無創DNA無緣諾獎，專家稱35歲以上孕婦更推薦羊水穿刺

（原標題：無創DNA無緣諾獎，專家稱35歲以上孕婦更推薦羊水穿刺）

昨晚諾貝爾醫學獎公布，原來熱門候選的兩位科學家雖然都未獲獎，但他們的成就也受到輿論關注，其中香港中文大學盧煜明的主要成就與無創DNA產前檢測有關，這一技術對於大齡孕產婦而言並不陌生。

對於35歲以上的女性，一般的唐篩檢查已經不能解決問題，產科醫生一般會推薦有無創DNA等其他產前診斷手段，而在復旦大學附屬婦產科醫院產科副主任醫師徐煥看來，這些診斷方法都不如羊水穿刺準備率高，對於35歲以上的產婦，羊水穿刺是值得推薦的產前診斷方法。

隨著二孩政策放開，很多大齡爸媽加入了二胎隊伍。眾多安然懷上第二胎的媽媽們，對於二胎的健康也總信心滿滿，「你看我第一個孩子身體多壯，第二個孩子肯定也差不了。」然而在產科專家眼中，這樣的推論並不合理，頭胎健康未必等於二胎也一定健康。隨著女性年齡的增加，卵子質量也在下降，受精卵出問題的概率也明顯上升，胎兒發生染色體異常的風險增加。

當母親在25歲以下，胎兒患唐氏綜合征的風險只有1/1490，到35歲時，胎兒患唐氏綜合征的風險則增加為1/378，所有染色體異常的風險為1/192，而在40歲懷孕時，胎兒患唐氏綜合征的風險則提高到1/106，所有染色體異常的風險為1/66，到了45歲，胎兒患唐氏綜合征的風險為1/30，所有染色體異常的風險為1/21。「這僅僅是染色體異常的概率，還沒有包括發生率更高的胎兒結構缺陷，患病風險和母親年齡增長直接。」徐煥表示。

因此，在徐煥看來，35歲以上的產婦，無論是初產還是經產，一般的唐篩檢查恐怕已經不能解決問題，羊水穿刺則是值得推薦的產前診斷方法。但通常徐煥要說服一些二胎媽媽做羊水穿刺檢測卻要費一番口舌，「她們並不能理解隨著自己的年齡增長，給孩子帶來更大的出生缺陷的風險，卻盲目地懼怕羊水穿刺這種有創的檢測手段。」

徐煥進一步解釋道，雖然目前有無創DNA、母血清學檢查（唐氏篩查）等其他產前診斷手段，但無創DNA只查三對染色體，而唐氏篩查的準確率也只是給出一個嬰兒唐氏綜合征的發生率的概率，早孕期篩查染色體異常的檢出率約為70%～80%，中孕期篩查的檢出率約為65%～70%，對於一些年輕的產婦，可以先做其他篩查，如果低風險便可不做羊水穿刺，但也有漏診的可能性，若是高風險就需要再進行羊水穿刺檢查。

對於超過35歲以上的高危人群而言，徐煥認為，羊水穿刺檢查就是染色體檢查的唯一金標準，準確率能夠達到100%。「羊水穿刺可以直接獲得胎兒的細胞，根據檢查結果，我們可以知道胎兒染色體數目和結構是否有異常。」

徐煥坦承，臨床上，不少人對羊水穿刺有心理恐懼。所謂羊水穿刺，醫生在確定胎盤位置之後，通過極細的針頭穿入子宮內羊膜腔並抽取羊水，進行細胞培養後進行染色體檢查。目前這項技術已經很成熟，流產、羊膜腔感染等併發症風險較低，已經在國內外的產前診斷中心廣泛開展。徐煥表示，進行羊水穿刺最佳的時間是18-22周，這個時期子宮敏感性比較低，引起的流產概率會比較低。

責編：海聞

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