孕前和產前要記得做這些篩查

我國的出生缺陷率高達4%～6%，每年新增出生缺陷約90萬例，新增殘疾兒童80～120萬例，每30秒鐘會有一個缺陷兒出生。每年因為出生缺陷造成的經濟負擔超過200億……在日前由上海市兒童健康基金會和中國福利會國際和平婦幼保健院聯合主辦的「預防出生缺陷」宣教公益活動項目啟動儀式上，與會專家呼籲恢復婚前檢查，如果沒有婚前檢查，也務必做好孕前檢查和產前檢查，及早干預，減少本可避免的出生缺陷。

1 .唐氏綜合征：孕早期+孕中期篩查 檢出率可達95%

中國福利會國際和平婦幼保健院副院長、圍產科主任程蔚蔚教授介紹，唐氏綜合征，也叫先天愚型，又稱為21-三體綜合征，主要是21號染色體當中多了一條。唐氏綜合征患兒除了先天愚型外，還可以伴有其它多器官的發育異常。這些孩子出生以後，在6歲以內的死亡率比較高。唐氏綜合征患兒大多智力低下(神經內科兒科)，但有些孩子可能會在某些方面表現出一些才能，比如音樂，比如對數字比較敏感。最典型的就是唐氏綜合征患者舟舟，他在指揮方面有天賦，但智商只有20～60，只有同齡人的1/4～1/2。

「我國每年約有2000萬新生兒出生，每年約有2.66萬唐氏兒出生。全國約有60萬以上的唐氏綜合征患者。」程蔚蔚說，然而，唐氏綜合征主要是遺傳編碼出了問題，到目前還沒有一種方法可以進行干預和治療。

「目前唯一能做的就是，提高產前篩查的質量，及時診斷出唐氏綜合征，並適時終止妊娠，避免唐氏兒的出生。」程蔚蔚說，唐氏兒的篩查，簡稱為「唐氏篩查」。

「目前，唐氏篩查大多在孕中期。但是唐氏篩查應在孕早期就開始。」程蔚蔚分析，在孕中期，胎時約在15～20周。「如果孕婦在17～18周時來篩查，萬一查出陽性，需要再進行一個診斷實驗，再往後的時間就非常緊迫了。」此外，懷孕5個多月以後，母親和胎兒往往已有非常深的感情，這時，再讓她引產，無論是情感，還是身體，母親受到的傷害都非常大。而且，目前來看，單純的孕中期篩查，檢出率和準確性都不夠高。

程蔚蔚認為，孕早期篩查更符合倫理學要求，一般在10～14周之間進行，這樣既可減少孕婦的痛苦，又可有更多的時間來確診。在孕早期進行篩查，「早唐」的檢出率可高達85%～90%。「目前更提倡的是聯合篩查，即孕早期+孕中期篩查，『早唐』檢出率可達到95%。」

2 .TORCH感染：孕前檢測最好，最遲應在12周之內

程蔚蔚介紹，所謂TORCH，是一系列可致先天性疾病的最常見感染的首字母縮寫。

T代表弓形蟲；O代表其它病毒，比如微小病毒等；R是風疹(傳染科)，俗稱「德國麻疹(皮膚科傳染科)」；C是巨細胞病毒；H是皰疹單純病毒。如果母親感染了TORCH病原體，而病原體如果通過母血進入胎盤，再通過胎盤感染到胎兒，胎兒就有一定概率發生先天性異常，甚至可能造成永久性的缺陷。

TORCH系列測定可檢測出是否存在對上述病原體的抗體，以幫助確定感染狀態的特徵。

什麼時候是檢測這些感染的最佳時機呢？程蔚蔚認為，在孕前就開始檢測是最好的。「可惜現在很多孕婦做不到，因為她們沒有做孕前檢查，沒有提前進行排查。」

「如果她們沒有在孕前進行排查，」她說，懷孕之後，最佳的排查時機也是在孕早期，特別是12周之內，以便避免TORCH病原體通過母血進入胎盤，再通過胎盤感染到胎兒。

3 .神經管畸形：孕前補充葉酸並檢測紅細胞葉酸水平

程蔚蔚介紹，神經管畸形，又稱神經管缺陷，是一種嚴重的畸形疾病，神經管就是胎兒的中樞神經系統。胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂(腦外科)/隱性脊柱裂(腦外科)、唇裂(口腔科)及齶裂(口腔科)等。

