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懷有重型地貧寶寶,應終止懷孕

地中海貧血是中國南方的地方病,據專家統計,廣東每9個人中就有一個帶有遺傳基因的病人,贛州每11個人中就有一個帶基因的病人,為了提高人口的素質,減少有缺陷的孩子出生,地中海貧血需開展預防措施。


地中海貧血是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病,又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。

懷有重型地貧寶寶,應終止懷孕


地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種,一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型,重型患者常因慢性溶血或者反覆感染在幼年期夭折。


輕型無癥狀可不用治療,重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植,若不進行造血幹細胞移植,患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命,同時配合使用除鐵劑。即便如此,長期輸血,鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。並且造血幹細胞移植也存在相當大的危險性。


一個地中海貧血的孩子一旦出生有可能給幾個家庭帶來很大的精神和經濟的壓力。

不同程度的地貧帶孕患者


地中海貧血重在預防,有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,好施行人工流產,終止懷孕。

懷有重型地貧寶寶,應終止懷孕



如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。輕型地中海貧血大多嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善癥狀。

重型地中海貧血的癥狀出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:


頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。


對於地中海貧血病人一般早期發現可做:血常規檢查-----血紅蛋白電泳測定-----地中海基因檢測,若是孕期檢查防止缺陷孩子出生可做產前檢查。


『注』


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