首屆公益遺傳諮詢普及培訓班
繼9月20日首屆公益遺傳諮詢普及培訓班隆重開幕後,第二天給學員們安排了專業性比較強的遺傳診斷內容,上婦幼邀請了金域檢驗首席科學家兼臨床基因組中心醫學總監於世輝教授,上海市第一婦嬰保健院產科副主任孫路明,上海交通大學醫學院附屬新華醫院主任醫師王世雄教授,復旦大學婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心遺傳科主任張月萍,為大家做精彩授課。
於世輝:基因及基因組技術的過去、現在和未來
於世輝教授為學員們帶來對人類基因及基因組技術全面的解剖分析,主要側重核酸DNA檢測技術,介紹了其過去、現在和未來不斷更新的技術、特點以及臨床上的應用。不僅讓學員們了解基因組檢測新技術,而且明確了未來檢測單基因的發展新方向,更了解遺傳諮詢師是一座搭起病人和遺傳醫師的橋樑,是一種新興的具有挑戰性的職業。
孫路明:胎兒宮內異常表型的遺傳諮詢
孫路明副主任將多年的產科超聲篩查的臨床經驗分享給各位學員,首先,通過病史宮內表型判斷是染色體疾病、基因疾病還是單基因病變,明確胎兒宮內治療方案的前提。然後,產前診斷的孕11~13+6周,孕20~24 周,孕28~34周三個時期是非常重要的超聲篩查時機,分別講述每個時期不同的取樣和超聲篩查方法,最後,她結合臨床上超聲篩查應用在胎兒染色體異常、基因微缺失以及單基因遺傳病中指標分析。
王世雄:妊娠相關遺傳問題
王世雄教授把妊娠遺傳連成口訣,經常一語道破其中的奧秘,他由潛入深地講述遺傳基因組成所引發的遺傳性疾病,再到常染色體病、性染色體病等多基因遺傳的特點,從而拋出遺傳諮詢師所應具備的診斷方法和防治原則。主張妊娠應具備四條件「種子優良,道路通暢,機遇抓住,土壤肥沃」,並附上戀愛、愛情、婚姻和家庭要素口訣,最後幽默地以「願有天下情人終成眷屬」作為總結陳詞。
張月萍:染色體疾病的遺傳諮詢
張月萍主任長期從事生殖遺傳學、出生缺陷干預和產前診斷的研究工作。她在講課中側重於染色體診斷在產前診斷中應用,常見的染色體診斷方法包括核型分析、熒光原位雜交和染色體微陣列分析,專業地分析了每種診斷方法的技術標準,特點以及應用範圍,並加之常見染色體問題諮詢的實例讓學員深入地了解目前最新的診療技術。





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