「神經管畸形也是可以通過孕期檢測進行篩查的。」程蔚蔚說，神經管畸形的篩查，主要檢測紅細胞葉酸水平。因為神經管缺陷的病因已經相對來說比較明確，它與紅細胞葉酸的水平有非常大的關聯度。因此，目前，包括我們國家在內的全球範圍內，都在倡導孕前服用葉酸，以預防神經管畸形。「最好是在懷孕前就對紅細胞葉酸水平進行檢測。」

「當然，補充葉酸並不能預防所有的出生缺陷，只對神經管畸形有一定的預防作用，而且僅限於缺乏葉酸的一些地區。」她說，在沿海地區，本身的海產品、綠色蔬菜比較多，葉酸的缺乏並不那麼明顯。同時，也不是說補充了葉酸，就一定可以制止神經管畸形。因為它也是一種多基因的遺傳病，再發的概率也比初發高10倍。

程蔚蔚提醒，值得注意的是，神經管畸形通常是在受孕後第15～28天形成，因而，在圍孕期補充維生素具有重要意義。「孕早期是關鍵。」她說。

4 .甲狀腺功能減退：妊娠8周以前必查，最好在孕前篩查

程蔚蔚說，甲狀腺疾病是中國育齡婦女和妊娠前半期婦女常見病之一。每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵擾。妊娠期婦女甲狀腺功能異常，增加妊娠期內胎兒的流產(產科)、早產(產科)、圍產期胎兒死亡等不良妊娠結局，甚至影響後代的智力發育。

程蔚蔚認為，妊娠早期甲狀腺疾病的篩查時機選擇在妊娠8周以前。這是因為，在12周前，胎兒自身的甲狀腺功能還沒有建立，甲狀腺素完全來源於母體的甲狀腺；到15～20周，胎兒的甲狀腺功能才能逐漸形成，但甲狀腺素主要還是來源於母體的甲狀腺；到21周之後，胎兒自身開始產生甲狀腺素，母體甲狀腺素作為補充，僅佔10%。「如果及時篩查，發現『甲減』，就可以及時補充，從而減少孩子的異常。」

當然，最好是在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查，一旦確診，可在懷孕前經有效治療後再擇機懷孕。

5.維生素D缺乏：每個孕婦孕期都應進行篩查

程蔚蔚指出，目前，之所以提出對維生素D缺乏進行篩查，是因為維生素D可以影響新生兒多方面的成長。「以前我們都知道，維生素D會參與人類骨代謝，維生素D缺乏可導致孩子骨骼發育的異常，比如佝僂病(骨科)。」她說，研究者近兩年還發現，維生素D的缺乏，除了會影響到骨骼系統、免疫系統，可能還與妊娠期的併發症有關，比如可能會導致妊娠期糖尿病(內分泌科)、妊娠期高血壓(心胸外科心血管內科)綜合征和先兆子癇的發生率增加。此外，孕期的維生素D缺乏，也可能會影響到兒童的語言表達能力。

程蔚蔚介紹，現在，權威指南都推薦在孕期對維生素D缺乏進行篩查。從健康的角度出發，每個孕婦都應該接受篩查，但也必須是在孕婦知情、同意的情況下進行篩查。

6.地貧：婚前了解遺傳背景，產前做好篩查和診斷

廣州醫科大學附屬第三醫院產前診斷科副主任醫師陳敏介紹，地中海貧血(血液科兒科)簡稱地貧，是一種遺傳性疾病。是由於人類珠蛋白基因發生缺失或點突變導致血紅蛋白合成障礙，表現為不同程度的溶血性貧血(血液科)。常見有兩種類型：α地貧和β地貧。

陳敏說，廣東、廣西兩省是地中海貧血(血液科兒科)的高發地區，流行病學調查研究顯示：廣東省人群中，每10人就有1個地貧缺陷基因攜帶者；每250個家庭就有1個有重型地貧出生風險；每850個胎兒就有1個重型地貧患兒。

地中海貧血(血液科)屬於一種「可防難治」的遺傳性疾病，主要以預防為主。輕型地貧無癥狀可不用治療，而重型地貧則要進行昂貴的造血幹細胞移植，且成功率不高。若不進行造血幹細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命。即便如此，長期輸血，鐵會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起器官功能衰竭而死。

輕型地中海貧血(血液科)患者平常沒有明顯癥狀，若夫婦雙方都為輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血，另有50%的可能是輕型地中海貧血，25%的可能為正常。如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能為正常，而另50%的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。

陳敏提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，並且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效地把下一代患重型地貧的機會減至最低。

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