6個月的嬰兒哭聲像「貓」叫？而後被醫生確診為貓叫綜合征

「寶寶哭聲似貓叫，體重發育、動作發育都明顯滯後，家長還一度堅持，自己的寶寶沒有問題，只是『難養』！」

患兒楊楊（化名）是名男寶寶，現在已經8個多月了。提到他，曹醫生有些感嘆：「這個寶寶，出生評分是10分，誰能想到會有這麼大的問題。」

楊楊的父母都是安徽人，來甬打工已經好幾年了，夫妻倆都在潘火街道一家4S店打工。男的從事汽修，女的管管後勤。楊楊是足月兒，順產，出生時體重3300克，身高52厘米，評分為10分，可說是個「完美寶寶」。他的到來也讓一家人喜不自禁，奶奶也特地從安徽老家趕來幫忙帶孩子。

滿月時去社區體檢，曹卓慧發現，楊楊體重增長不是很理想：「新生兒出生一個月之後，體重增加應該超過600克，這個寶寶勉強達標。」

了解到楊楊是混合餵養，而且以奶粉餵養為主，曹醫生叮囑家長，注意奶粉沖泡濃度，「有些人特別是一些老人，擔心奶粉火氣重，沖泡時水多奶少，造成寶寶奶量攝入不足，營養不夠，身高體重發育不好。」

曹醫生讓楊楊過一個月再來複查，但家長直到3個月的時候才來。這時，楊楊的「短板」更明顯了，「之前是勉強達標，這次是不達標，而且動作反應也慢。」曹醫生還提到一個細節，負責疫苗接種的醫生給楊楊打完疫苗，特意跑上來問，這個寶寶怎麼特別小，是不是有什麼問題？

曹醫生建議家長趕緊帶寶寶去上級醫院看一看。家長卻不置可否。楊楊的奶奶在一邊嘀咕，人都有高矮胖瘦，哪能都一樣，我們家的只是難養一點罷了。

寶寶最終被確診為貓叫綜合征

後來，曹醫生幾次三番，打電話給楊楊的家長，催促他們去大醫院看，「我說，我請假，陪你們一起去，這總可以了吧？」

然而，直到6個月，楊楊的父母才在又一次體檢後，帶孩子去了市婦兒醫院兒保科。這時候，寶寶的問題更大了。

曹醫生向記者出示了楊楊的健康檢查記錄表。從體重來看，一個月時是3.9公斤，屬於正常下限。3個月時是5公斤，屬於中下水平，6個月時是5.6公斤，屬於下等水平，在3到6個月的這3個月時間裡，楊楊的體重只增加了0.6公斤，這是非常嚴重的情況。

此外，楊楊頭圍偏小，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩，頭不能移向聲源，視線不能跟隨，不會笑出聲，四肢活動的協調性、肌張力都存在異常。翻身也不會，更別說坐和爬了。

尤其讓曹醫生心裡一沉的，是楊楊的哭聲，「按說幾個月的寶寶，特別是男寶寶，哭聲應該是比較響亮的，可是這個寶寶哭起來就像小貓叫，又輕又尖。」

曹醫生高度懷疑，楊楊是一名貓叫綜合征患兒，這是一種遺傳病，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，這是由於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多於男患者。

在市婦兒醫院兒保科，曹醫生的擔心得到了印證。楊楊的父母仍不願意相信。「我對家長說，可以帶寶寶去省婦保所做基因檢測，但最重要的，是趕緊開始康復，不要再耽誤了。」曹醫生說。

早期康復，為患兒帶去希望

楊楊是6個多月的時候得到確診的，現在，他已經8個多月了。昨天，曹醫生在電話回訪時，得到一個好消息，經過康復，楊楊現在能翻身了，也能稍稍坐一會了。家長也表示，會繼續堅持康復，努力縮小和同齡寶寶的差距。

讓楊楊的媽媽耿耿於懷的，是自己孕檢時一切正常，孩子出生時也正常，最後怎麼會變成這樣？對此，曹醫生表示，孕檢可以排查大部分問題，但對於少數疾病還是無能為力。孩子的發育異常一般在3個月左右才會逐漸顯現出來。

曹醫生告訴記者，自己從事基層兒保工作22年，見過許多異常嬰幼兒，包括腦發育不良也就是腦癱，德朗熱綜合征，貓叫綜合征，甲狀腺功能低下等。出生後一年是生長發育的高峰期，其中大部分孩子只要在這個時期里得到積極的干預，接受系統的康復，完全有望生活自理，個別癥狀較輕的甚至能恢復得和常人一樣。在潘火街道社區衛生服務中心，有好幾個腦發育不良也就是腦癱的患兒，康復幾年下來，效果很好，上了普通幼兒園，上了普通小學，和一般孩子沒有太大差別。

也有一些孩子，由於家長不肯面對現實等原因，錯過了這個黃金時期，後期康復的效果就不太理想了。整個家庭都陷入了巨大的不幸。有的家長無奈將孩子送去鄉下，讓孩子痴痴傻傻過一生。

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