忽視產檢後果？母女同患矮小症，女兒外婆舅舅也矮小

隨著湖南益陽中心醫院矮小門診的開診，益陽周邊地區越來越多矮身材患者慕名前來就診。

今年11月初，內分泌科通過基因檢測、肝腎功能、激素水平、骨齡等檢查，確診了一例益陽母女均存在19號染色體上COMP基因突變導致假性軟骨發育不全。

這對特殊的母女，其母親身高125cm，面容正常，肢體相對軀幹短小並彎曲畸形，女兒3歲半身高僅85cm，相當於2歲小孩的身高。

醫師仔細詢問病史後，得知孩子的外婆及舅舅均為矮小症，身高120cm左右，頭面部、智力、體力正常，肢體短小並彎曲。

（女兒的母親身高125厘米）

據介紹，母女所患的假性軟骨發育不全系以廣泛累及脊椎、骨骺、干骺端，而顱面骨不受侵及為特徵的軟骨發育障礙性疾病，屬以短肢為主的侏儒症。

該疾病與遺傳有關，由基因突變所致。出生時身高正常，2歲左右開始出現生長落後，身材不勻稱，肢體短小，童年期出現關節疼痛,脊柱側彎,腰椎前凸等，而頭圍、面部、智力正常。

患有該病的患者因外形異常容易出現社交心理障礙，需引起重視。有使用生長激素治療假性軟骨發育不全的文獻報道，但療效並不確切。針對病程中出現的脊柱及肢體畸形，可予以外科手段進行畸形矯正。

該種疾病目前尚無特效的治療方法，故產前診斷顯得尤為重要。多數疾病產前診斷依賴影像學檢查，然而該病通常在出生後2年左右才出現生長遲緩、肢體短小，因此妊娠期間彩超並不能發現異常。夫妻雙方有一人患有該病，母親懷孕後均需進行基因檢測來排查，方法包括孕母血液中游離的胎兒DNA、絨毛膜取樣、羊膜腔穿刺等。

很多矮身材的患者，除了身高較矮外，沒有其他不適癥狀，家長通常不認為孩子是病態的。

專家呼籲，對於身材矮小或生長發育遲緩的孩子，家長不要盲目認為孩子晚發育、晚長，亦不要病急亂投醫，應及時就診於正規醫院的生長發育門診，明確矮小的病因，及早科學治療，讓孩子茁壯成長。

湖南醫聊特約作者：益陽市中心醫院 鍾雅琴

湖南醫聊原創，轉載請註明來源。獲取更多健康知識，請關注微信公眾號：hnyiliao。

湖南醫聊每日提供最專業、最靠譜、最實用、最及時的權威健康科普資訊，讓我們一起收穫健康，收穫幸福。

TAG:湖南醫聊 |

※父母吵架要離婚，6歲女孩打電話給舅舅，男子得知原因後啞口無言
※兩個舅舅嫁女兒，我媽紅包卻不同
※11歲外甥女嫁給親舅舅，當皇后卻懷不上孩子，死後仍是處女身
※外甥女嫁給舅舅還做了皇后，死時卻仍是處女，百姓稱她為花神
※悲慘皇后張嫣嫁給親舅舅死後還是女兒之身
※守一輩子寡的皇后，嫁給親舅舅，到死還是女兒之身
※外甥女嫁舅舅：終生是處女的凄涼皇后
※寡母含辛茹苦養大四個兒女卻被虐待死，舅舅怒打不孝外甥斷絕關係
※9歲女孩竟患痛風，險些殘疾！原因竟是舅舅往她嘴裡塞這個！
※史上守了一輩子寡的皇后，嫁給親舅舅，到死還是女兒之身
※女人被舅舅拐賣，艱難逃脫後又遇男人強搶，母親卻打暈兒子救了她
※趙本山最美女徒弟，不要車房嫁大7歲醜男舅舅，兒子撞臉王俊凱
※外甥女嫁舅舅：終生是處女的漢代皇后
※為老公生了大胖兒子，就因一句話當爹的卻遭舅舅一頓暴打無人阻攔
※舅舅和外甥同被診斷為肝癌，只因都忽略了1件小事
※趙本山最美女弟子，裸婚嫁大7歲丑「舅舅」，如今兒子不隨爹
※中國唯一存在的「女兒國」，女人可隨意佔有男子，生父被當成舅舅
※盜墓為什麼都是舅舅帶著外甥，而不是老子帶著兒子
※荒唐！侄女嫁給皇帝舅舅，她到死仍是處子皇后！