方法仍未能確定致病原，採用經驗性抗結核治療方案，收效甚微，而NGS方法則快速精準地幫助臨床醫生鎖定致病病原，及時調整針對性治療方案，造福臨床醫生與病患。相信隨著基因科技的飛速發展，NGS技術在未來將會成為臨床疑難感染診斷的一大利器，更好的為臨床服務，造福醫患。

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