紅綠色盲是如何被發現的？

英國化學家、物理學家約翰·道爾頓（John Dalton），1766年出生於英國的一個貧困家庭。他從小就熱愛學習，並有幸遇到伯樂教師魯濱遜。除了教授學業，魯濱遜還慷慨地讓道爾頓閱讀其價值不菲的藏書和期刊。這段經歷讓道爾頓完成了科學啟蒙。但道爾頓的幸運並未就此停步，他後來還結識了盲人科學家約翰·高夫。在高夫指導下，道爾頓掌握了拉丁文和代表當時最高學術水平的數學與化學，這為他成為著名科學家奠定了基礎。

約翰·道爾頓（John Dalton）

道爾頓以提出近代原子理論而名垂青史，但他涉及的科學領域遠不止物理方面，他還研究過氣象中溫度、濕度和氣壓的相互關係問題。為做好這項研究，自1787年開始，他每天早上六點準時記錄居住地的氣象觀測數據。他嚴謹不懈地堅持記錄，致使對面的鄰居太太把道爾頓早上觀察天氣打開窗戶的聲音當作起床鬧鐘為家人準備早餐。這個觀測記錄的習慣保持了57年之久，直到他臨終的前一天。

除了物理、化學和氣象學的建樹之外，道爾頓還在生理學上有個重大發現。這個發現據說來源於一個溫情的故事。根據亨利· 隆斯德爾（Henry Lonsdale）1874年寫作的《道爾頓傳》記載，道爾頓送了母親一雙「棕色」襪子當聖誕禮物。母親收到後，戲謔道爾頓不會買東西，說送一雙年輕女性才穿的櫻桃紅色襪子不合時宜。道爾頓覺得很奇怪，因為他相信自己不會買錯顏色。回到家中，道爾頓發現了一個奇怪的現象：他和自己的兄弟覺得襪子的顏色是棕色的，而母親和姐妹一口咬定襪子是櫻桃紅色的。這個事件激發了道爾頓的好奇，經調查，道爾頓確認自己和兄弟對紅色有認知障礙。這個記載是否屬實，史學界尚存爭論（有人覺得善於觀察的道爾頓應很早就發現自己是紅綠色盲等等），但是道爾頓以非生物學家和醫學家身份，第一個發現了人類存在著紅綠色盲現象毋庸置疑。他把發現成果寫成論文，並於1794年發表。色盲 「Colour Blindness」這個詞就是道爾頓創立的，現在醫學界還把道爾頓本人罹患的紅綠色盲稱之為「道爾頓症（Daltonism）」。

色盲是怎麼形成的呢？這要從眼睛構造說起。視網膜上有兩種承擔光感受器的細胞，分別是視桿細胞和視錐細胞。視桿細胞負責對低光照強度應激，夜間視力的建立主要靠視桿細胞；視錐細胞負責對色彩應激。之所以命名為視錐細胞，是因為從顯微鏡中看去，這種細胞像一個個小圓錐。視錐細胞分成三種，分別對三種不同波長的可見光更為敏感，即紅色、藍色和綠色光，這三種顏色又被稱為光三原色。人眼可辨別顏色，是這三種視錐細胞單獨工作或兩兩、三種一起合作的結果，例如，敏感紅色和藍色視錐細胞同時受到刺激後可以讓大腦覺得看到了紫色光。如果視錐細胞本身有缺陷，或視錐細胞到大腦的神經通道出現障礙，就會導致無法正確分辨一種、幾種或全部自然光譜顏色的癥狀，這就形成了色盲。色盲主要和遺傳相關，有些慢性病比如糖尿病、多發性硬化症，以及眼睛、視神經、腦部損傷導致視網膜病變的，也會引發後天性色盲。根據對生活的影響程度，色盲分輕度、中度和重度。如果是遺傳性色盲，那麼這種色盲情況會伴隨終生，既不會減輕，也不會加強。

紅綠色盲主要和遺傳有關，並且和性別有著高度的關聯性。這是因為人類控制顏色辨別能力的等位基因位恰好位於X染色體上。我們知道女性有兩條X染色體，男性則X、Y染色體各一條。紅綠色盲的表現是隱性基因控制的。如果用X^B表示正常基因、X^b表示紅綠色盲基因，則男性紅綠色盲者就為X^bY、男性正常者為X^BY；女性紅綠色盲者為X^bX^b、女性紅綠色盲基因攜帶者（簡稱攜帶者）為X^BX^b、女性正常者為X^BX^B。如排除突變的可能，子代與父母的辨色能力的關係如下：

1.父母都是紅綠色盲，子女全是紅綠色盲：

父親X^bY、母親X^bX^b，則兒子為X^bY、女兒為X^bX^b。

2.母親是攜帶者、父親是紅綠色盲，女兒一半是紅綠色盲、一半是攜帶者，兒子一半紅綠色盲、另一半正常：

父親X^bY、母親X^BX^b, 則女一半是紅綠色盲X^bX^b、一半是攜帶者X^BX^b，子則一半是紅綠色盲X^bY、一半是正常X^BY。

3 母親是攜帶者，父親是正常的，則子女中兒子一半正常、一半紅綠色盲，女兒則一半正常，一半攜帶者。

父親X^BY，母親X^BX^b, 則兒子一半是X^BY，一半X^bY。女兒一半X^BX^b，一半X^BX^B。道爾頓家就是這種情形，爸爸、媽媽和女兒都不是紅綠色盲，但道爾頓和兄弟恰好都是紅綠色盲。

