31歲男子猝死！早上還好好地躺在沙發看電視，晚上就癱著不動了

臨床試驗尋找健康年輕人猝死的原因

Mary Lappies的31歲名為Jason的兒子在6月無緣無故地猝死了，她急切表示願意參加尋找猝死原因的臨床試驗。

Jason Lappies於6月26號早上在他的公寓里醒來。因為不用馬上去工作，他癱在沙發上看起了世界盃，還笑了他趕忙去工作的室友。

當他室友稍晚回來時，31歲的他還像早上那樣癱在沙發上。

他神秘又出乎意料地去世了。

屍檢也沒能解決這些謎團。法醫認為他的死亡可能是因為心律不齊，但卻無法確認真正原因。

Lappies是大學裡曲棍球隊的王牌，從未沾毒也從未得過心臟病。他正計劃著馬上去韓國當英語老師，就像他心心念念地一樣。

Jasom Lappies的家庭合照。顯然相當健康的他31歲便猝死 。San Diego縣的法醫認為他的死亡可能與心律不齊有關，但無法確認死因。

他來自歐申賽德的媽媽說：「他是一個沒有健康問題，愛運動，愛全球旅行的孩子。」

像Jason Lappies這樣猝死的年輕人往往找不到解釋，因為常規屍檢無法探測造成心臟停跳的心律不齊 。但是斯克里普斯轉化科學研究所發表在Wednesday期刊上的臨床試驗總有一天會給San Diego縣 甚至全加尼福利亞提供答案。

法醫和該領域的研究人員希望接下來幾個月里通過「分子解剖」採取猝死青年的組織樣本和測序DNA來找到年輕人無故猝死的根本原因。

Jonathan Lucas醫生，San Diego縣的副總法醫，認為當年輕人原因不明地猝死時進行基因分析是恰當的。

Jason Lappies的死亡是在家庭成員的許可下接受檢查的五例死亡案例之一。研究人員希望在接下來的三年內研究100例死亡。

「總有一天，猝死不再會是個謎。」 引領分子解剖研究的，位於La Jolla的 Scripps機構主任Eric Topol博士說道。基因體學「能填補巨大的空缺」。

根據美國心臟協會的調查顯示，每年幾乎有近400，000例發生於醫院外的心臟停搏。

Michael Ackerman醫生是位於明尼蘇達州羅切斯特的猝死研究所主任，並且是分子解剖方法的早期提倡者。他認為發生中年前、心血管疾病成為可能誘因前的年輕人猝死的數量雖不確定，但應在一千到五千之間。

據法醫稱，San Diego縣每年有十幾個甚至更多例年輕人不明原因猝死。他的辦公室負責查明神秘事件的死亡原因，包括謀殺、自殺與事故。去年一年，他們就進行了1955起屍檢。

一般屍檢包括外部和內部的檢查，期間病理學家會檢查屍體損傷，尋找疾病的跡象，並且測試血液和組織以排除藥物使用或感染。

在許多情況下，原因是顯而易見的：槍傷，血塊，藥物過量。但有時，答案是難以捉摸的。

縣內副總法醫Jonathan Lucas說道：「現在的屍檢能力不足以找到少數人死亡的原因。一個昨天還是好好的人今天死去了，然而我們不知道原因。

Scripps的研究人員沿用一份法醫的日常報告，找出了那些發生於45歲或以下的，沒有物質濫用，肥胖或心臟病和其他嚴重疾病病史的年輕人無故死亡的案例。

利用對血液和心臟組織樣本的全基因組測序DNA分析，該團隊試著尋找與已知的心臟問題相關的某種遺傳變異 。Topol表示分析也有助於建立一個可以幫助發現新的與疾病相關的遺傳變異資料庫。

研究人員還將分析兩個親屬唾液中發現的DNA（理想狀況為死者父母），以助縮小範圍來尋找關鍵基因。Topol說，他預計一些調查將揭示遺傳變異可能是「強有力的候選」來解釋猝死的發生，其他調查則仍會難以理解。

Ackerman，他的實驗室已經對來自全國各地的猝死者進行了超過250例遺傳分析，包括和Scripps一樣的 50到100次全基因組的研究。他警告說，闡明DNA測序的結果可能會非常棘手。他說，研究結果經常是模稜兩可的，指向那些可能會或不會被牽連的基因變異.。

他說：「你必須做一個嚴肅認真的偵探，對每一塊細節都進行考究。你最不該的就是在還沒解開迷題時，告訴生者你已經找到了答案。」

他說，在法醫實驗室給基因組測序並不普遍，部分原因是許多人沒有適當的設備或程序來歸檔DNA分析的組織.。

費用也是一個問題。Topol說，即使測序價格迅速跳水，也會花費序列對象和他的家庭成員4000美元到5000美元的金額。為San Diego的案例承擔成本便是Scripps，而不是縣上。

「我們沒有那個預算來為每個能受益的人都做一個價值1000美元的檢測。」副主法醫Lucas說道。

Lucas說他認為基因分析適用於原因不明的青年猝死，並補充說明：「如果一年有一到兩個家庭能找到解釋，我們所做便有價值。」

如果進展順利，Scripps的團隊希望將試驗範圍擴展至全加利福利亞州甚至更遠。

Marry Lappies因能協助實驗而感到激動，因為她的兒子一直想要成為一名器官捐獻者。由於他死亡的情形，Jason器官缺血過久，無法捐獻，但他身後為基因測試提供組織樣本，也算是達成了他幫助他人的夙願。Mary對她的兒子稱讚不已，因為他的人生使命便是幫助生病受傷的人們。

她希望她兒子的貢獻能改善早期檢測和治療手段，防止相同猝死的發生。

她說她並不擔心她自己，但更擔心她的大兒子Justin。「很明顯對於死去的Jason來說一切都太遲了，但如果研究者們能發現點什麼來防止猝死發生在別的孩子身上，那便對我意義重大。俗話說"父母該在孩子前走"，那便是我堅持的理由。」