高原肺水腫研究獲國際性成果 青大發現易感基因

可篩查高原肺水腫易感者，有效消除平原建設者高原恐懼症

什麼人上高原易罹患高原肺水腫(HAPE)，如何進行有效篩選，是國際高原醫學工作者長久以來期望解決的一道難題。青海大學楊應忠課題組歷時五年研究發現HAPE易感基因，首次從基因水平揭示了低海拔個別人群易患HAPE的部分可能原因，並尋找到有關易感基因，理論上實現了HAPE的可篩查性，為實際應用奠定了基礎。相關研究成果由美國《美國野外與環境醫學雜誌》、希臘《實驗與治療醫學雜誌》等國際刊物發布。6月8日，青海省科學技術廳組織有關專家進行課題鑒定，認為成果達到國際領先水平。

楊應忠課題組立足國家自然科學基金項目《EPAS1基因多態性與HAPE相關性研究》、省科技廳項目《HIF2A基因多態性與HAPE相關性研究》兩項課題，對HAPE從基因組學、血漿差異蛋白質組學等方面進行了深入研究，探討HAPE在分子水平的發病機制，尋找易感基因。

課題組首次發現HAPE患者與EPAS1基因高度相關。由於HAPE是一種特發於高原低氧環境的複雜性疾病，課題組首次採用大樣本全基因組關聯研究，發現有關基因與HAPE病理生理過程密切相關；首次選用全外顯子組捕獲及Solexa高通量測序平台，發現與HAPE相關的基因主要集中在轉錄調控、信號轉導和免疫調節、炎症損傷等過程，篩選出的26個SNP位點為HAPE遺傳學研究提供了非常有意義的信息。此外，該課題首次發現載脂蛋白A-I和A-IV的變化與HAPE發生有關，使載脂蛋白A-I和A-IV有望成為HAPE發病風險的血漿生物標記物。

國際知名高原醫學專家、青海大學高原醫學研究中心主任格日力教授評價該項成果時認為，HAPE多發生於平原人群初次進入高原或高原人群進入更高海拔地區者，該項成果的發現可篩查高原肺水腫易感者，有效消除平原建設者高原恐懼症，為篩選急進高原HAPE易感人群提供了科學手段，將在高原經濟社會發展和國防建設中發揮重要作用。(陳芃 趙靜)

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