基因缺陷或可引起心力衰竭

最近發表在Nature Genetics上的一篇文章報道了來自英國、新加坡以及德國的專家在研究完肌聯蛋白在人類和鼠類身上發生的基因突變後得出的結論：世界上100個人中就有1人都攜帶著肌聯蛋白，如果器官受到壓迫，可能會在妊娠，病毒感染，或血壓高人群中引起心力衰竭。

在他們的文章中，作者解釋說，基因變異通常會導致擴張型心肌病——一種遺傳性心臟病，從而導致心力衰竭，全世界250個人中就有1人患有這種心臟病。擴張型心肌病是由於心臟擴大，導致肌肉變緊，變薄，這反過來也會損害器官的能力。

研究人員研究了有基因缺陷的健康大鼠，他們將異常的壓力放在他們的心臟引發擴張型心肌病。此外，研究人員還研究了1400名健康的成年人。經過磁共振成像掃描後，他們將被研究者的心臟創造了成了三維計算機模型的形式，從而也可以通過此模型來觀察他們的基因。

正如預期的那樣，遺傳分析表明，百分之一的參與者身上發生了肌聯蛋白的基因變異。然而，與那些沒有發生基因突變的參與者相比，發生基因變異的參與者的心臟略有擴大。研究人員還觀察到，擴大的心臟表現出類似於心臟衰竭患者的癥狀。

該結果支持了研究人員在大鼠身上發現的結論，這表明即使沒有擴張型心肌病，肌聯蛋白的基因變異也似乎會影響心臟。世界上大約百分之1的人攜帶有缺陷的基因，雖然目前並沒有對他們的健康產生明顯的影響。但是這些有缺陷的基因可以直接觀察基因突變的效應，並對肌聯蛋白產生影響，進而影響心臟。因為肌聯蛋白是人體中可以導致擴張型心肌病最大的蛋白。

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