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一個爹兩個媽:這是咋回事兒?

試管嬰兒不是新鮮事,但當地時間2月3日英國議會下院的一次投票,有可能最終催生世界上首個「一父兩母」三親育子的試管嬰兒。當天,利用「一父兩母」3人基因共同育子的新技術在英國議會下院獲得支持,下一步英國議會上院將舉行投票,如果通過,這一技術將率先在英國獲得合法地位,世界上首個「三親嬰兒」有望在2016年出生。


有報道指,對胚胎學乃至整個人類歷史而言,其意義將不亞於1978年7月25日人類歷史上第一位試管嬰兒在英國曼徹斯特的奧德姆總醫院誕生。


什麼是「一父兩母」嬰兒?

這項延伸自傳統試管授精的技術,有一個更科學的稱呼———線粒體替代法。這項人工授精技術由英國研究人員於2010年首次公布,治療基本原理是找到一位健康女性的卵子線粒體,替換掉有缺陷的母親卵子線粒體。


整個替換的過程並不複雜,就是利用試管授精技術,將來自父母的基因與一名女性捐贈者的健康線粒體相結合,避免缺陷線粒體影響下一代,同時將健康基因傳遞下去。這名女性捐贈者的基因佔新生兒基因總體的0.1%。


英國紐卡斯爾大學研究人員採用了「原核移植」方式,即在兩枚已經授精的卵子間實現基因替換,剔除線粒體中有缺陷的基因信息。


另一些研究人員則選擇「主軸移植」的方式,即用捐贈者卵子的健康線粒體替換母親的有缺陷線粒體後再實施人工授精。

無論採用哪種方式,不可避免的是,新生兒將擁有自己父親、母親的基因,同時攜帶卵子捐獻者的少部分基因。


也就是說,在基因層面,新生兒有兩位母親、一位父親。

一個爹兩個媽:這是咋回事兒?



為什麼要替換線粒體?

線粒體存在於人體每個細胞中,為細胞活動提供能量,被稱為「細胞動力工廠」,有人形容它為機體的「供電電池組」。


這個「電池組」獨立於細胞核之外,擁有自己的遺傳基因組———線粒體DNA,一旦線粒體內存在基因突變等缺陷,就很有可能引發癲癇、中風、耳聾等綜合征。


科學家們已經在線粒體中發現大約700種突變,已知有200多種疾病由線粒體DNA突變引起,受這些突變影響的主要是需要大量能量的器官,包括心臟、骨骼肌和大腦,綜合征通常也首先表現在這些部位上。


糖尿病、癌症、帕金森氏症和早老性痴呆症也與線粒體DNA突變有關,而線粒體疾病目前沒有治癒方法。


一位患有線粒體疾病的女性表面上看起來仍是健康的,其病情直到生育下一代時才被發現,其卵子中的線粒體基因缺陷導致的疾病也會傳給下一代。儘管父親的精子也含有線粒體,但其含量會在卵子受精後降低,因此線粒體疾病只能通過母體傳遞。

為避免生育患有先天疾病的孩子,線粒體發生嚴重基因突變的女性只能領養小孩或依賴卵子捐贈者進行體外受精,又或者對胚胎或胎兒進行線粒體疾病檢測——— 不過此類檢測技術並不是非常準確。


按照英國人類受孕與胚胎學管理局的數據,全球每200名嬰兒中,就有一人會受到母親線粒體基因影響,每6500名嬰兒中便有一名會因線粒體基因缺陷患上嚴重疾病。


會否出現「設計嬰兒」?


這項技術引起的爭議之一是,有機構擔心會導致修改遺傳基因,從而出現「設計嬰兒」現象,即人為地選擇孩子的身高、體重、外貌和智力,但通過大量的實驗室研究,這種擔憂在技術上被證明是多餘的。

英國政府部門首席醫務官薩莉·戴維斯解釋,線粒體基因中沒有決定個體構成的基礎基因。人類線粒體包含37個基因,而細胞核上有超過2萬個基因。線粒體只與基本的、低級別的細胞功能有關。


也就是說,嬰兒的外貌、智力、人格等基本特徵還是遺傳自父母雙方,加入第二個「母親」的線粒體,只是用於換掉那塊故障的「電池組」,確保新生兒免於罹患線粒體疾病。


英國人類受孕與胚胎學管理局的評審人員在報告中寫道:「在所有評審中,評審人員已經達成一致,認為所觀察到的證據不足以顯示該項技術不夠安全。」


至於該技術可能帶來的倫理和社會安全風險,戴維斯認為,改變細胞核基因的做法在國際上一直都是法律禁止的,未來這條基本原則也不應該改變。


而關注生物與醫學技術進步過程中的倫理困境的英國納菲爾德生物倫理學協會2012年中表示,經過8個月評估,認定這一技術「符合倫理」。


還有哪些潛在技術風險?


對於這項技術,英國宗教界表示激烈反對,政府持支持態度。英國首相戴維·卡梅倫的發言人說,卡梅倫在下院表決時投了贊成票,他認為這項技術並不是在「扮演上帝的角色」。這名發言人說,卡梅倫的長子因腦癱和嚴重癲癇於6歲時夭折,因而他「特別同情」那些有先天疾病孩子的父母。


英國一些獲諾貝爾獎的科學家和數十名來自14個國家的頂尖科學家也表示,支持通過立法允許使用這一技術,但也有一些人基於科學層面提出擔憂,認為這項技術的生理安全性有待進一步驗證。


英國人類受孕與胚胎學管理局去年6月發布的另一份報告指出,這種治療線粒體疾病的方法在技術上仍然存在一些問題。比如,目前幾乎所有科學家和研究人員得到的評審結果,都是基於在動物身上做的初步試驗,有專家認為動物試驗所獲得的數據和結果並不足以支持將這項技術轉向人體測試。


此外,在人體內更換線粒體勢必會讓線粒體基因一代代傳下去。雖然目前的研究未發現線粒體基因與細胞核基因不相容的問題,但依然需要長達數十年的時間,才有可能知道到底會不會出現類似風險。


對於這一點,英國人類受孕與胚胎學管理局的評審報告認為,在最終應用臨床前最好還是先進行幾次實驗,但這並不足以成為放棄這項技術的理由。


針對備受關注的線粒體提供者「地位」問題,一年前英國衛生部公布的一項草案規定,她們應作為人體組織捐贈者對待。與現有的精子、卵子捐獻者一樣,新生兒未來將無法獲取線粒體提供者的身份等個人信息。


根據這項草案,英國人工授精與胚胎學管理局將審查每個具體案例,確保只在新生兒面臨殘疾或其他嚴重疾病的「重大風險」時,才允許使用這種技術。


線粒體疾病有哪些?


不同嚴重程度的線粒體疾病主要影響大腦、心臟和肌肉。癥狀可能包括:生長緩慢、失去肌肉的協調性、肌肉無力、視覺或聽覺有問題、發育遲緩、學習障礙、精神發育遲滯、心臟肝臟或腎臟疾病、胃腸功能紊亂、嚴重的便秘、呼吸系統疾病、糖尿病、增加感染的風險、神經系統的問題、癲癇發作、甲狀腺功能異常、痴獃等。


在距離即將誕生「線粒體嬰兒」的英國約8800公里外的中國,關於遺傳性線粒體疾病治療研究方面也有著屬於自己的聲音。早在2014年6月24日,復旦大學沙紅英博士等的一項研究就為阻斷線粒體疾病在受影響家庭遺傳提供了一條新的技術途徑。


來源:本文轉自南方都市報,僅作分享,若有侵權請聯繫,我們必處理,非常感謝!


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