高勁松醫生專欄：唐氏篩查 你了解多少？
文：高勁松 醫學博士，主任醫師，教授，北京協和醫院婦產科專家。沃醫婦產名醫集團聯合創始人，風信子-婦兒私家醫生APP特約產科專家。
唐氏兒是最常見的胎兒畸形，可導致嚴重畸形和智力障礙。目前全國已普遍開展了孕期唐氏兒的產前篩查工作。那麼，什麼是唐氏兒？唐氏兒的危害有哪些？如何在孕期及時發現唐氏兒呢？
什麼是唐氏兒？
唐氏綜合征（Down綜合征），又名21三體綜合征或先天愚型。是人類足月新生兒中最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90％以上。如不加干預，每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒。
染色體是存在於細胞核中的遺傳物質，正常人有46條（23對）染色體，分別來自母親和父親。唐氏兒含有3條21號染色體（正常人含2條21號染色體），從而發病。
年齡
唐氏兒風險與母親年齡密切相關，母親年齡越大，胎兒患病的幾率越大。母親年齡小於35歲時的發生率為0.1％，35-40歲時發生率為其4倍，大於40歲時則可高達2-5%，儘管如此，由於35歲以下孕婦是懷孕的主體人群，因此多數唐氏兒是出生於這些年輕的低危孕婦。
唐氏兒的危害
唐氏綜合征患兒可出現嚴重的畸形和功能障礙，表現為：嚴重智力低下、特殊面容（面容獃滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神體格發育遲滯，並可伴有其他嚴重的多發畸形和疾病。
如：先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。
這些患兒如無嚴重畸形，可存活到成年，但喪失勞動能力及生活自理能力，迄今沒有根治方法，危害極大，成為家庭和社會的巨大負擔。
唐氏篩查
理論上對所有孕婦進行羊水穿刺和染色體核型分析能檢出所有的唐氏兒，但在實踐中是不可能，這是因為
穿刺為有創手段，存在一定的風險
經濟花費巨大
產前診斷的技術提供能力明顯不足。
因此，通過唐氏篩查儘可能準確地發現唐氏兒高危孕婦，並對這些高危孕婦進行羊水穿刺，才是既能發現絕大多數唐氏兒又能減少穿刺風險的最佳選擇。
唐氏篩查是從孕婦群體中，通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，發現懷有唐氏兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。開展產前篩查和產前診斷，可發現約60-90%的唐氏兒，對這些患兒及時引產，將明顯減少唐氏兒的出生。
唐氏篩查的方法有哪些
不同醫院和地區會根據自身條件提供不同的篩查方案。好的篩查方案應該具有較高的檢出率，較低的假陽性率和假陰性率，從而能發現更多的唐氏兒，並減少不必要的羊水穿刺和由此導致的流產。
目前常用的唐氏篩查方案有下列幾種：
早孕期篩查 （孕11周~13周6天進行）
採用超聲NT（胎兒頸後透明帶）篩查唐氏兒的檢出率為75-80%，早孕期血清學指標聯合超聲NT篩查時唐氏兒檢出率為85%，因此早孕期聯合篩查是較好的篩查方案。但早孕期篩查無法提供開放性神經管畸形的風險，此外高風險者需行絨毛活檢，而能提供絨毛活檢的醫療機構很少，因此在國內開展受到限制。
中孕期血清學篩查 （孕15周~20周6天進行）
目前國內常用的二聯篩查的唐氏兒檢出率為60%（即能檢出60%的唐氏兒），三聯篩查檢出率為70%，四聯篩查檢出率為80%，但四聯篩查國內開展不多。
早中孕期聯合/序貫篩查
孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將結果共同計算得出唐氏兒風險，將最大限度地提高檢出率，降低假陽性率。單純早中孕期血清學篩查時唐氏兒檢出率為85%，早中孕期聯合篩查方案（結合超聲NT及早中孕期血清學指標）的檢出率為90-95%。
目前北京協和醫院採用早中孕期聯合篩查方案，但需要孕婦兩次診療才能最終完成篩查的過程。
檢出率是在假陽性率5%的基礎上計算的
唐氏篩查高風險怎麼辦？
唐氏篩查高風險並不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增高，胎兒正常的可能性還是高於不正常的可能性的。因此需要進一步檢查來確診。高風險孕婦下一步可進行如下檢查：
① 羊水穿刺或絨毛活檢
對羊水或絨毛行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標準。
優點
明確診斷
可發現其他染色體異常
缺點
有創，有一定的流產風險（穿刺相關流產率為1/200-500）
費用較高
依賴相關的穿刺機構及實驗室
② 無創胎兒DNA檢測（NIPT）
近年來出現的無創胎兒DNA檢測技術主要針對唐氏兒高危人群，檢出率高達99%。唐氏篩查高風險的孕婦，也可行NIPT進一步分流，如NIPT提示高風險，則唐氏兒的風險極高，需要羊水穿刺確診。
對唐氏兒的檢出率高，假陽性率及假陰性率極低
無創
可同時提供其他某些染色體的風險（主要是13三體、18三體及性染色體，根據不同實驗室而有所不同）
費用高
仍為篩查手段，檢測高風險者需行羊水穿刺確診
對其他染色體異常的檢出率不高。
其他注意事項：
1、唐氏篩查主要針對的是低風險人群，高齡孕婦並不是唐氏篩查的禁忌，但如何選擇，還是直接穿刺，請諮詢自己的產科醫生。
2、唐氏篩查的目標是追求有效、安全和效能比最高的篩查，以發現絕大多數唐氏兒，但並不能保證檢出所有的患兒。
3、唐氏篩查針對的是常見的染色體異常（唐氏綜合征和18三體），其他染色體異常也可能會出現篩查高風險的結果，但並不能保證這些罕見的染色體異常都會被發現。
4、胎兒系統超聲檢查是對唐氏篩查的有效補充。
5、雙胎的篩查較為棘手，中孕期篩查的檢出率過低因而不建議，可考慮選擇超聲NT篩查、早孕期聯合篩查或早中孕期聯合篩查。
對於無創胎兒DNA檢測的具體內容，後期會繼續介紹，敬請關注。
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