基因又要背鍋：自閉症不僅腦部缺陷
研究人員們已經發現自閉症譜系障礙(ASD)並不僅僅是大腦發育缺陷帶來的結果。
相反，至少ASD的某些影響已經超出了大腦可以影響的範圍，研究人員們發現它可以影響負責將信息從四肢傳遞到大腦的周圍神經。這意味著神經系統的其它部分(出大腦之外的部分)也會影響ASD患者經歷刺激並對刺激作出反應的方式。
新研究由哈佛醫學院的David Ginty領導，該研究的實驗對象為小白鼠。研究人員們研究了ASD患者身上常見的幾個基因突變。
Mecp2和Gabrb3是其中突變的兩個基因。這兩個基因都會影響大腦中的突觸功能，這意味著它們對神經元之間的溝通至關重要。這些變化是ASD病人身上的典型癥狀。
Ginty表示：「雖然我們知道不少基因與ASD有關，但我們的主要目標和面臨的主要挑戰是找到神經系統問題出現的具體位置。通過設計出只在周圍神經中有這種突變的小白鼠，我們得以展示出這些突變必要且足以創造出具備異常靈敏觸覺的小白鼠。」
該團隊在培育這些有基因突變的小白鼠時，注意到這些小白鼠不再能夠利用它們的觸覺來辨別不同的物體，且對它們脖子周圍的吹氣也有了不同反應。該團隊根據這些反應，認為基因突變的小白鼠觸摸方式已經完全與正常小白鼠不同。
接著，他們研究了這些基因如何影響小白鼠社交(這也是ASD的標誌癥狀之一)。他們將這些基因突變小白鼠介紹給其它小白鼠，並觀察前者在棲息地內冒險進入開放區域的頻率。
他們發現相比正常小白鼠，基因突變小白鼠的焦慮程度更高。該團隊表示這種焦慮可能源自它們那被改變了的觸覺。
怎麼會這樣呢？該團隊假設認為小白鼠的觸覺和其它感官刺激讓它超負荷接受信息，讓它們不明原因地過於緊張。
Ginty說：「這一工作的關鍵方面在於，我們展示出某種觸覺或者說軀體感覺障礙會導致小白鼠行為障礙，在此之前沒有人發現過這樣的情況。在此研究中，這種行為障礙指的是焦慮和社交障礙。」
該團隊的發現表明ASD也許不僅僅與大腦有關。相反，基因突變會讓ASD患者以異於常人的方式(身體層面)感知世界。
具象化這些發現的最好方法是想像有一個音量鈕控制著你的觸覺。對我們大部分人而言，這些音量鈕所在位置是5。但ASD患者的音量鈕位於10，這使得他們的日常感知變得非常混亂。該團隊認為這種音量鈕由基因而非大腦控制。
需要指出的是該研究的實驗對象僅為小白鼠。雖然結果充滿前景，但它們需要在人類身上重複以便為未來的治療找到關聯。該研究被發表在《細胞》期刊上。
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