21-三體綜合征

傑森老婆拿著兒子不及格的卷子質問老公：這就是你當年指揮的億萬精兵，攻破了我守衛了二十幾年的城池，留下的精兵中的精兵？傑森放下了手中的煙，淡定的說：這個小兵是我的偵查兵，我讓他去探下路，結果回來的時候城門已經關了。傑森老婆一臉錯愕……傑森看了看老婆，將放下的煙又抽了口，繼續道：還是得怪你城池缺口太多，所以才會導致濫竽充數，將小兵當成了精兵。「給我去把榴槤跪到爛……」傑森老婆「獅性大發」。

傑森的笑話笑一笑就好了，但是，很多父母都是不求精兵，只求健康。這種不愛學習的現象還是能接受的，最怕出現那種像唐氏綜合征（21-三體綜合征）這樣濫竽充數的兵啦。本文介紹唐氏綜合征。

唐氏綜合征

唐氏綜合征，也叫 21-三體綜合征或者先天愚型，是由英國醫生 Down 在 1866 年首先發現並對其主要表現進行了比較細緻的描述，所以該病被命名為 Down 綜合征。

21 三體綜合征是一種常見的染色體遺傳病，主要表現為先天性智力低下、精神遲鈍和體格發育不全，常伴有其他嚴重的多發畸形，其患病率約為 1/800 ～1/600，且目前尚沒有針對該病有效的治療手段。

通過檢測唐氏綜合征的嬰兒基因型發現，唐氏綜合征的根本原因是 21 號染色體的分離出現障礙，並且這種分離障礙 90% 的因素可能來源於母親。

唐氏綜合征通過下三濫演技「高齡」和「遺傳易感性」進行「濫竽充數」

隨著女性年齡的增長，尤其超過 35 歲時，其體內細胞進行減數分裂時染色體分離出現異常的幾率會大大增加，從而導致 21 號染色體不能正常分離。孕婦的年齡越大，發病幾率越高，當孕婦年齡 ≥ 35 歲時，其發病幾率為 1/400，因此對年齡 ≥ 35 歲孕婦進行羊水穿刺行基因型分析是非常有必要的。雖然年齡和 21 三體的發生有一定關係，但不是絕對的，只能說年齡越大，21 三體的發病幾率就越高。

遺傳易感性也被認為是 21-三體綜合徵發生的重要原因之一，其中葉酸代謝相關酶基因的突變是被研究的比較多的。孕婦葉酸代謝相關基因的多態性導致葉酸代謝異常，進而有可能會影響 21 號染色體的重組和分離關鍵區域的甲基化，母體亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成還原酶 (MTRR) 等葉酸代謝相關基因多態性成為發生 21-三體綜合征的另一個高危因素。

如何將「偽精兵」從濫竽充數的隊伍中挑出來？

1. 21-三體綜合征患者臨床表現主要有眼距增寬，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

Chinese Journal of Rural Medicine.1981 肖俠明

Images Paediatr Cardiol. 2002 Oct-Dec; 4(4): 3–11. Bianca S.

2. 患者身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。

3. 患兒由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

4. 染色體檢測是診斷唐氏綜合征的黃金標準，通過外周血淋巴細胞培養技術，對 21-三體綜合征患兒及其父母進行常規 G 顯帶核型分析。

（1）標準型，該核型是最常見的，佔到患兒的 90% 以上。患兒體細胞染色體為 47 條，有一個額外的 21 號染色體，核型為 47，XX（或 XY），+21。

（2）易位型，是指染色體的一種相互易位，多為 D/G 易位，D 組中以 14 號染色體為主，即核型為 46，XX（或 XY），-14，+t（14q21q）；另一種為 G/G 易位，較少見，是由於 G 組中 2 個 21 號染色體發生著絲粒融合，46，XX(或 XY)，+t（21q21q）。

（3）嵌合型，46，XX(或 XY)/47, XX（XY）,+21 比較少見。

由於目前缺乏對 21-三體綜合征有效的治療手段，所以對 21 三體綜合征高風險孕婦要進行產前診斷，對於低齡孕婦也要加強宣傳教育，提高孕婦對 21 三體綜合征的認識，消除僥倖心理。從而做到盡量有效減少 21 三體綜合征胎兒的出生，減輕家庭和社會的負擔，避免濫竽充數的兵進入「精兵隊伍」。

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