廣州專家解釋無眼球寶寶：罕見畸形 B超不是萬能
眼看可愛的寶寶見不到光明，家人十分心焦。
近日，增城的劉女士喜得一子，全家還沉浸在新生命到來的喜悅中，卻發現一個奇怪現象：寶寶自打生下來，眼睛就一直緊閉著，從未睜開過。最後，眼科醫生的診斷猶如晴天霹靂——孩子竟然沒有眼球。
孩子的家人介紹，孩子母親懷胎十月，一直都有定時到醫院產檢，其間沒有得到過任何異常的提示。而寶寶和其他新生兒一樣，除了不睜眼，能吃能睡，哭鬧、排便也一切正常。為什麼常規產檢沒有發現孩子的這一缺陷？孕期產檢哪些畸形能發現，哪些發現不了？記者帶著這些問題採訪了有關專家。
文/廣州日報記者黎蘅、何道嵐 圖/廣州日報記者喬軍偉
本月20日，小明(化名)在廣州市增城區婦幼保健院出生。「孩子是順產的，體重2.9公斤，分娩過程挺順利的。」小明的姑媽陳女士告訴記者。然而家人還來不及高興，孩子的奶奶在產房裡就發現了奇怪的現象：寶寶的眼睛一直都睜不開。孩子的家屬連忙請醫院新生兒科的醫生檢查，醫生一看，懷疑寶寶是先天性無眼症。家人一聽嚇壞了，趕緊帶著孩子到當地的眼科醫院就診，醫生也得出了一樣的結論——孩子沒有眼睛，是一種罕見的畸形。
這個消息猶如晴天霹靂。「孩子的父母都傷心得不得了，因為是第一次懷孕，一直小心翼翼，整個孕期都接受規範的產檢，為什麼這麼嚴重的疾病都檢查不出來？」小明的姑媽滿腹疑慮。
據了解，小明的家人目前已與中山大學眼科中心取得了聯繫，準備帶小明到該院檢查治療。陳女士說，現在一家人最急迫的願望是了解孩子的這種情況能不能治，如果無法治療，他們該怎麼把他撫養成人。
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自己的骨肉，再困難也要撐下去
孩子家在增城仙村，一家三代人住在兩層半高的祖屋。「明知道將來會很辛苦，但自己的骨肉怎麼捨得丟棄？再困難也要撐下去。」爺爺說，一家人已經下定決心，要合力將孫子拉扯大。據介紹，孩子爸爸是一名輔警，月薪不到三千元，媽媽沒有固定工作，生育前打著月薪兩千元的散工，如何撫養好殘疾的兒子，年輕夫妻一籌莫展。
對於男嬰的天生眼球缺失，這家人對產檢耿耿於懷。初為人母的劉女士說，雙方家族並無相關病史，產檢時又一切正常，此事對她打擊很大。她說，接下來有兩大心愿，一是尋找有水平的醫療資源為孩子的治療提供保障；二是希望得到社會力量的關注，為孩子將來的教育成長提供幫助。
釋疑：
產檢B超不是萬能的
針對小明的情況，廣州醫科大學第三附屬醫院胎兒醫學中心的陳敏主任解釋說，孩子出現的應該是胎兒先天性無眼症，這是一種比較罕見的畸形，確實是現有B超產檢難以發現的。「無眼症」的發病原因可能是基因突變，也可能是在孕婦懷孕的最初幾周中，胚胎髮生了某些無法解釋的變化。
事實上，孕期通過B超能在多大程度上發現胎兒畸形，受很多因素影響。「一般三甲醫院的B超設備，加上有經驗的醫生，如果有足夠長的時間，比如花一個小時慢慢看，一些比較隱蔽，比如有沒有眼球、有沒有晶體，生殖系統的結構有沒有異常等，確實是可以看出來的。」陳敏說，但是按照目前大多數醫院的接診能力，難以為每一位孕婦花一個小時去做一次B超。陳敏說，即使在歐美等發達國家，先天性無眼這樣的畸形也不是孕檢B超常規的檢查項目。同時，超聲波排畸的檢出率也只有70%左右。
孕期三次B超必不可少
既然產檢B超無法確保胎兒百分之百沒問題，那是不是就可有可無呢？答案絕對是否定的。陳敏指出，出生缺陷在很多情況下是遺傳和環境的因素造成的，預防比較困難，但孕期按照常規做3次B超可在很大程度上避免先天缺陷寶寶的出生。如果是高危妊娠的人群，包括妊高症、妊娠高血壓、重症肝炎等，那麼孕期胎兒超聲檢查的次數還要增加。
正常妊娠過程的3次超聲檢查
1.
孕11~13周
檢查胎兒頸皮厚度，可以大致篩查胎兒肢體有無畸形，腹壁有無缺損以及脊椎彎曲的情況。
2.
孕20~24周
可以檢查出先天性心臟病、唇齶裂、四肢畸形、腦積水、足內翻，上消化道梗塞等。
3.
孕28~32周
將上述兩次沒檢查出來的再進行補查。經過三次詳細檢查，大的、常見的畸形基本上少有「漏網之魚」。
(大洋網-廣州日報)
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