紅斑狼瘡10個新基因被發現

本報訊 （記者馮立中）由中日友好醫院、安徽醫科大學、倫敦國王學院與香港大學共同開展的多人群系統性紅斑狼瘡（SLE）全基因組meta分析研究近日取得成果，不僅發現了10個新的易感基因或位點，同時揭示了該病在人群間患病率不同的遺傳學基礎，為進一步探討疾病病因和研究發病機制提供了新的科學依據。7月11日，國際著名雜誌《自然遺傳》在線發表了這項研究成果。

系統性紅斑狼瘡是一種臨床表現複雜多樣的慢性自身免疫性疾病。截至2016年，科學界已發現至少60個與紅斑狼瘡易感性相關聯的區域/基因，但這些易感基因尚不足以充分解釋其遺傳學發病機制。

該課題組歷時3年，開展了多人群大樣本量GWAS-meta分析研究，發現了10個新的紅斑狼瘡易感位點，並驗證出目前大多數已報道的易感位點在中國人群和歐洲人群中均存在風險變異。同時，研究對目前已知的易感位點進行了精細定位研究，初步確定了不同易感位點中的潛在致病變異。紅斑狼瘡在不同人群間的患病率存在顯著差異，表現為歐洲人群、美洲人群、亞洲人群、非洲人群發病率遞增，但具體原因尚不清楚。該研究通過整合目前已知SLE易感位點，結合千人基因組數據進行不同人群遺傳風險度評分（GRS），發現GRS與人群患病率成正比，首次從遺傳學角度解釋了人群間患病率存在顯著差異的原因。

該項目負責人，中日友好醫院皮膚病與性病科主任崔勇教授說，該研究極大推進了紅斑狼瘡遺傳學研究的進展，為後續臨床轉化應用和精準醫療奠定了堅實基礎。他表示，下一步將整合目前已知易感位點，建立紅斑狼瘡預測模型，為臨床疾病診斷提供遺傳學診斷標準。

（責編：tibet）

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