孕檢必做的唐氏篩查誤診率這麼高？這項檢查讓多少孕媽不安了？

母嬰 04-01

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說到孕檢，唐氏篩查好像被越來越多的孕媽認為是孕期最靠譜的一項排畸檢查。一般在懷孕14周至20周之間去做，不少孕媽都相信做唐氏篩查可以幫自己判斷出腹中寶寶是否存在先天性智力發育不全或者其他先天性身體有缺陷的癥狀。但唐氏篩查真的有這麼靠譜嗎？

唐氏篩查的準確度有限，所以孕媽在孕期做了唐氏篩查結果顯示異常之後也不要過於悲觀，可以接著去做準確度更高的無創基因檢查。結合兩個結果比對，最終判斷胎兒的健康度。而且雖然經過唐氏篩查判斷出寶寶健康異常是一件很痛苦的事情，但寶媽們還是應該理性面對。若多次、多種檢查結果都判斷孩子健康存在異常的話，最好不要盲目保胎。這樣既是對胎兒的一種尊重，也是在對自己和家庭更好的負責。

「已經五個月了，我從懷孕到現在，基本沒好好過過，好不容易孕早期不舒服的感覺都過了，而現在，居然來個唐氏篩查，萬一真的有點什麼，我真的受不了了。一想到都五個月了，還有四個多月孩子就要生了，我真的忍不住哭得很傷心。

第二天懷著忐忑不安的心情去做了，終於檢查結束了，醫生開始寫檢查報告並列印，我忍不住問醫生，情況怎樣，醫生告訴我沒有任何異常，我聽後，心中的大石也稍稍放了下來。

就這兩天時間，讓我經歷了什麼叫做驚心動魄，什麼叫做反覆無常!很多人都在孕期想通過B超知道所懷的是男孩還是女孩，但是，自從我經歷過這事後，我再也不願去想，也根本不願去問，我把所有的希望都寄託於生一個健康的孩子上，其它的對於我來講，已經根本不重要了。至於對於唐氏篩查是否要做，我個人雖然經歷了這些，但是，我還是認為要做，少一分機率，就多一份保障，不是嗎?」

……

有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕，不如不檢查好了，今天我們一起來正確認識一下孕期唐篩，給還沒做這項檢查的准媽媽解除不必要的擔憂。

一、什麼是唐氏篩查

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

二、每個孕婦都一定要做唐氏篩查嗎?

建議：每一位孕婦都查

唐氏綜合症又稱21三體綜合征或先天愚型，患兒智力嚴重低下，生活不能自理並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的負擔。由於唐氏綜合征是偶發性疾病，每一位產婦都有可能生出「唐氏兒」。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查。

大齡孕婦更不能忽視

因為胎兒發生唐氏綜合症等先天畸形的機率與母親的年齡相關，因此大齡孕婦尤其需要進行唐氏篩查。研究表明，孕婦年齡超過30歲，胎兒發生唐氏綜合症的幾率為1/1000。孕婦年齡超過35歲，幾率上升至1/300。孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過40歲，幾率高達1/20。

三、唐氏篩查什麼時候做?

唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。

醫生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯後，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況，醫生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。

四、如何進行唐氏篩查

1.諮詢準備工作

唐氏篩查與孕婦的月經周期、身體質量指數、孕周、胎齡有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。

2.檢查前無需空腹，篩查時抽取孕婦靜脈血血清

檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)的指標。

3.提供詳細的個人資料

包括出生年月、末次月經、體重、是否患有胰島素依賴性糖尿病、是否吸煙、異常妊娠史等。注意唐氏篩查目前不適用於試管嬰兒、雙胎妊娠者。

五、唐氏篩查結果怎麼看?

唐篩結果單上出現的MOM即中位數值的倍數，指產前篩查中，孕婦個體的血清標誌物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標誌物濃度中位數的多少倍。唐氏篩查結果主要看甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四個數據的濃度。

1、甲型胎兒蛋白(AFP)一般範圍為0.7-2.5MOM，高於2.5MOM則為高風險;

2、絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎兒患唐氏症的機會越高。

醫生還會將以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕周數等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現唐氏症的危險性。如果化驗結果標明的幾率大於正常參考值(1/270)，其結果則為陽性，表示胎兒患病的幾率比較高，需要做更詳細的檢查。但是，各個醫院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫院正常值標準是小於1/270，有的則是小於1/380。

唐氏篩查看男女

目前來說唯一準確可知道胎兒性別的方法是通過B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體，其他方法都未得到醫學驗證，也就是說唐氏篩查看男女不可靠。

若家長迫切希望知道胎兒的性別，可以通過觀察β-HCG值和AFP值來粗略判斷，但結果不保證準確。

首先看β-hCG的MOM值：

0.4以下，絕大多數是男孩;

1.0以上，絕大多數是女孩;

介於0.4和1.0之間，為臨界範圍，男女都有可能。

然後，結合兩項數值(β-hCG和AFP)一起看，更為準確：

β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩;

β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。