4.母親是紅綠色盲、父親正常，則兒子都是紅綠色盲，女兒是都攜帶者：

父親X^BY、母親X^bX^b，則子為紅綠色盲X^bY、女是攜帶者X^BX^b。

5.母親正常、父親是紅綠色盲，則兒子都正常、女兒都是攜帶者：

父親X^bY、母親X^BX^B，子是正常的X^BY,、女都是攜帶者X^BX^b。

6.父母都正常，則子女都正常：

父親X^BY、母親X^BX^B，則子正常X^BY、女也都正常X^BX^B。

在所有遺傳性疾病中，色盲發病率是最高的，全球估計有2.5億名色盲患者。為什麼人類中色盲的比例這麼高？為什麼大多數哺乳動物也是色盲？進化論和分子生物學的研究提出這樣的假說。

還在恐龍時代，我們的祖先哺乳動物就已出現。恐龍是危險的天敵，哺乳動物的生存策略是避其鋒芒。鑒於恐龍可能是冷血動物，夜間氣溫下降時其活動能力變差，這就給恆溫哺乳動物活動覓食帶來優勢。由於夜間是低照度，彩色視覺的意義喪失很多。在進化的壓力下，哺乳動物視覺系統的視錐細胞就不再保留過多辨別顏色的視蛋白，反而強化了對運動物體更敏銳的夜間灰度視覺。這時，色盲是顯而易見的生存優勢。然而，很多靈長類動物以採集植物果實為食，那些色澤鮮艷的成熟果實更健康和富有營養。如果哪只靈長類個體比其他個體區分成熟鮮艷果實的能力強，就更具生存優勢。在這種選擇壓力推動下，靈長類重新獲得了良好的彩色視覺能力，但色盲帶來的劣勢尚不致命——研究表明，色盲症者在黑暗的環境會比正常人視覺更敏銳，還擅長甄別特定顏色的偽裝色——色盲的基因能傳遞下來，某種程度上也說明了這種缺陷對生存沒有太大影響。除了一些靈長類動物外，絕大多數哺乳動物都是色盲。所以公牛其實是看不到激怒自己紅布的紅色，導盲犬也是靠位置和形狀來識別紅綠燈。那些善於夜間活動的哺乳動物，更是如假包換的色盲。

有個不帶惡意的玩笑說，色盲者經常分不清牛排是不是燒熟了，因為在他們眼裡都是無差別的灰色。其實色盲者並不必然看不到或無法辨別某種顏色，有的只是對這些顏色的認知有偏差。色盲者眼裡的顏色是怎樣的呢？藉助計算機圖像處理技術，下面幾張圖可以體驗他們的眼中的世界：

左上是正常視覺圖，右上為綠色色盲盲，左下為藍色色盲，右下為紅色色盲

色盲不算什麼嚴重的生理缺陷，最大影響不過是在職業選擇時候不能從事一些對顏色有著準確辨別要求的行業，比如美術、醫學、化工之類；或者開車時候無法辨別交通燈顏色的障礙，所以現在有的交通標誌還用與顏色無關的圖標和字元來表達含義。

加拿大為色盲患者提供視覺輔助的交通燈

現在無需通過買雙襪子來判斷一個人是否色盲，而用石原色盲檢測圖來驗證。這是日本東京大學教授石原忍於1917年推出的測試圖板檢測法，測試圖板布滿了大小不一、顏色迥異的圓點。其中有色盲患者無法區分的顏色圓點組成的數字供人辨認。

這是一個石原色盲檢測圖，你能看出數字是多少么？

既然色盲主要是遺傳導致，那麼理論上來說可採用基因工程治療色盲。美國華盛頓大學眼科教授與色覺專家Jay Neitz和他的夫人Maureen Neitz博士進行了這方面的嘗試。他們巧妙地選取了松鼠猴作為實驗動物。與猿類和舊大陸猴不同，一些新大陸猴的雄猴只有一種色素蛋白基因，因此是很理想的天然色盲模型。Neitz通過基因治療讓成年的雄猴獲得了分辨紅色和綠色的能力。這一研究說明不但紅綠色盲可以治療，而且成年的紅綠色盲患者仍然具有被校正的潛力。 這項技術一旦成熟，紅綠色盲將成為又一項被基因工程技術攻克的人類遺傳缺陷。

Neitz夫婦利用基因工程讓一隻紅綠色盲雄性松鼠猴看到了紅色

偉大的道爾頓不僅發現了紅綠色盲現象，作為一名孜孜求索的科學家，他還提出死後捐出眼睛供科學研究，用以找出色盲的原因。不過受當時科學水平的局限，沒法給出正確結論。但道爾頓的遺願在1990年得到了實現：英國科學家對他保存在皇家學會的一隻眼睛進行了DNA檢測，驗證了他確實是XbY紅綠色盲患者，為這位身體力行探索研究自然規律的科學家畫上了一個完美的句號。

（作者：我愛雨果）

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