孩子患「微笑病」,媽媽整日以淚洗面!怎麼回事?
孩子臉上掛著笑容本該是件讓家長開心的事情,然而,王女士看著女兒飄飄(化名)一天天長大,總是在拍手歡笑,卻有種難以言明的心痛。因為這種笑容,在世界上的出現率,只有1/40000至1/10000。
據王女士介紹,3歲的飄飄直到現在還不會走路,也不會說話,發育也較同齡孩子慢。
但是飄飄一直愛笑,總是一邊微笑一邊鼓掌。原來一直覺得孩子性格非常好,但是後來,王女士漸漸發現女兒除微笑外,無其他特殊表情。做母親的本能,讓她意識到有什麼不對的事情,在不知不覺的發生,她開始著急了。
兩個多月前,王女士更是發現飄飄突然開始出現抽搐的癥狀,於是來到河南省第三人民醫院就診。
據該院兒科主任介紹,飄飄患上的是非常罕見的「快樂木偶綜合症」。
「快樂木偶綜合症」 又稱天使綜合症,是一種因單基因缺陷而造成的疾病,現在還無法知道病因。約90%的患兒3歲後會有癲癇發作的現象。罹患此症的患者,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且智能低下。對這種遺傳代謝性疾病,目前尚無法治癒,只能通過藥物控制抽搐癥狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響,或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。
目前的醫學水平還無法預測哪些新生兒會患這種疾病,應從家族史方面考慮進行優生優育,如有此病家族史的夫妻,懷孕後建議進行羊水脫落細胞染色體檢查,利於早期診斷。
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