產前診斷結果為「高危」 生或不生缺陷兒父母抉擇之痛

生活報11月6日訊 兄弟姐妹是父母留給孩子最溫暖的禮物。「全面二孩」政策出台後，不少家庭有了生育二胎的想法，高齡產婦比例隨之增加。

不過，讓哈醫大二院產前診斷中心主任張蕊醫生有點兒擔心的是，隨著年齡增長，女性35歲以後身體素質已經過了高峰期，產下寶寶的畸形風險也比適齡產婦要大，「特別是胎兒染色體異常明顯增加，即使是生過正常的孩子的產婦，生二胎時也應做更細緻的檢查。」

一些「准媽媽」似乎也意識到了這一點。張蕊發現，今年來醫院做產前診斷的高齡產婦，比以往多了三成。對於那些診斷上寫著「高危」的缺陷兒父母而言，生或不生，是他們必須直面的抉擇之痛……

每30秒就有一個缺陷兒降生

「在我國，每30秒就有一個缺陷兒降生。」張蕊從事產前診斷工作10餘年，出診一天能接待六七十個孕婦。來做產前診斷的很多是高危人群，有的是高齡孕婦，有的曾多次流產或者夫妻一方有家族遺傳病史。

「產前診斷」不同於孕產婦所熟識的「產前檢查」，兩者的區別主要體現在目的和檢查內容上。張蕊解釋說，「產前檢查是對孕婦及胎兒定期的常規健康檢查，而產前診斷的目的則是對胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出診斷。」

根據衛計委發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，目前我國出生缺陷總發生率約為5.6%，按全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例。先天性心臟病、多指(趾)、唇裂伴或不伴齶裂、神經管缺陷、先天性腦積水等10類疾病均屬於高發畸形。畸形兒原因包括遺傳因素、環境因素，或者二者共同作用。

「醫生，我們究竟生還是不生？」每個胎兒篩查結果為「高危」的父母，都問過張蕊這個問題。身心風險和倫理壓力，常常壓得他們透不過氣來。

「遺傳諮詢是非指令性的，多數時候我們只給出診斷結果和愈後情況。」事關生死，張蕊的每一次回答都顯得格外謹慎，通常情況下，重大畸形嚴重影響嬰兒生活質量的，她會建議父母放棄，但像較輕微的單純性先天性心臟病、唇裂、輕度腦積水等疾病，一般排除其他致殘智障問題後由父母做出選擇。

「想要一個完美的孩子」

一根細細的長針穿過肚皮、子宮壁，吸出含有胎兒脫落細胞的羊水。醫生可以憑藉培養的胎兒細胞診斷其染色體是否正常，以此識別是否存在染色體疾病(主要表現為智力障礙、發育異常)。染色體檢查，一般三周左右出結果。發現異常時，醫生會主動通知家屬，但焦急的父母往往不堪煎熬，一遍遍打電話催問：「啥時候能知道結果啊？」

在張蕊看來，真實的生活有時候比電視劇更離奇。查出胎兒畸形後，有人立馬提出要跟妻子離婚；一對婚後10年未育的夫妻，好不容易盼來的孩子卻是「唐氏兒」；有未婚先孕者，和男友家屬在醫院裡打做一團……

「一旦被告知胎兒有高畸形風險，90%以上的孕婦都會終止妊娠。」張蕊粗略統計了一下，最近幾年，產前診斷中心阻斷了近30個「唐氏兒」和近50個有其他缺陷的胎兒。

張蕊尊重每一個選擇，她的糾結不亞於當事人。比如一些有單純Ⅰ度唇裂等相對輕微缺陷的胎兒被流掉了，「每當這時心裡覺得挺可惜的」。但另一方面，她也比較理解父母的心情，「畢竟，絕大多數人都想要一個完美的孩子」。」

走廊里擠滿了孕婦，家屬為了排到一個床號不停地懇求護士……「二胎爆多！」哈醫大二院產科主任陳萱感慨道。她最近忙得團團轉，一個下午接連做了好幾台手術。

有人在這裡分享著初為父母的喜悅，也有人暗自咀嚼著失去孩子的痛苦。幾個小時前，陳主任剛為一位孕婦做了終止妊娠的手術。胎兒22周，是唇齶裂。陳萱本想盡量避免讓這位患者跟普通產婦住在同一個病房，但因為住院的人太多了，條件實在不允許。

