貓叫綜合征是一種什麼病？

有些疾病，有個看似「很萌」的名字，背後卻承載著無數沉痛與折磨。

貓叫綜合征（cri du chat syndrome），就是一例。

8月26日，一則新聞讓許多人忽然聽說了這個「怪病」。一名11歲的上海男孩，至今無法正常交流，只能說十字以內的短句，他在3歲時被診斷的疾病，就是貓叫綜合征。「cri du chat」這個名字源自法語，因為最早發現貓叫綜合征的人是法國遺傳學家傑羅姆·勒熱納（Jerome Lejeune），他也是唐氏綜合征的發現者。

【病因】

貓叫綜合征屬於基因遺傳病，發病率大概在1/100000到1/20000，目前無法治癒。

人有23對染色體，其中22對是常染色體，它們被從大到小排列編為1-22號。第五大的5號染色體短臂如有缺失，就會造成貓叫綜合征，正因如此，這個病又叫5p-綜合征。

在生殖細胞的減數分裂期間，染色體有時會重組異常而發生斷裂（電離輻射、致癌物質、產婦高齡等都是風險因素）。這種胚胎很多時候不會存活，很多「自然流產」就是這種情況。但有些時候，染色體雖然異常但卻不致命，帶有基因遺傳病的孩子就會出生。

由於生殖細胞重組異常，完全健康的父母也有可能生下貓叫綜合征的孩子，其中80%的情況下是精子里的染色體斷裂，20%是卵子。

5號染色體短臂上有很多重要基因，對生長發育影響極大。比如端粒逆轉錄酶，就是用來保持染色體末端完整的。每個病童的缺失狀況不一，缺失得越多，一般後果也就越嚴重。大概一半的患者因為基因缺陷，伴有內臟或者骨骼畸形，比如房室隔缺損的先天性心臟病。病童出生後發出的類貓叫的高頻聲音（這個疾病也因此得名），正是因為缺失基因導致喉部發育異常。

5號染色體短臂缺失，圖片來自utah

貓叫綜合征患者的染色體，圖片來自dnalabsindia

【檢測】

貓叫綜合征的患者有智力發展障礙，他們多有如下外在特徵：頭小，臉圓，小下巴，體重低，兩眼間隔很寬，外眼角向下斜。

在貓叫綜合征互助網站 www.fivepminus.org 上，有些家長貼出了他們孩子的照片，可以看出一些這種疾病造成的典型面容。

貓叫綜合征患者的典型面容，圖片來自fivepminus

曾經生出過貓叫綜合征患兒的父母最好去做一下基因檢測，如果一切正常，未來完全可以生出沒有遺傳病的寶寶。

孕期時產檢非常非常重要！首先考慮父母屬不屬於高危人群，超聲是否顯示生長遲緩，孕婦的血清一系列標誌物有沒有發出警訊……這一步基本上可以給出一個風險概率，如果風險太大，醫生就會建議一些可能帶來傷害的有創檢測——比如羊水穿刺術。許多准媽媽會恐懼這類檢測，但要記住一點，醫生之所以推薦，是考慮到收益大過風險，檢測的風險再大，也大不過「不檢測的風險」。

通過羊水穿刺術或者絨毛膜絨毛取樣（CVS）可以取得胎兒的基因組樣本，進行測序就可以知道有沒有嚴重遺傳疾病。其他染色體疾病也可以用這種辦法確診，比如著名的多了一條21號染色體的唐氏綜合征。

現在有些地方已經可以通過「外周血」來做胎兒的基因檢測，因為胎兒的染色體多少會進入媽媽的血液循環中。這種技術顯然比羊水穿刺術對胎兒更安全些，等這項技術更成熟更推廣時，基因檢測說不定會成為產檢的必須環節。

【治療】

很多貓叫綜合征的患兒伴有其他畸形，治療這些畸形可以大大提高他們的生活質量。如果沒有嚴重畸形，貓叫綜合征患者的壽命可與普通人無異。

患兒通常需要專門的康復訓練，讓語言技能和運動技能得到提高。比如學習手語可以輔助交流。他們通常肌肉張力偏弱，一些物理療法可以刺激他們的肌肉。在澳洲，很多患兒能在六歲前學會走路。有些患兒有攻擊性，針對性的治療可以避免他們傷人或傷己。總的來說，治療的目的是幫助患兒更好地適應社會。

對於家長來說，尋求專業協助和心理治療也很重要。家庭不該獨自承擔這一切。

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