超越99％的準確率，NIPT讓唐氏、愛德華茲無處可藏！
摘要
談到孕期產檢，相信大部分人都不會陌生，尤其是生過孩子的媽媽。近幾年,一種新興的孕期產檢技術：NIPT（Non-invasive Prenatal Testing）技術開始步入人們的視野，即無創產前DNA檢測技術，通過對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序得到胎兒的遺傳信息，從而篩查胎兒的染色體疾病。
翻譯：張譽寧 排版：謝鳴洲
審稿：周俊 火視觀點：周俊
火石創造 | firestone-link
洞悉全球醫健創新創業實踐
公司| 產品 | 火視觀點
Premaitha Health成立於2000年4月13日，是英國一個採用最新最先進的DNA分析技術來發展無創產前DNA檢測技術及其他應用的創新型分子診斷公司。
公司名稱：Premaitha Health
創立時間：2000年4月
公司屬地：英國曼徹斯特
所屬行業：健康診斷，生物信息學
公司網站：http://premaitha.com
公司CEO：Stephen Little
核心技術：The IONA test 產前診斷系統
The IONA test作為Premaitha的旗艦產品，是第一個用於產前篩查並使臨床實驗室能提供NIPT內部監管的非侵入性的體外診斷CE認證產品，通過ISO 13485:2003認證。
國際知名投資公司ViaLogy於2014年以1780萬英鎊收購Premaitha Health，並將業務擴展至歐洲、中東、非洲，同時擬進軍亞洲市場。這將加速NIPT技術的廣泛傳播，使更多的孕婦能享受到新技術帶來的安全及方便。
Premaitha Health目前的精力集中在產前篩查，之後將著手於解決其他重要衛生挑戰，開發更多產品用於癌症等領域的篩查、監測和疾病的早期發現，為人類的健康衛生事業出一份力。
融資情況
Premaitha Health，作為英國一家採用下一代DNA分析技術的創新型分子診斷公司，其產品在NIPT市場中一直為懷孕媽媽們的產前篩查提供高質量的服務體驗。
國際知名投資公司ViaLogy於2014年以1780萬英鎊收購Premaitha Health，並將業務擴展至歐洲、中東、非洲，同時擬進軍亞洲市場，計劃在2015年推出NIPT，之後與Panmure Gordon (UK) & Co.及 FinnCap Ltd的合資使得自身業務得以向癌症等領域的篩查、監測和疾病的早期發現發展。
同年賽默飛將以擔保貸款的形式向Premaitha Health公司投資500萬歐元，其中300萬歐元用於接下來兩年的開發計劃，Premaitha Health公司將向賽默飛發行高達20,325,204的認股權證，占公司的8.2%，該認股權證將於8年後到期。
另外值得一提的是，Premaitha Health的檢測是在賽默飛公司的Ion Proton平台上運行的，2016年賽默飛又為Premaitha Health提供了500萬英鎊的貸款。
這對Premaitha Health公司的全球業務擴展有極大幫助，使其能向更全面的方向發展，在分子診斷行業里拼出一片天地。
公司 |產品| 火視觀點
Premaitha Health公司主要專註於無創產前DNA檢測技術，其旗艦產品The IONA test就是最好的代表。
The IONA test
The IONA test是第一個實現讓實驗室提供自己公司內部的無創性產前檢測（NIPT）服務的CE-IVD產品。The IONA test是一種先進的產前篩查測試，可以預測孕婦的胎兒可能受到以下染色體疾病影響的風險如：21-三體綜合征（唐氏綜合症），18-三體綜合征（愛德華茲綜合征），13-三體綜合征（Patau綜合征），胎兒性別鑒定等。
在懷孕期間,胎盤泄漏游離DNA進入母體血液中。因此，產婦血漿樣本包含胎盤DNA和孕產婦DNA的混合物。通過高通量測序儀作為技術基礎，可以對產婦外周血中的胎兒游離DNA進行檢測，這就是NIPT技術的理論基礎。
The IONA test的操作步驟如下：
第一步是獲取產婦的外周血10ml；
第二步是胎兒DNA的提取，通過QlAsymphony進行快速的全自動DNA提取，使測試過程所需的時間大大縮短；
第三步是DNA文庫的準備，這個過程使用的是公司的the IONALibrary Preparation Kit，樣本的定量則是靠LabChip GX Touch；
第四步是DNA的測序，這個過程使用的是the Ion ChefTM 及theIon ProtonTM系統。