哈醫大二院產科第三病區的護士長盧楊也留意到，聽到嬰兒的啼哭聲，有人會用渴望的眼神望著別人的孩子，也有人始終背對著大家，一整天都盯著窗外……

「媽媽，妹妹名叫小芝麻」

34歲的「二胎媽媽」李麗(化名)屬於另外的10%，她決定生下這個孩子。

懷孕第22周做「大排畸」檢查時，胎兒的缺陷沒能逃過彩超的「眼睛」。醫生告訴她，胎兒患有單側多囊腎。這屬於先天性異常，意味著孩子只有一個腎能正常運轉。

「這不可能！我生的第一個孩子好好的！」李麗盯著彩超報告單不敢相信，她接連跑了三家醫院檢查，最終診斷結果全都一樣。

生還是不生？這曾是李麗和丈夫生平做過的最艱難的一道「選擇題」。她變得焦慮、易怒，每天以淚洗面，丈夫也徹底慌了神兒。在醫院複檢時，旁邊剛好坐著一位陪女兒產檢的大娘，巧合的是，她也患有同一種病，只不過直到退休前參加體檢時才知道。這位大娘安慰她，「我都快六十了，你看看我這麼多年不也活得好好的嗎？」

儘管排除了胎兒的智力缺陷，李麗仍猶豫不決，她怕以後給女兒小毛豆增添負擔。有一天，她坐在沙發上默默流眼淚，4歲的小毛豆突然放下手中的積木，跑過來依偎在她身邊，用手指指媽媽隆起的肚子，湊到她耳邊說：「媽媽，妹妹名叫小芝麻。」

小芝麻降生時果然是個女孩，特別機靈，甚至比同時期的小毛豆更壯實。李麗笑著說：「老二比老大小時候胖多了，好多衣服都穿不進去。」至於未來會怎樣，李麗沒有多想，她相信小毛豆會一直牽著小芝麻的手……

「尼克胡哲」的微笑

經濟和心理上的雙重壓力，以及社會的寬容度，考驗著缺陷兒及其家長。5歲的歡歡患有唇齶裂，她經常哭著跑回家問媽媽：為啥我的嘴唇跟別人不一樣，為啥有的小朋友一見我就哭？

儘管明知原因不在於此，這位母親仍為當年懷女兒時夢見吃兔肉自責。她只好跟女兒說，「是媽媽對不起你，你剛出生的時候把你的嘴唇摔壞了……」

「沒有雙腿也能勇攀高峰，沒有雙臂也能振翅飛翔，永不放棄的心，比鑽石更珍貴。」張蕊曾看過澳大利亞小伙兒尼克胡哲的演講視頻，他患有罕見的先天性疾病——海豹肢症，一出生便沒有四肢，只有一隻似腳非腳的小肉團弔掛在左大腿上。但他獲得了2個大學學位，每分鐘能打43個字、會踢球、跳繩和衝浪，用燦爛的笑容震撼了全世界。

然而現實生活中，我們很難在身邊看到「尼克胡哲的微笑」。張蕊懷著複雜的心情在朋友圈裡寫道：看到他，我在思考，在中國，父母面對這樣的胎兒會讓他出生嗎？即使出生了，能把他培養成才嗎？他的成功震撼世人，但這不僅僅是他自己的堅持和意志就可以取得的……

這個問題，也許註定很難有答案。

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「十類高危人群」誕育缺陷新生兒的概率較高，尤需注重加強產前診斷，其中包括：

1、35歲以上的高齡孕婦；2、近親結婚的夫婦；3、有3次以上自然流產、死產、死胎病史的孕婦；4、夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳性疾病的病史；5、夫婦一方患有先天性代謝性疾病，或染色體異常；6、已生過遺傳病或神經管畸形等疾病的孩子的孕婦；7、胎兒發育遲緩的孕婦；8、血清學檢查風險係數明顯增高的孕婦；9、超聲檢查發現與染色體疾病有關的標記或畸形；10、懷孕早期接觸過明顯致畸因素(如毒物、放射線等)的孕婦。

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