揭秘廣西最牛基因測序實驗室：一套儀器上千萬

一套儀器逾千萬、一根頭髮絲就能分析出你的 " 真面目 "、一個基因片就可檢測數千種罕見遺傳病、59 名工作人員一半都是研究生和博士 ...... 在廣西南寧，有這麼一個超牛的遺傳代謝中心實驗室，全廣西 431 家醫療機構的胎兒和新生兒基因樣本都要送到這裡來檢測！

廣西婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室，代表了廣西基因檢測的頂尖水平。實驗室分子組張博士介紹說，單單是一套美國進口賽默飛（Illuminacn ）CN500 和 HiSeq2000 高通量測序儀，價值即超 1000 萬元，" 抵得上很多企業的全部家當了 "。其中 CN500 每次可測 100 個無創產前 DNA 檢測樣本，而 HiSeq2000Hiseq 2000，作為目前世界上最強大的測序儀之一，可分析數千種人類遺傳疾病，測序通量達 600Gb/run，一次運行可測 500 個無創產前 DNA 檢測樣本，實現了行業最高的測序產量和最快的數據產生速率，是區婦幼產前篩查、產前診斷和新生兒遺傳代謝病篩查診治的 " 重量級武器 "。

" 通過儀器分析，基因檢測可做到從一塊皮膚、一顆牙齒、一滴血液、一塊指甲、一根頭髮絲等哪怕一點點『蛛絲馬跡』就能分析出一個人的『真面目』，在無創產前診斷、新生兒疾病篩查和親子鑒定領域都能大展身手。"

在遺傳代謝實驗室細胞組，幾台高精度的顯微鏡和顯示器，佔據了辦公區域的大半面積。主管檢驗技師劉天勝嫻熟地操作著蔡司 Imager.Z2 顯微鏡，這種顯微鏡，一台設備包括軟體價值 200 萬元。目前實驗室主要用來掃描染色體用於產前診斷，其拍照顯示水平是廣西最好的，也在國際上處於領先水平。

" 我們的顯微鏡用的 Zeiss 鏡頭是世界一流的，可能你平時看到的一些高端相機鏡頭都是採用了 Zeiss 生產的。"

而新生兒篩查實驗室的幾部家當中，有幾台奇奇怪怪類似洗衣機一樣的機器，據實驗室主管技師李旺介紹說：實驗室最值錢的就是美國 API3200/API4500/API5500 型串聯質譜儀啦，每台價值達 300 萬元。串聯質譜儀以氨基酸和醯基肉鹼為測試指標，可用於各種遺傳代謝病檢測，檢測苯丙酮尿症、原發性肉鹼缺失症、希特林蛋白缺乏症等影響小孩智力和和生長發育的疾病。

廣西壯族自治區婦幼保健院工作人員介紹說，遺傳代謝中心實驗室建築面積 1800 平方米，擁有一整套先進的設備，是目前廣西規模最大、設備最齊全、檢測項目（分子水平）最多的實驗室。實驗室在遺傳代謝病的分子診斷開展處於廣西領先地位，其新生兒疾病篩查技術在全國都屬先進行列。