最後一步自然是分析環節，通過全自動的數據分析the IONA Software進行快速的樣本分析，最終得出檢查報告。
以上執行流程到測試結果出爐只需3天時間。 高度的自動化測試工作讓所有步驟包括從DNA提取到分析不再需要傳統技術那麼長的時間。
快速、可靠的結果為產婦減少侵入性操作和減輕了醫療人員的相關壓力和焦慮。同時The IONA test也憑藉自身試驗的高敏感度和低假陽性率獲得了業界不少的讚譽。
產品特點
1、優秀支持：
無技術轉讓，無隱藏花費的CE-IVD。
世界一流的技術支持和培訓。
專業的驗證和確認。
支持性的服務實驗室。
2、值得信賴：
檢測結果的敏感度> 99%，假陽性率< 1%。
測量胎兒DNA片段所佔分數≥2%，高度靈敏。
3、快捷易用：
檢測結果出爐僅需3天。
IONA Software for analysis——值得信任的報告。
Premaitha Workflow Manager使用戶可全程在移動端跟蹤樣本結果。
公司 | 產品 |火視觀點
1
無創產前篩查（NIPT）的技術優勢
傳統的孕期產檢的次數很多，高達11次，妊娠14-19周的第二次檢查會進行唐氏篩查，即妊娠中期非整倍體母體血清學篩查，因為胎兒的染色體在胎兒的細胞核內，無法直接檢測，所以當出現檢查異常時要採取有創的羊膜腔穿刺獲取胎兒的細胞進行檢測以明確診斷。
但凡是有創操作必然存在其風險，就羊膜腔穿刺而言，有流產和感染的風險（0.5%左右），而且不適用於患有乙型肝炎等傳染病的懷孕媽媽，因為有可能會傳染給寶寶；同時，穿刺對操作人員的技術要求也很高。
而NIPT技術的出現，很好地避免了有創操作帶來的流產、感染風險，也為患有傳染病的孕婦們帶來了曙光，而且得益於新的高通量測序技術，NIPT技術與傳統的血清學篩查相比漏診率低，陽性預測值高，而且檢測也不受孕周的限制。
2
競爭與合作
高通量測序在全球範圍的興起，使得其重要應用無創產前DNA檢測技術越來越受到市場的追捧，自然要面臨的競爭對手不在少數。
同在歐洲，Premaitha Health的競爭對手有來自德國的LifeCodexx公司；
在美國，面對的競爭對手是Verinata Health，Sequenom，Ariosa Diagnostics和Natera等公司。
Premaitha Health在諸多競爭對手中，憑藉自身成熟的營銷生產模式，完善的公司管理體制，尤其是公司對於產品質量的高要求在市場中佔有一席之位。
Premaitha Health公司與Panmure Gordon (UK) & Co.及 FinnCap Ltd的合資使得自身業務得以往癌症等領域的篩查、監測和疾病的早期發現發展，最終朝多種業務全面發展的分子診斷公司的方向前進，為人類的健康衛生事業做出貢獻。
End
內容推薦：點擊文字獲取詳情
「液體活檢」深度報告大公開，給你所有的精華！
165頁深度報告火熱出爐，還原「細胞治療」真相！
基因測序深度報告重磅來襲，你的郵箱內存夠嗎？
六大知名投資機構心中最具前景的基因領域中國創業公司名單首次曝光
請您繼續閱讀更多來自 火石在線 的精彩文章:
Foundation Medicine：喬布斯力挺，羅氏入股，無法低調
TAG:火石在線 |
※20萬可買進口7座日系良心SUV：斯巴魯力獅7座超越漢蘭達
※最大馬力超越410匹，最強大眾高爾夫GTI現身沃特湖畔！
※中國99A坦克性能卓越，超越美國M1和德國豹2？
※龍珠超：吉連不是超越破壞神比魯斯的人，隱藏BOSS是……
※不是愚人節！英偉達突然發布TITAN Xp 輕鬆超越1080Ti
※「GETITK照片」TWICE子瑜，無法超越的美感
※WINNER 粉絲死守冠軍 SF9超越VIXX
※三星PM981現身淘寶，性能超越960 EVO，性價比頗高
※《王在相愛》任時完-洪宗玄，超越友誼的感情（GET IT K）
※超越T-90的中國VT-4主戰坦克
※5月SUV銷量出爐，哈弗H6險被超越，吉利博越成最佳潛力股
※國產SUV顏值擔當，長城這款SUV尺寸超越漢蘭達，14萬起！
※JOYCE BEAUTY | 超越性別界限，達致肌膚真善美
※NBA最丑球員TOP5，杜蘭特高居第2，榜首無人能超越
※OPPO R11前後2000萬，拍照能超越華為、蘋果、三星？
※NBA大心臟球員TOP5，杜蘭特上榜，一人超越喬丹
※NBA歷史上的四大淫棍：羅德曼質量最高，張伯倫神話難以超越
※易烊千璽是最有潛力的00後，顏值與才華完美超越王俊凱和王源！
※YEEZY 超越 JORDAN？你有什麼想說的